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Los injertos de terapia génica han reparado el devastador trastorno de la piel de un niño
Centro de Medicina Regenerativa, Universidad de Módena y Reggio Emilia
En junio de 2015, un niño de siete años ingresó en la unidad de quemados de un hospital de Alemania, no por una quemadura sino por ampollas que le cubrían casi todo el cuerpo. Fueron causados por una enfermedad genética grave, un trastorno del tejido conectivo llamado epidermólisis ampollosa.
Había perdido alrededor del 60 por ciento de la capa externa de su piel, lo que provocó una infección bacteriana potencialmente mortal. Para salvar su vida, los médicos realizaron un procedimiento experimental que consistía en extraer células sanas de la piel del cuerpo del paciente, modificarlas genéticamente en un laboratorio y hacer crecer las células en láminas que luego injertaron en su cuerpo.
Usando esta técnica, conocida como terapia génica , Los investigadores pudieron reconstruir el 80 por ciento de la piel del niño, incluidos los brazos, las piernas y la espalda. el tratamiento es detallado hoy en el diario Naturaleza .
Pequeños parches de piel se habían reparado de esta manera antes, pero Jean Tang, médico y profesor asociado de dermatología en Stanford, dice que esta es la mayor cantidad de piel que se ha reconstruido mediante terapia génica hasta la fecha. Tang y sus colegas, junto con la empresa de biotecnología Abeona, están trabajando en un enfoque similar para otro tipo de epidermólisis ampollosa. Hay tres tipos principales de la enfermedad, que pueden ser causadas por mutaciones hereditarias en diferentes genes.
Una niña con epidermólisis ampollosa. LA ASOCIACIÓN DE INVESTIGACIÓN DE LA EPIDERMÓLISIS BULLOSA DISTRÓFICA DE AMÉRICA (DEBRA)
Los pacientes con epidermólisis ampollosa viven con un dolor insoportable, su piel es tan frágil al tacto que los que nacen con el trastorno han sido apodados niños mariposa. El trastorno produce heridas crónicas e intratables que se infectan fácilmente y eventualmente pueden volverse cancerosas. Alrededor de 500.000 personas en todo el mundo tienen epidermólisis ampollosa.
En este estudio, las células del paciente contenían una mutación en el CORDERO3 gen, que afecta una proteína necesaria para fortalecer la epidermis, la capa superior de la piel, y ayudarla a adherirse a las capas subyacentes. Las mutaciones en este gen producen proteínas anormales que provocan la formación de ampollas en la piel y, con el tiempo, forman heridas abiertas y crónicas.
Los investigadores extrajeron células de un área del cuerpo del niño sin ampollas. A partir de esta muestra de piel, aislaron células madre, que tienen la capacidad de regenerar células de piel nuevas y saludables. Para corregir la mutación genética, trataron las células del paciente con un virus diseñado que contenía una copia correcta del CORDERO3 gene. Hicieron crecer más de estas células en láminas y luego las injertaron en el cuerpo del paciente. Las hojas variaban en tamaño desde dos por tres pulgadas hasta aproximadamente cinco por cinco pulgadas.
Los injertos se aplicaron en una serie de tres cirugías. Desde entonces, la piel se ha curado normalmente, sin ampollas en las áreas reconstruidas, y el niño ha podido regresar a la escuela e incluso jugar al fútbol.
Tang dice que está muy entusiasmada con los resultados. Ella y sus colegas usan injertos de piel para tratar y curar heridas abiertas crónicas, pero no para reemplazar toda la piel.
Uno de los autores del estudio, Michele De Luca, de la Universidad de Módena y Reggio Emilia en Italia, dice que no cree que sea necesario volver a aplicar los injertos con el tiempo.
Si pensamos en la experiencia que tenemos con las quemaduras, esta epidermis se quedará básicamente para siempre, dijo De Luca el martes en una llamada con periodistas. Los médicos han tratado a pacientes quemados con injertos de piel que han durado más de 30 años, dijo. En otras palabras, esto podría ser una cura única para la enfermedad.
Brett Kopelan, director ejecutivo de la Asociación Estadounidense de Investigación de Epidermólisis Bullosa Distrófica sin fines de lucro, dice que la terapia génica parece ser la mejor esperanza para la enfermedad, que actualmente no tiene cura. La hija de 10 años de Kopelan tiene una forma grave del trastorno.
Esto cambiaría completamente su mundo, dice. Estás hablando de una vida completamente nueva.