Los genetistas comienzan las pruebas de una Internet para el ADN

Una coalición de genetistas y programadores informáticos que se hace llamar alianza mundial for Genomics and Health está desarrollando protocolos para intercambiar información de ADN a través de Internet. Los investigadores esperan que su trabajo pueda ser tan importante para la ciencia médica como lo fue HTTP, el protocolo creado por Tim Berners-Lee en 1989, para la Web.

Uno de los primeros proyectos de demostración del grupo es un buscador sencillo que analiza las letras de ADN de miles de genomas humanos almacenados en nueve ubicaciones, incluidas las granjas de servidores de Google y la Universidad de Leicester, en el Reino Unido. Según el grupo, que incluye actores clave en el Proyecto Genoma Humano, el motor de búsqueda es el comienzo. de una especie de Internet de ADN que eventualmente puede unir millones de genomas.

Las tecnologías que se están desarrollando son interfaces de programas de aplicación, o API, que permiten que diferentes bases de datos de genes se comuniquen. La recopilación de información podría acelerar los descubrimientos sobre lo que hacen los genes y ayudar a los médicos a diagnosticar defectos de nacimiento raros al comparar a los niños con mutaciones genéticas sospechosas con otros que se sabe que las tienen.

La alianza se concibió hace dos años en una reunión en Nueva York de 50 científicos que estaban preocupados de que los datos del genoma estuvieran atrapados en bases de datos privadas, atados por acuerdos de consentimiento legal con pacientes, limitados por reglas de privacidad o celosamente controlados por científicos para promover su propio trabajo científico. Tiene el estilo del Consorcio World Wide Web, o W3C, un organismo que supervisa los estándares para la Web.

Está creando el lenguaje de Internet para intercambiar información genética, dice David Haussler, director científico del instituto del genoma de la Universidad de California en Santa Cruz, quien es uno de los líderes del grupo.

El grupo comenzó a lanzar software este año. Su esperanza, que aún no se ha realizado en gran medida, es que cualquier científico pueda hacer preguntas sobre los datos del genoma que poseen otros laboratorios, sin chocar con las barreras técnicas o las reglas de privacidad.

Los investigadores sintieron que tenían que actuar porque el costo cada vez menor de decodificar un genoma (entonces alrededor de $ 10,000 y ahora ya cerca de $ 2,000) estaba produciendo una avalancha de datos para los que no estaban preparados. Temían terminar como los hospitales estadounidenses, con sistemas electrónicos en su mayoría balcanizados e incapaces de comunicarse.

La forma en que se almacenan los datos genómicos se está convirtiendo en un problema porque los genetistas necesitan acceder a poblaciones cada vez más grandes. Utilizan información de ADN de hasta 100.000 voluntarios para buscar genes relacionados con la esquizofrenia, la diabetes y otras enfermedades comunes. Sin embargo, incluso estas cantidades de datos ya no se consideran lo suficientemente grandes como para impulsar el descubrimiento. Vas a necesitar millones de genomas, dice David Altshuler, subdirector del Instituto Broad en Cambridge y presidente de la nueva organización. Y ninguna base de datos individual es tan grande.

La Alianza Global cree que la respuesta es una red que abriría las diversas bases de datos a búsquedas digitales limitadas por parte de otros científicos. Usando ese concepto, dice Heidi Rehm, genetista de la Facultad de Medicina de Harvard, la alianza ya está trabajando para vincular algunas de las bases de datos de información más grandes del mundo sobre los genes del cáncer de mama. BRCA1 y BRCA2 , así como nueve bases de datos actualmente aisladas que contienen datos sobre genes que causan enfermedades infantiles raras.

En marzo, el grupo lanzó una prueba de si las organizaciones científicas estarían dispuestas a compartir datos. Un producto llamado Beacon le permite al propietario de una base de datos abrirla para realizar búsquedas estrictamente limitadas.

No estamos tratando de inventar una proeza técnica; está acabando con este problema de las personas que no comparten datos, dice Marc Fiume, un estudiante de posgrado en informática de la Universidad de Toronto que construyó parte de la interfaz. Esto le permite sondear, pero sin identificar a nadie ni violar la privacidad del paciente.

Hasta el momento, 15 bases de datos son compatibles con Beacon, que Fiume califica como un éxito razonable. Tres son almacenes de genomas públicos de los que Google mantiene una copia, y uno está en una empresa de software llamada Curoverse en Boston (consulte Google quiere almacenar su genoma).

Haussler dice que un protocolo futuro ofrecería acceso a más datos progresivamente, pero de forma controlada. Los científicos tendrían que registrarse o incluso firmar acuerdos legales. Si es 'Dame el genoma completo', firmarías un contrato por eso, dice.

Un cambio que impulsa la alianza es un nuevo tipo de formulario de consentimiento maestro, el documento que establece los derechos de los voluntarios cuando entregan sus genomas. El nuevo consentimiento es más amplio que la mayoría, y otorga permiso para el acceso controlado por parte de investigadores de todo el mundo. Promete que ningún investigador identificará a un participante, aunque dado que el ADN es único, como una huella dactilar, no habría garantías.

Al igual que el W3C, la Alianza Global tiene instituciones anfitrionas que pagan sus cuentas. Hasta ahora, son el Instituto Broad, el Instituto Wellcome Trust Sanger en el Reino Unido y el Instituto de Investigación del Cáncer de Ontario, según Altshuler, quien se negó a decir cuánto dinero había contribuido cada uno.

John Wilbanks, director de bienes comunes de la organización sin fines de lucro Sage Bionetworks, está trabajando con la alianza y también es ex miembro del W3C. Él dice que la alianza tiene una tarea más difícil que la del W3C. La Web existió mucho antes que el Web Consortium. Esa es la gran diferencia, dice. La Web cobró fuerza y ​​se creó el consorcio para gestionarla. No tuvieron que crear la Web.

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