Los bebés CRISPR de China podrían enfrentar una muerte más temprana

él jiankui Foto AP/Mark Schiefelbein

[Actualización 27/9/19: El autor del informe científico descrito en esta historia, Rasmus Nielsen de la Universidad de California, Berkeley, anunciado en Twitter que sus hallazgos probablemente fueron incorrectos debido a errores en los datos y que planea corregir el registro científico. Esto significa que Nielsen no encontró evidencia de que las mutaciones en un gen llamado CCR5 puedan acortar la vida útil, como se afirmó originalmente].

Cuando el científico chino He Jiankui creó los primeros niños editados genéticamente, soñaba con mejorar el mundo. Creía que la alteración genética que añadió a las gemelas nacidas el año pasado las protegería del VIH. La edición de embriones humanos, dijo, traería nuevas esperanzas a millones.

En cambio, pudo haber puesto a los gemelos en riesgo de una muerte prematura.

Un nuevo informe encuentra que mutaciones genéticas similares a las que Él creó, en un gen llamado CCR5 , acorta la vida de las personas en un promedio de 1,9 años.

Es claramente una mutación de efecto bastante fuerte, dice el genetista de población Rasmus Nielsen de la Universidad de California, Berkeley, quien hizo el descubrimiento mientras estudiaba el ADN y los registros de muerte de 400.000 voluntarios en una gran base de datos genética británica, el Biobanco del Reino Unido. No puedes tener muchas mutaciones que hagan eso, o no vivirías tanto tiempo.

El hallazgo ofrece una luz de advertencia a cualquiera que busque mejorar a los seres humanos. Eso se debe a que muchos genes tienen más de una función, y es probable que los científicos que juegan con el equilibrio causen efectos secundarios que no esperaban o no querían.

En febrero, las variaciones en el mismo gen se vincularon con la recuperación de la memoria después de un accidente cerebrovascular, lo que significa que también podría tener un papel en el cambio de la función cerebral.

'Seguir adelante y alterar la línea germinal en base a una comprensión parcial no es responsable', dice Feng Zhang, biólogo del Instituto de Tecnología de Massachusetts y experto en CRISPR, la poderosa herramienta de edición de genes empleada en el experimento chino. 'Es otra pieza de información que no deberíamos ser tan descuidados.'

El CCR5 gen produce un receptor en la superficie de las células inmunitarias. Las personas que heredan naturalmente dos copias del gen que no funcionan parecen ser en gran medida inmunes a una cepa común del VIH, que necesita el receptor para ingresar a las células.

Este fue el efecto 'protector' que He, un biofísico formado en EE. UU., buscó imitar en las niñas. Aunque no reprodujo perfectamente el natural CCR5 mutación, logró dañar el gen en embriones humanos, dos de los cuales su equipo transfirió a una mujer a principios de 2018, lo que llevó al nacimiento de gemelos.

El experimento de He fue inmediatamente criticado por ser demasiado arriesgado e innecesario (el VIH no es común en China y se puede prevenir de otras maneras), y provocó llamados a una moratoria global inmediata sobre los bebés de diseño. No se ha visto ni oído hablar del investigador chino desde enero, cuando las autoridades chinas dijeron que era culpable de violaciones éticas y posibles delitos y que sería tratado con seriedad.

La existencia de mutaciones naturales para CCR5 que anulan su función ha fascinado a los científicos durante mucho tiempo. En algún momento durante la prehistoria, la versión no funcional del gen surgió en el norte de Europa y luego comenzó a extenderse.

Algunos especulan que la adaptación podría haber protegido contra la peste bubónica. Alrededor del 10% de las personas en Gran Bretaña poseen una copia del gen que no funciona, y alrededor del 1% tiene dos copias rotas. La mutación rara vez se encuentra en Asia.

Cualquiera que sea la ventaja de heredar copias rotas de CCR5 puede haber ofrecido en el pasado, eso no significa que la mutación sea beneficiosa hoy. En cambio, hay evidencia de que las mutaciones en el gen también pueden hacer que las personas sean más susceptibles a otras infecciones, como el virus del Nilo Occidental o la influenza. A reporte de médicos españoles, que en 2015 estudiaron la flema de 171 casos de gripe, encontraron que las personas con la versión mutante CCR5 tenían más probabilidades de morir a causa de la infección.

Ahora, Nielsen y su colega Xinzhu Wei dicen que han demostrado que heredar dos copias rotas de CCR5 es malo para ti Su informe, publicado en Medicina natural , describe cómo estudiaron la composición genética de miles de miembros de mediana edad del Biobanco del Reino Unido. Lo primero que notaron fue que el número de voluntarios en la base de datos con la doble mutación era apreciablemente menor de lo esperado por casualidad.

Eso nos dice que hay un proceso que elimina a los individuos con dos copias, y ese proceso es probablemente la selección natural. La gente muere, dice Nielsen. Para aquellos con la mutación que se ofrecieron como voluntarios para la base de datos, la mala suerte continuó. Cuando Nielsen comparó el ADN de los voluntarios con los registros de defunción, descubrió que aquellos con dos CCR5 genes tenían una mayor tasa de mortalidad.

El científico de Berkeley dice que no está a favor de crear humanos editados genéticamente en este momento. Pero advierte que cualquier otra persona que intente hacerlo debe observar con mucho cuidado la mortalidad utilizando grandes bases de datos.

esconder