Linda Avey y Anne Wojcicki

Un cliente del servicio web 23andMe envía una muestra de saliva y, por aproximadamente el costo de una Sony PlayStation 3, recibe un análisis de todo el genoma de casi 600.000 variaciones genéticas. Los resultados incluyen una estimación del riesgo genético de diversas enfermedades, junto con otra información personal, como el origen de los ancestros antiguos del cliente.

El precio de 399 dólares del servicio y su análisis de algunos rasgos genéticos extravagantes, como el tipo de cerumen, personifican el enfoque populista del genoma de Linda Avey y Anne Wojcicki. Avey, cuya experiencia es el desarrollo de negocios para la industria de la biotecnología, y Wojcicki, que tiene experiencia en inversiones en atención médica, también han dado un giro al servicio aprovechando la popularidad de las redes sociales; los clientes pueden comparar sus genomas con los de amigos y familiares. La editora senior de TR, Emily Singer, visitó recientemente a Avey y Wojcicki en sus oficinas en Mountain View, CA, para descubrir cómo es profundizar en el propio genoma.

Esta historia fue parte de nuestro número de noviembre de 2008

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TR: ¿Qué significa compartir tu genoma?

Avey: Tenemos dos niveles de compartir. En el nivel básico, no ve información genética específica, pero puede compararse en todo su conjunto de datos genéticos. Podrías mirar para ver si eres parte del mismo haplogrupo [una designación de ancestros antiguos] como amigo.

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Con el uso compartido extendido, abre parte de la información de su genoma a otros. Puede hacerlo con hermanos o amigos cercanos. Por ejemplo, tenemos una característica llamada herencia familiar. Si tiene datos sobre tres generaciones de una familia y conecta las tres, puede ver cómo se transmitió un conjunto particular de genes, como los genes del ritmo circadiano. Si compara los genomas con un hermano, puede ver si recibió el mismo fragmento de cromosomas de ambos padres. Los hermanos parecen gemelos idénticos en algunas partes del genoma.

TR: ¿Cuál será uno de los primeros ejemplos de información genética que alguien podría usar para tomar una decisión médica?

Wojcicki: Una de las áreas de las que hemos hablado mucho es la farmacogenómica: poder decir, ¿debería tomar ibuprofeno? O si tienes un nuevo bebé y vas a volar a Europa, ¿ese niño debería tomar Benadryl o lo hará hiperactivo?

TR: ¿Cuáles son las desventajas de este tipo de pruebas genéticas?

Avey: Podrías descubrir que la persona que creías que era tu padre no es tu padre. Lo indicamos en el formulario de consentimiento. Desde el punto de vista de la salud, no realizamos pruebas para detectar afecciones más graves como la enfermedad de Huntington.

TR: ¿Cómo responde a la crítica de que es demasiado pronto para ofrecer este tipo de información genética directamente a los consumidores?

Wojcicki: Parte de la razón por la que comenzamos esta empresa es que queremos acelerar el ritmo de la investigación. Queremos que la medicina personalizada sea una realidad. En lugar de ser reactivos (tiene esta enfermedad y la vamos a tratar), queremos centrarnos en la prevención. ¿Tiene un alto riesgo de tener diabetes tipo 2? ¿Hay cosas que pueda hacer para evitarlo?

TR: ¿Cómo aceleraría este producto el ritmo de la investigación genómica?

Avey: Tendremos la capacidad de recopilar cantidades masivas de información de los clientes. Hemos enviado algunas encuestas y nos ha complacido y emocionado la respuesta.

TR: ¿Qué tipo de encuestas?

Avey: Comenzamos con preguntas amplias que todos pueden responder. ¿Eres zurdo o diestro? Eres un buho nocturno o un madrugador.

Wojcicki: Me sorprendió el porcentaje de personas que estornudan cuando ven la luz del sol brillante.

TR: ¿Eso está determinado genéticamente?

Wojcicki: No lo sabemos. Esta es una oportunidad para averiguarlo. Debido a que ya tenemos su información genética en la base de datos, podemos comenzar a separarlos en aquellos que estornudan y aquellos que no, y ver si algunos genes comienzan a aparecer.

Avey: Las encuestas futuras profundizarán más en áreas específicas de enfermedades, como la enfermedad de Parkinson y la diabetes gestacional.

TR: 23andMe recientemente redujo el precio de su servicio de casi $ 1,000 a aproximadamente $ 400. ¿Por qué?

Avey: El costo de la tecnología de genotipado está cayendo, todo se está volviendo más barato y más rápido. Todo se trata de democratizar la genética. Cuantas más personas hayamos inscrito, más rápidamente podremos comenzar a hacer nuestras propias asociaciones genéticas.

TR: ¿Qué ha encontrado más interesante en su propio genoma?

Wojcicki: El metabolismo de la cafeína es realmente interesante. Amo el café.

TR: ¿Encuentra que a los metabolizadores rápidos les gusta más el café?

Avey: Soy un metabolizador lento. Puedo beber una taza de café e irme directamente a la cama, tal vez porque simplemente no lo metabolizo.

Wojcicki: Cuando bebo café, estoy muy feliz.

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