Líder en secuenciación de ADN se compromete a realizar pruebas prenatales

Empresa de análisis de ADN Iluminar anunció hoy que ha adquirido BlueGnome , una empresa de diagnóstico con sede en Cambridge, Reino Unido, que se especializa en la detección cromosómica para la salud reproductiva y el cáncer. La noticia llega después de una ráfaga de anuncios de Illumina en las últimas dos semanas, muchas de las cuales enfatizan la expansión de la empresa del mundo de la investigación básica a la medicina.





Más allá de los pares de bases : Jay Flatley es el director ejecutivo de Illumina, con sede en San Diego.

Nos hemos estado moviendo muy deliberadamente hacia el diagnóstico, dice el CEO de Illumina, Jay Flatley, quien agrega que la adquisición permitirá a la compañía combinar su experiencia existente en investigación con la evaluación clínica de pacientes. Las dos áreas principales de enfoque para el trabajo de diagnóstico de Illumina son la oncología y la salud reproductiva, dice.

En la actualidad, los médicos que realizan la fertilización in vitro utilizan varias técnicas para comprobar si los embriones tienen problemas genéticos, como errores en el número de cromosomas, antes de que se transfieran al útero. Se extrae una sola célula de cada embrión producido por FIV y se analiza para que solo se utilicen los embriones con la mayor probabilidad de llevar a un embarazo exitoso. Se cree que un número anormal de cromosomas, conocido como aneuploidía, es una causa de aborto espontáneo y de implantación fallida de FIV. También está relacionado con problemas de desarrollo.



BlueGnome fabrica kits de detección genética basados ​​en tecnología de microarrays que permiten a los médicos de fertilidad detectar embriones de FIV en busca de anomalías cromosómicas, como copias adicionales de cromosomas, como se observa en personas con síndrome de Down. Algunos expertos piensan que dentro de cinco años, los médicos pueden secuenciar el genoma completo de un embrión a partir de una sola célula. Flatley llama a este enfoque una gran oportunidad para Illumina y dice que la adquisición de hoy lo acerca más.

La secuenciación es la herramienta más poderosa para hacer este tipo de análisis, dice. Las matrices son geniales si sabe exactamente qué contenido es lo que está buscando, pero no para las variaciones espontáneas o mutaciones que ocurren. La secuenciación te lleva a todo. Incluso si no sabe que hay una variante, la secuenciación la encontrará.

La tecnología de BlueGnome es útil no solo en la FIV sino también en otras áreas de la salud reproductiva, como determinar si los padres potenciales son portadores de una enfermedad hereditaria. También se puede utilizar para detectar cambios genéticos en las células cancerosas y diagnosticar la base genética de los retrasos en el desarrollo de los niños.



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