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Las redes sociales llegan al genoma
Si alguna vez quisiste saber exactamente cuánto ADN compartes con tu hermano ridículamente alto o tu mejor amigo doble, pronto podrás averiguarlo. 23andMe , una startup de genómica personal en Mountain View, CA, está a punto de presentar un nuevo servicio de redes sociales que permite a los clientes comparar su ADN. La compañía espera que la nueva oferta anime a los consumidores a hacerse pruebas de ADN, creando potencialmente un recurso de investigación novedoso en el proceso.
Perfil personal: 23andMe, una startup de genómica personal, ofrece pruebas genéticas directamente a los consumidores. El servicio busca variantes genéticas en el genoma de un individuo y proporciona un análisis de su riesgo de enfermedades específicas (arriba). La compañía pronto ofrecerá una herramienta de redes sociales que permitirá a las personas comparar sus genomas con los de familiares y amigos.
Creo que la idea de las redes sociales tiene un potencial sin explotar, dice Iglesia de San Jorge , pionera en genómica en la Facultad de Medicina de Harvard en Boston y miembro del consejo asesor científico de 23andMe. La idea tiene precedencia en Pacientes como yo , personas que han podido encontrarse gracias a su enfermedad. Aquí, las personas pueden encontrarse por sus alelos [o variaciones genéticas].
23andMe es una de las empresas que surgieron el año pasado para ofrecer pruebas de ADN de todo el genoma directamente a los consumidores. Las personas que piden el kit de $ 999 envían una muestra de saliva y, a cambio, reciben un análisis de casi 600.000 variaciones genéticas relacionadas con enfermedades y otros factores, como ascendencia, altura y color de ojos.
Estas empresas incipientes han generado tanto entusiasmo como críticas, y la mayor parte de la controversia se ha centrado en las aplicaciones médicas. Los clientes pueden conocer su riesgo genético, en comparación con la población general, de innumerables enfermedades, como el Alzheimer, la diabetes, la degeneración macular y el cáncer. Pero muchos científicos y médicos dicen que no está claro si el usuario promedio realmente puede comprender esta información y si conocer su riesgo genético realmente mejorará su salud.
Al igual que sus competidores, 23andMe ofrece información sobre el riesgo de enfermedad de una persona. Pero también ha optado por enfatizar enfoques más entretenidos de la genómica personal, incluido el uso de herramientas de visualización coloridas para observar la ascendencia de un sujeto y compararla con la de celebridades desde Jesse James hasta Benjamin Franklin y Bono. Ahora, para capitalizar el auge de las redes sociales, la compañía lanzará una herramienta de intercambio de genoma que permite a las personas comparar su genoma con el de familiares, amigos e incluso extraños que han ofrecido sus datos de ADN. Parece que la primera curiosidad natural que tiene la gente es, ¿de dónde vengo? Cuales son mis raices? dice Linda Avey , quien cofundó 23andMe con Anne Wojcicki . La siguiente [pregunta] natural es, ¿cómo me comparo con otras personas?
Avey y Wojcicki esperan que, al igual que con las formas tradicionales de redes sociales, la noticia de la nueva herramienta se propague a través de familiares y amigos, atrayendo nuevos clientes. Avey, que ha compartido su genoma con muchos usuarios, dice que ha presentado a personas en función de sus haplogrupos: agrupaciones genéticas que representan las principales ramas de migración del árbol evolutivo humano. Quizás las consultas de haplogrupos se convertirán en la alternativa genómica a la línea clásica de recogida. ¿Cuál es tu signo? O tal vez los fanáticos del genoma crearán páginas de MySpace específicas para un haplogrupo.
Esto puede satisfacer una necesidad social que parece existir, dice Mildred Cho , especialista en ética biomédica de la Universidad de Stanford. Parece ser una extensión de personas que forman grupos basados en una enfermedad o genealogía en particular. Pero también existe cierto peligro en sobrevalorar la importancia de esas similitudes. Existe cierto escepticismo sobre cuán significativa es realmente esta información genética.
En este punto, la herramienta para compartir el genoma es principalmente divertida. Pero Avey y Wojcicki dicen que su objetivo final es crear una base de datos genómica lo suficientemente grande como para revelar información científica y médica relevante sobre sus usuarios. Quienes soliciten el kit del genoma pueden indicar si están dispuestos a participar en futuros estudios de investigación. Aquellos que optan por participar completan encuestas que detallan sus antecedentes médicos y detalles sobre afecciones particulares. El resultado será una base de datos de información genómica y fenotípica, similar a la recopilada por instituciones gubernamentales y académicas para la investigación. Pero la diferencia será que los participantes conocen (y de hecho pagaron por) los detalles de su genoma.
Los lazos familiares: 23andMe, una nueva empresa de genómica personal, pronto permitirá a los clientes que solicitaron su servicio de análisis de ADN de $ 999 comparar genomas en línea. La imagen de arriba es un ejemplo del tipo de gráficos que acompañan a la herramienta en línea para compartir genomas. El análisis genómico anterior es para una familia real de ascendencia europea, denominada Mendels, e ilustra la similitud genética entre Greg Mendel, el padre y sus padres, abuelos e hijos, así como genomas de referencia de personas de ascendencia asiática y africana. . Los usuarios también pueden comparar sus similitudes en términos de genes relacionados con rasgos específicos, como la fertilidad y el índice de masa corporal. Los lectores que aún no estén preparados para desembolsar $ 999 por su propio análisis del genoma pueden explorar las herramientas para compartir el genoma abriendo una cuenta de demostración en el sitio web de 23andMe.
Es una idea intrigante tener un espacio para la participación pública en el desarrollo de la ciencia, dice Greg Feero , jefe de atención de la salud genómica en el Centro Nacional de Investigación del Genoma Humano, en Bethesda, MD. Cuanto más podamos involucrar al público en el pensamiento sobre la genómica, mejor estaremos a largo plazo en el desarrollo de esta nueva rama de la medicina.
Sin embargo, dice Feero, el poder de la base de datos radicará en la precisión tanto del análisis genético como de la información médica y personal proporcionada por los clientes. Si 23andMe va a hacer esto bien, deberán ser increíblemente cuidadosos al etiquetar a un individuo como con un rasgo en particular, dice.
Feero dice que tampoco está claro cómo empresas como 23andMe utilizarán los datos que los clientes ingresan en su banco. ¿Se utilizará solo para iniciativas de investigación pública o también para el desarrollo de productos privados? él pide. Avey ha dicho que 23andMe no venderá datos genéticos a las compañías farmacéuticas, pero puede vender el acceso al grupo de participantes de la investigación dispuestos a la compañía u otros frutos de su base de datos.
Si bien 23andMe está midiendo el interés en la empresa por parte de la comunidad de investigadores, los fundadores de la compañía también prevén impulsar una especie de esfuerzo de investigación de base que refleje la creciente influencia de los grupos de defensa de los pacientes, como los que han organizado nuevos proyectos de investigación sobre el autismo y la enfermedad de Parkinson. . Si la tendencia atrae a un número suficientemente grande, las personas con enfermedades particulares podrían unirse para buscar similitudes en sus genomas. O aquellos que escaparon de una condición particular a pesar de un alto riesgo genético podrían proporcionar información sobre el estilo de vida y otros factores genéticos que eran protectores.
Esto podría ser mejor hecho por la comunidad de investigación que por una comunidad de redes sociales, dice Church. Pero bien podría empezar en este entorno lúdico.
Avey da el controvertido ejemplo del vínculo entre las vacunas y el autismo. Los estudios a gran escala no han encontrado asociación entre los dos, un hallazgo aceptado por la mayoría de la comunidad de investigación, pero un subconjunto de padres sigue convencido de que el trastorno de su hijo fue provocado por las vacunas. Este grupo podría potencialmente buscar semejanzas genéticas entre sus hijos, quizás en genes involucrados en el metabolismo de fármacos. Si podemos darles una plataforma para inscribir a los niños y hacer su propio estudio, queremos facilitar eso, dice Avey.
Por supuesto, el éxito de un enfoque comunitario de las pruebas genéticas requiere que un gran número de padres se registre en el servicio de 23andMe. Para el ejemplo del autismo, un miembro de la junta asesora científica de 23andMe estima que 20,000 niños con autismo necesitarían inscribirse en el servicio de la compañía para generar una base de datos lo suficientemente grande para la investigación. 23andMe declinó dar a conocer las cifras de ventas actuales.
La idea de pagar simultáneamente por un servicio y participar en la investigación no tiene precedentes. El Proyecto Nacional de Genografía reunió a medio millón de participantes en un período de tiempo bastante corto, dice Church, quien está supervisando un esfuerzo similar, sin fines de lucro, para recopilar y analizar genética y datos médicos. Si comienza a conseguir un gran número de voluntarios, podría ser fantástico.