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Las pruebas genéticas ofrecen nuevas esperanzas para los niños con cáncer cerebral
En los últimos 30 años, las muertes infantiles por cáncer han disminuido en un 50 por ciento en general, pero las muertes por cáncer cerebral pediátrico solo han disminuido en un 30 por ciento.
Los investigadores del Dana-Farber Cancer Institute y el Boston Children's Hospital creen que la medicina de precisión, la idea de que los tratamientos se pueden personalizar para las personas en función de su genética y otra información de salud, podría ayudar a mejorar esas tasas.
Los investigadores realizaron pruebas genéticas en 203 muestras de tumores de pacientes y descubrieron que el 56 por ciento de ellos albergaban anomalías genéticas que podrían ayudar a los médicos a diagnosticar o tratar el tumor cerebral con medicamentos que ya están disponibles o que se están estudiando en ensayos clínicos.
Los hallazgos de su estudio, publicados en la revista Neuro-Oncología la semana pasada, también destacan las diferencias genéticas clave en los tumores cerebrales pediátricos en comparación con los adultos, lo que sugiere que los tumores cerebrales en niños y adultos deben tratarse de manera diferente.
Actualmente, tales pruebas genómicas del cáncer no son de rutina. No están cubiertos por muchos planes de seguro médico o hospitales de investigación externos comunes.

Las pruebas genómicas de muestras de tumores cerebrales pediátricos pueden ayudar a guiar el diagnóstico y el tratamiento.
La razón por la que estamos haciendo esto para los niños con tumores cerebrales es que no estamos ganando con los tratamientos estándar, dice la coautora principal del estudio, Pratiti Bandopadhayay, neurooncóloga pediátrica en el Centro de Trastornos de la Sangre y el Cáncer Infantil Dana-Farber/Boston . Los tumores cerebrales pediátricos son la principal causa de muerte infantil por cáncer. La cirugía, la radiación y la quimioterapia han sido los tratamientos estándar.
Durante décadas, todos los niños con el mismo tipo de tumor recibieron el mismo tratamiento, dice Bandopadhayay. Estamos aprendiendo que cuando observa estos tumores bajo el microscopio, incluso si se ven iguales, pueden tener diferentes impulsores genéticos.
Si bien están llegando al mercado más terapias contra el cáncer que se enfocan en diferencias genéticas específicas en los tumores, no existen medicamentos contra el cáncer específicos aprobados por la FDA específicamente para tumores cerebrales pediátricos.
Una de las mutaciones genéticas más comunes encontradas entre las 203 muestras de tumores fue en el gen BRAF, que, cuando muta, tiene el potencial de hacer que las células normales se conviertan en cancerosas. La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. aprobó dos medicamentos para el melanoma que se dirigen a BRAF. Uno de ellos, dabrafenib, se está probando actualmente en ensayos clínicos para algunos tipos de tumores cerebrales pediátricos.
Es probable que las terapias dirigidas sean más efectivas cuando se combinan con anomalías específicas dentro de las células tumorales. Pero Ann Kingston, directora de investigación y política científica de la Sociedad Nacional de Tumores Cerebrales, que no participó en el estudio de Dana-Farber, dice que incluso las personas con las mismas mutaciones genéticas en sus tumores podrían no responder de manera similar al mismo tratamiento.
También dice que las muestras de tumores pueden no ser siempre representativas de todo el tumor. Por ejemplo, se puede encontrar una mutación genética en algunas células del tumor pero no en otras. Eso podría afectar los medicamentos que se recetan a los pacientes.
El estudio no rastreó el resultado de los pacientes después de sus tratamientos. Una de las incertidumbres de la medicina de precisión es si estas pruebas genómicas conducen a mejoras en la esperanza de vida o en la calidad de vida de los pacientes.