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Las pruebas de ADN solo para personas blancas muestran cuán desigual se ha vuelto la ciencia
Genómica del color
La empresa de pruebas de ADN Color Genomics dice que a principios del próximo año ofrecerá a los clientes un nuevo tipo de análisis genético que podría decirles si están en riesgo de sufrir un ataque al corazón.
Sin embargo, aquí está el problema: solo funciona en personas blancas.
El nuevo tipo de análisis de ADN, llamado puntaje de riesgo poligénico, puede predecir el riesgo de una variedad de enfermedades graves, como cáncer, diabetes y arterias obstruidas. Es un negocio lo suficientemente grande como para estar en nuestra lista de 10 tecnologías innovadoras este año.
Pero debido a que los algoritmos se desarrollaron mediante el uso de grandes bases de datos de salud y ADN, en su mayoría de personas con ascendencia europea reciente, las pruebas no son tan precisas en otros grupos, como los afroamericanos, los hispanos y los asiáticos.
Para empresas como Color, con sede cerca de San Francisco, eso plantea un dilema.
Ser capaz de ofrecer un producto solo a una parte de la población no es equitativo y debería ser inaceptable para el campo, dice Alicia Zhou, directora de investigación de la empresa. Por otro lado, las pruebas funcionan en algunas personas; en realidad podrían salvar vidas ahora. 'Ocultar datos de personas que podrían beneficiarse' también sería incorrecto, dice ella.
Para ayudar a resolver el problema, dice la compañía, ha puesto a disposición los datos genéticos de 50.000 personas, incluidas las minorías. Y espera que otros científicos usen los datos para acelerar el trabajo de desarrollar puntajes de riesgo para personas de todos los orígenes. No podemos esperar cinco años, dice Zhou.
Las pruebas genéticas tradicionales analizan profundamente los genes individuales en busca de mutaciones que causan enfermedades. Los nuevos puntajes de riesgo funcionan de manera diferente. En lugar de inspeccionar un gen, consideran una gran cantidad de medidas del genoma de una persona, generalmente alrededor de 500,000 ubicaciones, para crear una puntuación compuesta que refleje más o menos riesgo, según el resultado general.
El problema es que los biobancos empleados para preparar las partituras contienen en gran medida ADN de personas de ascendencia europea. A partir de 2016, alrededor del 80% de los 35 millones de participantes en un conjunto de grandes proyectos científicos eran de ascendencia europea. Los hispanos eran solo el 1%. (Ver Las bases de datos de ADN son demasiado blancas. Este hombre pretende arreglar eso).
Eso significa que los puntajes de ADN, y los riesgos que implican, no son tan precisos cuando se aplican a otras etnias, cuyos patrones genéticos ancestrales son diferentes. Esas diferencias subyacentes disminuyen la precisión de los modelos de riesgo, a veces tanto que su uso puede no ser seguro.
El resultado, temen los genetistas, es un avance médico específico de la raza.
Algunos científicos están compitiendo para solucionar este problema. Por ejemplo, Alicia Martin del Instituto Broad en Cambridge, Massachusetts, y 22 colegas presentaron un esquema estadístico para ajustar los cálculos de riesgo para aumentar su precisión en diferentes poblaciones.
El hecho de que [las puntuaciones de riesgo] ofrezcan un valor predictivo mucho mayor en individuos de ascendencia europea reciente que en otros es quizás el principal desafío ético y científico que impide su implementación clínica, escriben Martin y sus colegas.
Aun así, ya están a la venta las pruebas de riesgo poligénico restringidas por raza. En septiembre de 2017, por ejemplo, Myriad Genetics de Salt Lake City agregó un nuevo RiskScore a su conocida prueba de cáncer de mama. En el pasado, Myriad solo analizaba genes infames como BRCA2 para buscar mutaciones que se sabe que conducen al cáncer. Se cree que la nueva prueba puede identificar a las mujeres en riesgo que no tienen una enfermedad hereditaria. BRCA mutación. Emplea un sistema de puntuación para evaluar las variaciones en 86 ubicaciones del genoma a la vez.
Sin embargo, debido a que la investigación de Myriad involucró a personas de origen europeo, tuvo que restringir la nueva prueba solo a ellos. Del mismo modo, Ambry Genetics, que ofertas una evaluación individualizada del riesgo de cáncer de próstata de un hombre, dice que solo las personas de ascendencia del norte de Europa son elegibles.
Ron Rogers, un vocero de Myriad, dice que la compañía está trabajando para expandir la prueba para que atienda a 'múltiples etnias'. Dijo que a principios de diciembre la compañía espera anunciar en una reunión en San Antonio, Texas, que ha demostrado que la prueba también funciona en los hispanos. La ciencia continúa y estamos trabajando en ello lo más rápido posible, dice Rogers.
La validez de las puntuaciones de riesgo poligénico todavía se debate ampliamente y no está claro cuánto ayudarán a los médicos o pacientes. Sin embargo, en el caso de la enfermedad de las arterias coronarias, el nuevo enfoque puede encontrar aproximadamente 10 veces más personas en alto riesgo que las evaluaciones convencionales.
Esas personas podrían recibir medicamentos para reducir el colesterol, dice Sekar Kathiresan, cardiólogo del Hospital General de Massachusetts y el Instituto Broad, quien desarrollo la partitura del corazon , una versión que Color planea implementar.
Dado que la prueba del corazón podría salvar vidas, Kathiresan está ansiosa por hacer que la información esté ampliamente disponible. Además de ayudar a Color a preparar su prueba, dice que planea informar a las personas sobre su riesgo de forma gratuita a través de un portal web (los consumidores cargarían sus perfiles de 23andMe para recibir un resultado).
Kathiresan está de acuerdo en que la puntuación no predice el riesgo tan bien en los negros como en los blancos. Para mejorarlo, dice, es necesario realizar estudios cardíacos grandes adicionales en cada grupo étnico para generar puntuaciones étnicas específicas.
El color está adoptando un enfoque diferente. Actualmente, las puntuaciones de riesgo se calculan midiendo el ADN en los llamados chips de microarrays, que miden de forma económica entre 500.000 y 1 millón de letras individuales en el genoma de una persona. Sin embargo, estos chips también están diseñados con un sesgo hacia los genomas de los europeos, dice Zhou.
En un anuncio de hoy, Color dice que ha podido recopilar la misma información utilizando secuenciadores de ADN de alta velocidad, el tipo de maquinaria que ya emplea en su laboratorio. El costo es menos de $40, según Othman Laraki, el fundador de la compañía. Laraki dice que la innovación permitirá que Color ofrezca una prueba de riesgo de ataque cardíaco a principios del próximo año y, eventualmente, también podría ayudar a resolver las disparidades raciales.
La limitación de no poder aplicarlo a diferentes poblaciones es una espina en el costado del campo, dice.