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Las nuevas puntuaciones del genoma predicen las probabilidades de cáncer de mama para cualquier mujer
Basándose en estudios de población gigantes, la empresa de diagnóstico Myriad Genetics presenta un nuevo tipo de prueba de ADN para predecir el cáncer. 22 de diciembre de 2017
GERARD JULIEN | imágenes falsas
La actriz Angelina Jolie incitó a multitud de mujeres a buscar pruebas genéticas después de que reveló, en 2013, que un gen defectuoso llamado BRCA1 le había dado un 87 por ciento de posibilidades de desarrollar cáncer de mama.
Ante esas probabilidades, Jolie había decidido que le extirparan los senos. Elegí no mantener mi historia en privado porque hay muchas mujeres que no saben que podrían estar viviendo bajo la sombra del cáncer, dijo la ganadora del Oscar.
El aumento subsiguiente de mujeres que solicitaron pruebas de ADN se denominó efecto Angelina. Sin embargo, la mayoría nunca descubrió lo que quería saber. Esto se debe a que solo el 10 por ciento de las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama tienen un gen de cáncer hereditario.
Ahora, Myriad Genetics, la firma de Utah que probó los genes de Jolie, dice que ha comenzado a ofrecer un nuevo tipo de prueba de ADN que eventualmente podría decirle a cualquier mujer su riesgo de cáncer de mama.
La nueva prueba funciona de manera muy diferente a las anteriores. En lugar de comprobar genes notorios como BRCA1 y BRCA2 , otro gen con variaciones estrechamente vinculadas al cáncer de mama, busca pequeñas pistas distribuidas por todo el genoma de una mujer. La suma de estos juntos crea lo que se llama una puntuación de riesgo poligénico. En algunos casos, las mujeres se están dando cuenta de que su riesgo potencial de cáncer de mama es del 60 por ciento o más.
Es como si hubiéramos descubierto otro BRCA , pero no es un gen, dice Peter Kraft, epidemiólogo de la Universidad de Harvard que está involucrado en estudios genéticos del cáncer de mama.
Los científicos están llamando a los puntajes de riesgo poligénicos una bola de cristal potencial. Además del cáncer de mama, se están desarrollando pruebas para predecir quién tendrá Alzheimer o sufrirá un infarto. Myriad es la primera gran empresa en comercializar uno, dijeron varios médicos.
Las nuevas predicciones son el resultado de los miles de millones gastados por los gobiernos de EE. UU. y otros durante la última década en estudios de población gigantes que buscaron las causas genéticas de las enfermedades. Al comparar el ADN de las personas, los científicos comenzaron a concentrarse en las letras genéticas individuales, entre los miles de millones en un genoma, que, estadísticamente, aparecían con mayor frecuencia en aquellos que tenían enfermedades específicas como el cáncer de mama.
Un poli-gen es un gen que actúa en conjunto con otros genes. Tiene un efecto pequeño, pero cuando los pones todos juntos, descubrimos que predijo el riesgo de cáncer de mama, dice el científico jefe de Myriad, Jerry S. Lanchbury.
En su nueva prueba, Myriad combina 86 variantes de ADN con el historial de una persona, incluida información sobre la edad de una mujer en la pubertad. Los resultados pueden ser tan fuertemente indicativos del riesgo de cáncer de mama como una mutación en el BRCA gen, pero esas probabilidades se aplicarán a muchas más mujeres.
Por ahora, la puntuación de riesgo de Myriad, que comenzó a ofrecerse en septiembre como parte de su prueba estándar de cáncer, está disponible solo para mujeres de origen europeo que tienen antecedentes familiares de cáncer.
Se necesitará investigación adicional para construir predictores genéticos para negros o hispanos. Myriad dice que está planeando ese trabajo. Una pequeña empresa llamada Ciencias del fenógeno dice que tiene una prueba que vende por $199 que es válida para todas las razas, aunque aún no se usa mucho.
Ora Karp Gordon, oncóloga en Los Ángeles, dice que las puntuaciones están ayudando a los pacientes que ella llama los preocupados y que no tienen un problema. BRCA mutación, pero tienen antecedentes familiares de cáncer aterradores. Para aproximadamente una de cada cinco de estas mujeres, dice, la información adicional determina si realmente se encuentran en una categoría de alto riesgo o no. Si es así, puede aconsejarles que se hagan mamografías a una edad más temprana y que se hagan pruebas de resonancia magnética.
Gordon dice que las predicciones aún no son lo suficientemente seguras como para hacer que alguien se quite los senos, como lo hizo Jolie. Ella dice que un paciente joven, de solo 30 años, recibió una puntuación de riesgo de vida excepcionalmente alta del 72 por ciento. Sería terrible si decidiera someterse a una cirugía preventiva, dice Gordon. Eso se debe a que, hasta que se realicen más investigaciones de seguimiento, los nuevos puntajes no pueden tomarse al pie de la letra como el riesgo 'absoluto' de alguien, dice.
La gran pregunta en el futuro es si todas las mujeres deberían hacerse la prueba. Ahí es donde la tecnología nos empujará, pero no creo que tengamos la infraestructura en atención médica [todavía] para brindarles a todos una evaluación de riesgo personalizada y precisa, dice Sara Pirzadeh-Miller, subdirectora de genética del cáncer en la Universidad. del Centro Médico del Suroeste de Texas.
Las puntuaciones de riesgo se pueden calcular fácilmente para cualquier persona cuyo genoma haya sido analizado. Eso significa que no pasará mucho tiempo antes de que las empresas de pruebas directas al consumidor se involucren en la predicción de enfermedades comunes graves. También se está volviendo más común que los recién nacidos e incluso los embriones de FIV sean secuenciados. Al menos una compañía dice que planea usar puntajes de riesgo para predecir el riesgo de enfermedades incluso antes de que nazcan las personas.