La terapia génica puede tener su primer éxito de taquilla

Una imagen de un edificio con el logo de Novartis Novartis

un recién nacido Un diagnóstico fatal. Y pronto, una cura única de reemplazo de genes en las primeras semanas de vida.

¿El costo? No quieres saber.

La terapia génica está a punto de alcanzar un hito. Tan pronto como mañana, el gigante farmacéutico Novartis espera obtener la aprobación para lanzar lo que dice será el primer tratamiento de reemplazo de genes de gran éxito. Un éxito de taquilla es cualquier medicamento con más de mil millones de dólares en ventas cada año.

El tratamiento, llamado Zolgensma, puede salvar a los bebés que nacen con atrofia muscular espinal (AME) tipo 1, una enfermedad degenerativa que generalmente mata en dos años. Pero su costo esperado también es impactante: entre $ 1.5 y $ 2 millones, lo que lo convertiría en el medicamento de uso único más caro jamás vendido.

Novartis anunciará el precio tan pronto como obtenga la aprobación final de la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU., algo que la compañía espera que ocurra esta semana. .

[Actualización: el viernes 24 de mayo, Novartis obtuvo la aprobación del medicamento y fijó el precio en $2.125 millones , lo que lo convierte en el fármaco de una sola vez más caro del mundo.]

La terapia génica utiliza virus para insertar genes sanos en las células de los pacientes, pero el creciente éxito del concepto puede traer un ajuste de cuentas para la atención médica de EE. UU.

La FDA predice que para 2025 entre 10 y 20 los tratamientos genéticos o celulares llegarán al mercado cada año, lo que podría perturbar el mercado de seguros de EE. UU. si se aprueban tratamientos costosos para la hemofilia y la distrofia muscular.

El problema con muchos de estos medicamentos es que son caros pero también cambian la vida de quienes los necesitan, dice Michael Sherman, director médico de la aseguradora Harvard Pilgrim Health Care, que ha estado negociando con Novartis. Para esta y otras terapias génicas que se avecinan, no se trata de decir que no, pero ¿cómo decir que sí sin llevar al sistema a la bancarrota?

Los ejecutivos de Novartis dicen que el lanzamiento de su medicamento SMA incluirá programas para ayudar a las aseguradoras a pagar, incluido un prototipo de plan de pago por uso, así como ofertas para reembolsar una fracción del precio del medicamento si los pacientes mueren o terminan con un ventilador.

Nos gustaría pagar con el tiempo, dice Sherman, y dejar de pagar si deja de funcionar. A estos precios cada vez mayores, creo que es justo preguntar.

Sherman dice que estos conceptos de pago novedosos no se pueden implementar por completo hasta que las aseguradoras acepten asumir las facturas pendientes de los pacientes cuando cambien de plan. Además, una regla que garantiza a las agencias estatales de Medicaid el mejor precio para todos los medicamentos significa que Novartis no puede ofrecer una garantía de devolución total del dinero.

El tratamiento fue creado por un equipo en Ohio, donde científicos y médicos del Nationwide Children's Hospital lo probaron en niños con resultados espectaculares . A los niños se les inyectaron billones de virus que portaban una copia correcta de un gen llamado SMN1 , que tienen en una forma mutada que provoca la pérdida de neuronas motoras en la médula espinal.

El investigador de Nationwide que perfeccionó la idea, Brian Kaspar, formó una startup llamada AveXis, que Novartis adquirió para $ 8.7 mil millones el año pasado. Otro investigador, Arthur Burghes de la Universidad Estatal de Ohio, también desempeñó un papel fundamental al desarrollar un ratón con AME, y el médico Jerry Mendell dirigió los primeros estudios en humanos.

Dado que solo alrededor de 400 niños al año en los EE. UU. nacen con AME, el precio de adquisición garantizó un precio altísimo por el medicamento. Pueden hacer los cálculos, dice Sherman.

Zolgensma, cuando obtenga la esperada luz verde, se convertirá en la sexta terapia génica aprobada en EE. UU. o Europa. Pero algunos de estos han tenido problemas para llegar a los pacientes. Uno, Glybera, fue retirado del mercado después de haber sido comprado solo una vez. Otro, Strimvelis, que trata la inmunodeficiencia, ha sido utilizado por menos de una docena de clientes que pagan, en parte porque implica un trasplante de médula ósea. Una tercera, Luxturna, aborda una enfermedad ocular que afecta a muy pocas personas.

Por el contrario, dice Novartis, el tratamiento de la AME ya tiene una gran demanda. Hasta el momento, 150 pacientes han recibido la terapia génica en ensayos clínicos oa través de programas especiales de acceso, dice David Lennon, presidente de AveXis. En algunos casos, el tratamiento se administra a niños a las seis semanas de edad, lo que destaca cuán pronto después del nacimiento se pueden reparar los genes de un niño.

Estados como Minnesota y Pensilvania agregaron recientemente la AME a un panel de enfermedades que se revisan a los niños en las salas de maternidad. A medida que otros estados sigan su ejemplo, es probable que se agregue un número constante de nuevos candidatos para el fármaco.

La próxima aprobación del reemplazo del gen llega solo tres años después de un avance diferente, el uso de un tipo de fármaco genético llamado antisentido, condujo al primer tratamiento altamente efectivo para la AME. Ese fármaco, Spinraza, lo vende Biogen y cuesta 375.000 dólares al año, pero debe tomarse continuamente, año tras año, con costos que aumentan rápidamente.

Los dos tratamientos competitivos ahora se espera que se batan a duelo en el mercado. Pero las aseguradoras esperan que la corrección genética única cueste menos a largo plazo para los pacientes elegibles, a pesar del precio inicial. Mi expectativa es que los planes de salud no cubran Spinraza para ese grupo en el futuro, dice Sherman.

Las esperanzas de los padres y los cálculos de las aseguradoras dependen de la suposición de que la solución de reemplazo de genes será duradera. Hasta ahora lo es: algunos niños que fueron tratados ahora tienen cinco años y están bien. Creemos que es un buen indicador de que algo no volverá, dice Lennon. . Pero no hay pruebas de que el tratamiento no desaparezca o de que deba volver a administrarse más tarde.

También se desconoce si la terapia génica alguna vez llegará a los países pobres cuyos sistemas médicos no pueden atender a los niños con AME y que no pueden pagarla. Lennon dice que Novartis no tiene planes específicos para vender el tratamiento en las partes más pobres del mundo.

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