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La terapia génica podría liberar a algunas personas de toda una vida de transfusiones de sangre
Joern Pollex | Getty
Un tratamiento experimental único para un trastorno sanguíneo hereditario ha mostrado resultados espectaculares en un estudio pequeño. Es un hito importante para la compañía que lo creó, Bluebird Bio, y el último de una serie de éxitos para las terapias génicas, cuyo objetivo es modificar el ADN de una persona para tratar enfermedades.
Unas 288.000 personas en todo el mundo tienen beta talasemia, un trastorno genético en el que el cuerpo no produce suficiente hemoglobina, la proteína rica en hierro que transporta oxígeno en los glóbulos rojos. Pero en un ensayo clínico internacional del tratamiento de Bluebird, 15 de los 22 pacientes con la enfermedad pudieron detener por completo las transfusiones de sangre después de recibir la terapia. Los otros siete pacientes, la mayoría de los cuales tenían la forma más grave de la enfermedad, ahora necesitan transfusiones con menos frecuencia.
Los médicos dieron seguimiento a los pacientes hasta por tres años y medio, y el tratamiento no pareció desaparecer durante ese tiempo. Los resultados se publican hoy en el Revista de medicina de Nueva Inglaterra .
Todos los participantes del estudio habían estado recibiendo transfusiones de sangre regulares cada tres o cuatro semanas desde que tenían unos seis meses de edad, dice el autor principal Alexis Thompson, médico del Lurie Children's Hospital en Chicago.
Una transfusión puede durar de cuatro a seis horas, y las transfusiones frecuentes pueden hacer que se acumule hierro en la sangre, lo que provoca efectos secundarios graves. A Estudio de 2016 realizado en el Reino Unido estimó que el costo de tratar a un paciente con talasemia beta severa supera los $720,000 durante 50 años.
La terapia génica consiste en extraer células madre de la médula ósea de un paciente y modificarlas fuera del cuerpo con un virus que ha sido modificado para transportar copias correctas del HBB gen, que produce la hemoglobina. Las mutaciones en este gen causan talasemia beta. Luego, las células se vuelven a infundir en la médula del paciente para comenzar a producir células sanguíneas sanas.
Thompson dice que el efecto en los pacientes ha sido notable. Han estado atados a esta terapia médica continua que es onerosa y costosa durante toda su vida, dice ella. La terapia génica ha permitido que las personas tengan aspiraciones y realmente las persigan.
En diciembre, EE. UU. emitió su primera aprobación de una terapia génica para corregir un rasgo genético heredado. Llamado Luxturna, está destinado a restaurar la vista de las personas con una forma rara de pérdida genética de la visión. El año pasado también se aprobaron dos terapias génicas para el cáncer, Kymriah y Yescarta.
Bluebird, con sede en Cambridge, Massachusetts, también está desarrollando terapias génicas para la enfermedad de células falciformes y la adrenoleucodistrofia cerebral infantil, también conocida como enfermedad del aceite de Lorenzo, un trastorno devastador que afecta el sistema nervioso. En 2017, la empresa informó que un niño francés que había recibido su terapia génica para la anemia drepanocítica ahora no tiene síntomas de la enfermedad
David Davidson, director médico de Bluebird, dice que la compañía buscará la aprobación para su terapia de talasemia beta en Europa a finales de este año, seguida de una solicitud en los EE. UU. Si se aprueba, dice, Bluebird planea ofrecerlo en varios sitios en los EE. UU. y Europa.