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La terapia génica crea una nueva fóvea
Doce meses después de recibir una terapia génica experimental para una forma rara y hereditaria de ceguera, una paciente descubrió que podía leer un reloj iluminado en el automóvil familiar por primera vez en su vida. Los hallazgos inesperados sugieren que el cerebro puede adaptarse a una nueva capacidad sensorial, incluso en personas que han sido ciegas desde su nacimiento.
Corrección de la visión: Para administrar el gen correctivo al ojo, los cirujanos cortan el gel vítreo del ojo y luego inyectan un virus cargado con genes correctivos debajo de la retina (aquí se muestra un modelo del ojo).
El paciente, que permanece en el anonimato, padece una enfermedad llamada amaurosis congénita de Leber, en la que una proteína anormal en los fotorreceptores de los pacientes afecta gravemente su sensibilidad a la luz. Es como usar varios pares de gafas de sol en una habitación oscura, dice Artur Cideciyan , investigador de la Universidad de Pensilvania en Filadelfia, que supervisó el ensayo.
Al comienzo del estudio, los médicos inyectaron un gen que codifica una copia funcional de la proteína en una pequeña parte de un ojo (alrededor de ocho a nueve milímetros de diámetro) de tres pacientes, todos en la veintena y ciegos de nacimiento. En los resultados preliminares publicados el año pasado, Cideciyan y sus colegas encontraron que los tres pacientes mostraron mejoras sustanciales en su capacidad para detectar la luz tres meses después del tratamiento.
Los investigadores han publicado ahora nuevos resultados del estudio en la revista. Terapia de genes humanos , lo que demuestra que estas mejoras se mantuvieron estables después de un año. Y en una carta al Revista de Medicina de Nueva Inglaterra , describen ganancias sorprendentes en la visión de un paciente. Fue inesperado porque la mayor mejora de la visión se produjo pocas semanas después del tratamiento, dice Cideciyan.
Al seguir investigando, los investigadores encontraron que la paciente parecía estar usando la parte tratada del ojo como una segunda fóvea, la parte de la retina que está más densamente poblada de fotorreceptores y que se usa típicamente para la visión detallada, como la lectura. La paciente pudo detectar una luz más tenue usando la región tratada que con su fóvea natural. Nos dimos cuenta de que se estaba adaptando lentamente a su nueva visión al enfocar inconscientemente su atención en el área tratada en lugar de en la fóvea central no tratada, dice Cideciyan. Sugiere que existe una plasticidad, una capacidad de adaptación en el cerebro visual adulto.
Es muy alentador, dice Kang Zhang , oftalmólogo y director del Instituto de Medicina Genómica de la Universidad de California en San Diego, que no participó en el estudio. La formación de casi otro centro de visión tiene implicaciones a medida que avanzamos para los pacientes con ceguera congénita. Es posible que no puedan usar su fóvea normal, pero podrían desarrollar un nuevo centro de visión.
Los investigadores ahora planean estudiar a otros pacientes en el ensayo para determinar si han experimentado mejoras similares. También esperan descubrir cómo acelerar estos avances, tal vez mediante el uso de entrenamiento visual dirigido al área tratada con terapia génica.
Los científicos también dicen que el hecho de que las mejoras visuales de los pacientes se mantuvieran durante un año después de la inyección es prometedor. Significa que para la ceguera congénita o infantil, dice Zhang, existe el potencial de al menos estabilizar, si no mejorar, la función visual.