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¿La secuenciación del ADN está mejorando nuestra comprensión de las enfermedades?
Diez años después de que se secuenciara por primera vez el genoma humano, todavía queda mucho trabajo por hacer para traducir ese conocimiento en terapias médicas. Pero aquí hay algunas formas en que los nuevos conocimientos del análisis genético están ayudando a los médicos a comprender la genética compleja detrás de algunas enfermedades, incluidas algunas dolencias raras.
Los investigadores secuencian el ADN para desbloquear la genética que sustenta muchas enfermedades.
Más Poblaciones
La comparación de genomas entre poblaciones ha brindado a los investigadores información sobre posibles nuevas formas de tratar la diabetes tipo 2. En un estudio publicado en el Revista de la Asociación Médica Estadounidense en junio, los investigadores intentaron obtener más detalles sobre la genética de los latinos, que tienen una alta prevalencia de la enfermedad. Los científicos pasaron más de una década secuenciando los exomas, la parte del genoma que codifica las proteínas, de más de 3700 mexicanos y latinos residentes en los EE. UU. en cuatro estudios diferentes. Descubrieron una variante que ocurría en el 2 por ciento de los mexicanos con diabetes tipo 2, pero aumentaba el riesgo de la enfermedad entre cuatro y cinco veces. El estudio plantea la posibilidad de que los medicamentos utilizados para tratar una versión rara de la diabetes también puedan beneficiar a las personas con la variante genética detectada en este estudio, aunque se necesita más investigación.
Descubriendo Orígenes
Las personas de ascendencia judía Ashkenazi son propensas a enfermedades genéticas raras como la fibrosis quística y la enfermedad de Tay-Sachs y tienen un riesgo relativamente alto de enfermedades más comunes como el Parkinson y el cáncer de mama. Un nuevo estudio en Comunicaciones de la naturaleza explica cómo los investigadores analizaron los genomas de 128 judíos Ashkenazi sanos. Tal información podría usarse para determinar qué mutaciones genéticas comunes en esa población no necesariamente causan una enfermedad. Todd Lencz, profesor asociado de la escuela de medicina de Hofstra, y el profesor asociado de ciencias de la computación de la Universidad de Columbia, Itsik Pe'er, dicen que ahora pueden eliminar dos tercios de las falsas alarmas que los judíos asquenazíes podrían obtener de una prueba de detección genética.
bajo el microscopio
Los datos de secuenciación de ADN pueden ayudar a los científicos a recopilar información sobre enfermedades raras que pueden no diagnosticarse con precisión simplemente observando los síntomas de los pacientes. Ese fue el caso cuando dos equipos de investigadores de Austria, EE. UU. y los Países Bajos descubrieron la mutación detrás de un trastorno recién descubierto caracterizado por un cerebro más pequeño y problemas como convulsiones y defectos motores. Esos problemas no eran lo suficientemente distintivos por sí solos para identificar la causa; podrían haber sido causados por algunos trastornos. Pero después de secuenciar el ADN de miles de niños que tenían estos síntomas neurológicos (y secuenciar a sus familias), los investigadores encontraron una mutación en siete familias que no correspondía a un trastorno ya conocido. El estudio fue esbozado en dos documentos publicado en Celda pasado abril.
Información sobre el cáncer
El cáncer de cuello uterino causa más de 7 por ciento de todas las muertes por cáncer en mujeres en todo el mundo , pero los científicos saben poco acerca de cómo se forman las mutaciones en los tumores y, por lo tanto, impulsan la enfermedad, lo que limita el potencial de los medicamentos para tratarla. Para entender mejor la enfermedad, investigadores del Estados Unidos, México y Noruega compararon los genomas de tumores cervicales y tejido sano tomados de los mismos pacientes. Los investigadores encontraron 13 mutaciones vinculadas al cáncer de cuello uterino; ocho no se asociaron previamente con la enfermedad, y dos no se sabía que estuvieran relacionados con el cáncer en absoluto. Este hallazgo es especialmente significativo porque ya se ha demostrado que uno de esos genes tiene un papel en el cáncer de mama, lo que significa que las pacientes con cáncer de cuello uterino podrían beneficiarse de las terapias existentes para esa enfermedad. El estudio apareció en línea en la revista Naturaleza en diciembre .
La comida para llevar:
La secuenciación del ADN está comenzando a generar información importante para ciertas enfermedades, y se espera que tales desarrollos aumenten a medida que se disponga de más datos genéticos en los próximos años. El británico El gobierno ha anunciado que invertirá más de 300 millones de libras esterlinas en un proyecto para mapear 100 000 genomas para 2017 y comparar los datos de ADN con los registros médicos.
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