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La prueba genética ayuda a los pacientes a evitar la cirugía de tiroides
A finales de este año, los médicos de EE. UU. Podrán utilizar una prueba genética para guiar la cirugía del cáncer de tiroides. La prueba ayuda a determinar cuándo los pacientes albergan una forma particularmente peligrosa de la enfermedad, lo que puede requerir que los cirujanos realicen una segunda operación además del procedimiento de diagnóstico inicial. Saber que un paciente tiene esta forma particular de cáncer de tiroides podría permitir a los cirujanos realizar una única cirugía más extensa.
Biopsia genética: Un técnico de Veracyte prueba 142 genes de pacientes con nódulos sospechosos en las glándulas tiroides.
La compañía detrás de la prueba, Veracyte, ya vende un ensayo genético único que ayuda a los médicos a decidir si realizar una cirugía en pacientes con cáncer de tiroides. Las tiroides que no son cancerosas a menudo se extirpan, lo que significa cirugía innecesaria y terapia de reemplazo hormonal de por vida para algunos pacientes.
Ambas pruebas son parte de un movimiento más amplio en los últimos años para llevar las pruebas genéticas a la atención médica, con la oncología a la cabeza. Una prueba, de Genética innumerable , busca mutaciones relacionadas con un mayor riesgo de cáncer; otros, como uno ofrecido por Fundación Medicina , ayudar a los médicos a recetar medicamentos adaptados a un tumor en particular (consulte Foundation Medicine: Personalizing Cancer Drugs).
La primera prueba de Veracyte es la única que descarta el cáncer. Un bulto o nódulo es causado por crecimientos de células en la glándula tiroides, que se encuentra en la base del cuello. La mayoría de las veces, estos crecimientos no son cánceres. Para determinar si lo son, los médicos primero tomarán una pequeña aguja para extraer células del bulto y luego observarán las células bajo el microscopio. Y hasta el 30 por ciento del tiempo en las clínicas de EE. UU., Esa prueba no es concluyente. Debido a que no se puede descartar el cáncer, generalmente el siguiente paso es extirpar la tiroides. La glándula normalmente produce hormonas importantes que regulan el metabolismo y otras funciones corporales, por lo que los pacientes generalmente deben tomar terapia de reemplazo hormonal por el resto de sus vidas.
Entre el 60 y el 80 por ciento de las veces, el nódulo en la tiroides extirpada resulta ser benigno. Ha sometido innecesariamente a un paciente a una cirugía, dice Kishore Lakshman, director de un centro comunitario de cuidado de la tiroides en Fall River, Massachusetts. Esto pone a los pacientes en riesgo de complicaciones como infecciones y crea dependencia de la terapia hormonal. Desde 2011, Lakshman ha estado utilizando la prueba genética de Veracyte para evaluar el riesgo de cáncer en pacientes cuyo examen de tiroides inicial no fue concluyente. Cuando descubrí que había una forma muy eficaz de conocer el potencial benigno de un nódulo sin exponer al paciente a una cirugía, me apresuré a saltar sobre ella, dice Lakshman.
Veracyte analizó los niveles de expresión génica en cientos de pacientes con nódulos tiroideos, algunos cancerosos, otros no, e identificó 142 genes que pueden separar de manera confiable muestras benignas de malignas. Al medir cada gen en el genoma humano, nuestro equipo científico pudo extraer información genómica e interpretarla con algoritmos de aprendizaje automático que se enseñan a reconocer a los pacientes con nódulos benignos, dice Bonnie Anderson, directora ejecutiva y cofundadora de la empresa con sede en el sur de San Francisco.
La realización de la prueba fue evaluado y publicado en el Revista de Medicina de Nueva Inglaterra en 2012. Ese ensayo mostró que la prueba de Veracyte puede reclasificar un nódulo de indeterminado a benigno el 95 por ciento de las veces.
Además de salvar a los pacientes de cirugías innecesarias, la prueba podría ahorrar una cantidad significativa de dinero en atención médica. A estudio de economía de la salud por los investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins encontraron que si la prueba se usara universalmente en los EE. UU. para pacientes cuyo análisis con aguja no fuera concluyente, entonces se ahorrarían aproximadamente $ 122 millones en costos médicos cada año, principalmente debido a la reducción significativa de cirugías.
Eso puede explicar por qué las compañías de seguros han respaldado la prueba. Desde su debut, el programa nacional de seguros de EE. UU. Medicare, así como las compañías de seguros Aetna, Cigna, Humana y United Healthcare, han decidido cubrir los costos de la prueba de Veracyte.
La nueva oferta de Veracyte, que se espera esta primavera, agrega un conjunto adicional de genes al primer panel de la compañía. En un estudio de 548 muestras de agujas de tiroides, se predijo que cinco pacientes tendrían una forma agresiva de cáncer de tiroides. Los cinco pacientes se sometieron a una cirugía de extirpación de la tiroides y se descubrió que eran portadores de la peligrosa enfermedad.
La compañía también está desarrollando una prueba genética para ayudar a los médicos a diagnosticar la enfermedad pulmonar, que también puede requerir una cirugía diagnóstica invasiva para identificarla. Ese producto debería estar disponible en 2016, dice Anderson.