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La primera cura absoluta de la terapia génica ya está aquí
Un tratamiento que ahora está pendiente de aprobación en Europa será la primera terapia génica comercial que proporcionará una cura completa para una enfermedad mortal.
El tratamiento es un hito para la tecnología de reemplazo de genes, una idea que ha luchado durante tres décadas para demostrar que es segura y práctica.
Llamado Strimvelis, y propiedad del gigante farmacéutico GlaxoSmithKline, el tratamiento es para la inmunodeficiencia combinada severa, una enfermedad rara que deja a los recién nacidos casi sin defensa contra virus, bacterias u hongos y a veces se le llama enfermedad del niño burbuja en honor a un niño estadounidense cuya corta vida dentro de un escudo protector de plástico se describió en una película de 1976.
El tratamiento es diferente a cualquiera que haya existido antes porque parece ser una cura completa llevada a cabo a través de una reparación genética. La terapia fue probada en 18 niños, el primero de ellos hace 15 años. Todos siguen vivos.
Dudaría en llamarlo una cura, aunque no hay razón para pensar que no durará, dice Sven Kili, el ejecutivo que dirige el desarrollo de terapia génica en GSK.
La compañía británica autorizó el tratamiento en 2010 del Instituto de Terapia Génica San Raffaele Telethon, en Milán, Italia, donde se desarrolló y probó por primera vez en niños.
El 1 de abril, los asesores europeos recomendaron que se permitiera la comercialización de Strimvelis. Si, como se esperaba, GSK obtiene la autorización formal, puede comenzar a vender el medicamento en 27 países europeos. GSK planea buscar la aprobación de marketing de EE. UU. el próximo año.
La ilustración de un artista de la terapia génica muestra un retrovirus que alberga una copia correcta de un gen humano.
GSK es la primera gran compañía farmacéutica que busca comercializar una terapia génica para tratar cualquier enfermedad genética. Si tiene éxito, la terapéutica podría señalar una nueva fase disruptiva en la medicina en la que las correcciones genéticas únicas reemplacen los viajes a la farmacia o la dependencia de por vida a los medicamentos.
La idea de que no tienes que preocuparte por eso y puedes ser normal es extremadamente emocionante para las personas, dice Marcia Boyle, fundadora y presidenta de Immune Deficiency Foundation, cuyo hijo nació con un trastorno inmunológico diferente, uno de más de 200 se sabe que existe. Soy un poco cauteloso con la terapia génica porque todos estábamos emocionados hace mucho tiempo, y no fue tan fácil engañar a la Madre Naturaleza como la gente esperaba.
Hoy en día, varios cientos de terapias génicas están en desarrollo, y muchas aspiran a ser curas completas para una de las cerca de 5000 enfermedades raras causadas por errores en un solo gen.
Los niños que carecen de copias correctas de un gen llamado adenosina desaminasa comienzan a contraer infecciones potencialmente mortales días después del nacimiento. El tratamiento actual para esta inmunodeficiencia, conocida como ADA-SCID, es un trasplante de médula ósea, que a veces es fatal, o una terapia de por vida que utiliza costosas enzimas de reemplazo que cuestan $5,000 por vial.
Strimvelis utiliza una estrategia de reparación y reemplazo, llamada así porque los médicos primero eliminan las células madre de la médula ósea del paciente y luego las empapan con virus para transferir una copia correcta del gen ADA.
De lo que estamos hablando es de la terapia génica ex vivo: extraes las células, las corriges en un tubo de ensayo y las vuelves a colocar, dice María Grazia Roncarolo , pediatra y científico de la Universidad de Stanford que dirigió los experimentos originales de Milán. Si desea curar una enfermedad de por vida, debe colocar el gen en las células madre.
Algunas compañías están tratando de agregar genes corregidos mediante inyecciones directas en los músculos o en el ojo. Pero la estrategia de reparar y reemplazar puede tener un impacto mayor. Tan pronto como el próximo año, compañías como Novartis y Juno Therapeutics pueden solicitar la aprobación de tratamientos contra el cáncer que también usan una combinación de terapia genética y celular para eliminar un tipo de leucemia.
En general, la inversión en terapia génica está en auge. La Alianza para la Medicina Regenerativa dice que, a nivel mundial, en 2015, las empresas públicas y privadas recaudaron $ 10 mil millones y alrededor de 70 tratamientos se encuentran en las últimas etapas de prueba.
GSK nunca ha vendido un producto tan drásticamente diferente a un frasco de píldoras. Y debido a que ADA-SCID es una de las enfermedades más raras de la Tierra, Strimvelis no será un éxito de taquilla. GSK estima que solo hay alrededor de 14 casos al año en Europa y 12 en los EE. UU.
En cambio, la compañía británica espera dominar la tecnología de terapia génica, incluida la fabricación de virus. Si primero podemos hacer productos que cambien vidas, entonces podemos convertirlos en cosas que afecten a más personas, dice Kili. Creemos que la terapia génica es un área de importante crecimiento futuro; no queremos apresurarnos ni tomar atajos.
Para protegerlo de los gérmenes, David Vetter vivió dentro de una cámara de plástico durante 12 años. Nació sin un sistema inmunológico y murió en 1984 por las complicaciones de un trasplante de médula ósea.
Los mercados examinarán de cerca cuánto cobra GSK por Strimvelis. Kili dice que no se ha tomado una decisión final. Otra terapia génica, llamada Glybera, debutó con un precio de 1 millón de dólares, pero ya se considera un fracaso comercial. El dilema es cómo facturar un fármaco de alta tecnología que la gente toma una sola vez.
Kili dice que el precio de GSK no se acercará a un millón de dólares, aunque será suficiente para cumplir con la política de la empresa de obtener un rendimiento del 14 por ciento por cada dólar gastado en I+D.
La conexión entre la inmunodeficiencia y la terapia génica no es nueva. De hecho, el primer intento de corregir genes en una persona viva ocurrió en 1990 , también en un paciente con ADA-SCID.
Para el año 2000, equipos en Londres y Francia habían curado a algunos niños de una deficiencia inmunológica estrechamente relacionada, la SCID ligada al cromosoma X, la enfermedad del niño burbuja. Pero algunos de esos niños desarrollaron leucemia después de que los virus dejaran caer sus cargas genéticas en la parte equivocada del genoma.
En los EE. UU., la Administración de Alimentos y Medicamentos canceló rápidamente 27 ensayos por problemas de seguridad. Fue un gran paso atrás, dice Roncarolo, y probablemente una señal de alerta más grave incluso que la muerte de un voluntario llamado Jesse Gelsinger en un ensayo de EE. UU. en 1999, que también llamó la atención sobre los riesgos de la terapia génica.
El Instituto de Terapia Génica San Raffaele Telethon presentó sus propios resultados en ADA-SCID, que también afecta a las niñas, en 2002 en la revista Ciencias . Al igual que los franceses, aparentemente también habían curado pacientes y, debido a las diferencias en su enfoque, no corrían el mismo riesgo de cáncer.
GSK dice que se está moviendo hacia la comercialización de varias otras terapias génicas para enfermedades raras desarrolladas por el equipo italiano, incluidos los tratamientos para la leucodistrofia metacromática, un defecto congénito raro pero rápidamente fatal, y para la beta talasemia.
Kili dice que la idea general es pasar de enfermedades ultra raras a otras menos raras, como la beta talasemia, la hemofilia y la enfermedad de células falciformes. Sin embargo, duda que la tecnología se utilice para tratar afecciones comunes como la artritis o las enfermedades cardíacas en el corto plazo. Esas condiciones son complejas y no son causadas por un defecto en un solo gen.
Honestamente, tal como estamos en este momento, no creo que la terapia génica aborde todos los males o dolencias de la humanidad. Podemos abordar la enfermedad [de un solo gen], dice. Estamos construyendo un martillo que no es tan grande.