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La Casa Blanca está impulsando la medicina de precisión, pero no sucederá hasta dentro de años
Con las tecnologías adecuadas para recopilar y dar sentido a la información biomédica, podríamos acelerar el ritmo de los descubrimientos que conducen a una nueva clase de medicamentos hechos a medida. Ese es el argumento detrás del impulso de la Casa Blanca por la medicina de precisión (ver Un tiro en el brazo para la iniciativa de medicina de precisión de Obama).
El objetivo de la medicina de precisión es proporcionar medicamentos y terapias que se adapten únicamente a pacientes individuales en función de su genética y otra información de salud distintiva. En un pequeño grado, eso ya está sucediendo. Docenas de los medicamentos dirigidos han obtenido la aprobación de la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. en los últimos años, y hay ejemplos particularmente exitosos en oncología. Pero a pesar de los primeros éxitos, estamos a muchos años de darnos cuenta de una nueva era de la medicina que el presidente describió en su Discurso sobre el estado de la Unión de 2015 —si es que podemos realizarlo en absoluto.
Aquí hay cuatro razones por las cuales:
1. La ciencia aún es joven
El fármaco Herceptin se convirtió en el primer medicamento de precisión en 1998 cuando obtuvo la aprobación de la FDA para pacientes con un tipo de cáncer de mama causado por una anomalía genómica específica. Desde entonces, han surgido una serie de nuevos fármacos dirigidos a los cánceres caracterizados por anomalías particulares. Pero no todos los pacientes con las anomalías diana responden a estos fármacos, y no se entienden las razones de ello. Se pueden encontrar pistas analizando grandes colecciones de datos de pacientes que incluyen información de secuenciación genómica, así como datos clínicos sobre qué medicamentos tomaron los pacientes y cómo respondieron.
Información valiosa provendrá de ensayos clínicos innovadores como el del Instituto Nacional del Cáncer COINCIDIR ensayo, en el que se secuencian los tumores de miles de pacientes para encontrar anomalías genéticas para las que existen fármacos dirigidos. Los datos generados a partir de tales ensayos podrían ayudar a los investigadores a determinar qué otros genes pueden influir en si un medicamento funciona o no, dice ricardo simon , director asociado de la división de tratamiento y diagnóstico del cáncer del NCI.
El presidente Obama habla en la Casa Blanca sobre su iniciativa de medicina de precisión.
Las anomalías genéticas en el genoma humano también pueden contribuir al desarrollo de enfermedades, incluidos algunos tipos de cáncer, pero también afecciones como la diabetes y las enfermedades cardíacas. Pero aunque se han descubierto cientos de estas variantes, todavía se desconoce mucho sobre lo que significan médicamente.
2. El mercado de las pruebas genéticas no está probado
Llegar a la siguiente etapa de la medicina de precisión requiere pruebas genéticas integrales y confiables. Las pruebas de diagnóstico convencionales generalmente detectan una o una pequeña cantidad de cosas a la vez, como una anomalía genómica clave. Ahora, algunas compañías están vendiendo pruebas sofisticadas basadas en secuenciación avanzada que pueden detectar cientos de anomalías a la vez (ver El gran experimento de la prueba del cáncer).
Pero debido en parte a la falta de regulación por parte de la FDA, la comercialización de pruebas de diagnóstico basadas en secuenciación avanzada ha superado la ciencia subyacente de recopilación y análisis de datos. Aunque las pruebas de alta calidad están disponibles, muchos de los productos en el mercado son cuestionables. Diferentes pruebas pueden producir resultados diferentes a partir de la misma muestra de ADN, dice Elizabeth Mansfield, subdirectora de medicina personalizada y genética molecular de la FDA.
3. Es caro
Estas pruebas de secuenciación avanzada pueden costar miles de dólares, y las dudas sobre su precisión y validez clínica hacen que las compañías de seguros duden en pagarlas. Es por eso que una empresa está regalando pruebas de secuenciación de tumores a 100 000 pacientes con cáncer.
También es costoso desarrollar un fármaco dirigido. Además de desarrollar el fármaco, la empresa también debe invertir recursos o asociarse con otra empresa para desarrollar una prueba de diagnóstico complementaria, que debe recibir la autorización reglamentaria al mismo tiempo. Esa política puede cambiar, pero mientras tanto puede retrasar el desarrollo de fármacos.
En última instancia, algunas compañías pueden decidir que buscar nuevos medicamentos de gran éxito para enfermedades muy comunes es una mejor apuesta financiera que perseguir un medicamento que podría funcionar solo para una pequeña cantidad de personas.
4. Necesitamos más datos e intercambio de datos
Quizás el mayor impedimento para la medicina de precisión es que muy pocas personas han secuenciado su genoma, o el genoma de su tumor. Eso dificulta encontrar suficientes personas para participar en ensayos clínicos de nuevos medicamentos de precisión y limita el ritmo del progreso científico.
No es solo información genómica lo que se necesita. El proyecto Cohorte de Medicina de Precisión recientemente lanzado establecerá una base de datos de un millón o más de voluntarios. Además de los datos de secuenciación y los registros médicos, contendrá información sobre las células, proteínas y metabolitos de los pacientes, e incluso datos de dispositivos móviles de seguimiento de la salud.
Sin embargo, generar estos datos no es suficiente. Combinarlo en grandes bases de datos compartidas podría ayudar a iluminar patrones y conexiones que no podrían verse de otra manera.
Pero la competencia lleva a los investigadores académicos y las empresas a mantener la privacidad de estos datos, y a los pacientes les preocupa que compartir sus datos pueda comprometer su privacidad. Estas cosas deben cambiar para que la medicina de precisión avance, dice Taha Kass-Hout , quien recientemente renunció después de servir durante tres años como el primer director de informática de la salud de la FDA. Las empresas y los investigadores deberían ver que compartir datos ayudará a avanzar en todo el campo, dice. Es un ganar-ganar para todos.