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La búsqueda de nuevos tratamientos médicos se centra en los superhéroes genéticos
tomi uno
Ha comenzado la búsqueda de personas sanas, aunque sus genes digan que no deberían estarlo.
Una búsqueda masiva a través de bases de datos genéticas ha encontrado evidencia de más de una docena de superhéroes genéticos, personas cuyos genomas contienen errores graves de ADN que causan enfermedades infantiles devastadoras pero que dicen que no están enfermas.
El nuevo estudio es parte de una tendencia hacia el estudio del ADN de personas inusualmente sanas para determinar si hay algo en ellas que se pueda descubrir y embotellar como tratamiento para todos los demás.
Ya hay evidencia de familias numerosas afectadas por enfermedades genéticas de que algunos miembros se ven afectados de manera diferente, o no se ven afectados en absoluto. El estudio actual adoptó un enfoque diferente, rastreando los datos de ADN recopilados en 589,306 personas en su mayoría no relacionadas, y es el estudio de genoma más grande hasta la fecha, según la Escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai en Nueva York.
No se ha prestado suficiente atención a observar los genomas de las personas sanas, dice Eric Topol, cardiólogo y científico genético del Instituto Scripps. Esto confirma que hay muchas personas que deberían estar manifestando enfermedades pero no lo están. Es una lección de la naturaleza.
Los investigadores, dirigidos por Stephen Friend, presidente de Sage Bionetworks, una organización sin fines de lucro con sede en Seattle, y el científico del genoma Eric Schadt de Mount Sinai, informaron hoy en Naturaleza Biotecnología cómo buscaron personas con mutaciones en cualquiera de los 874 genes que deberían condenarlos a una infancia de dolor o miseria, pero cuyos registros médicos o autoinformes no indicaban ningún problema.
Al final, encontraron a 13 personas que califican como superhéroes genéticos pero, según los acuerdos de privacidad médica, no pudieron contactarlos. Eso significó que los científicos no pudieron aprender qué es realmente diferente en ellos. Es como si tuvieras la caja y no pudieras quitar el envoltorio, dijo Friend durante una teleconferencia con los medios la semana pasada.
El equipo consultó los datos de ADN de casi 400.000 personas proporcionados por 23andMe, la empresa de pruebas directas al consumidor. El equipo también utilizó información genómica más detallada proporcionada por BGI, un gran centro de genoma en China, y el Instituto de Investigación del Cáncer de Ontario.
El mejor enfoque para descubrir un gran número de individuos resilientes implicará el intercambio de datos a escala global, lo que implicará muchos proyectos de secuenciación, dice Daniel MacArthur, quien desarrolló una base de datos de ADN agrupada en el Instituto Broad en Cambridge, Massachusetts, que dice que también contiene evidencia de individuos resilientes.
Algunas empresas, incluida la empresa de biotecnología Regeneron (ver La búsqueda de genomas excepcionales), ya han iniciado grandes búsquedas de personas cuyos genes parecen protegerlas contra enfermedades. El enfoque de Regeneron está en enfermedades comunes como enfermedades cardíacas y diabetes.
Mayana Zatz, genetista de Sao Paulo, Brasil, que estudia familias numerosas afectadas por enfermedades hereditarias, dice que ha encontrado instancias en las que las personas parecen esquivar el destino genético. Por ejemplo, localizó a dos medios hermanos brasileños con la misma mutación que causa la distrofia muscular, pero mientras uno estaba en silla de ruedas a los nueve años, el otro tiene 16 y no presenta síntomas.
Zatz dice que la razón podría ser algún otro gen que rescate al paciente, o quizás factores ambientales. Ella dice que las mujeres son más resistentes que los hombres, aunque la razón no está clara.
Friend dice que su estudio piloto extraordinariamente grande está destinado a determinar si el mismo tipo de descubrimientos realizados al observar a las familias afectadas podrían hacerse mediante el dragado de grandes bases de datos de ADN. El propósito era ver si la tecnología está lista y vale la pena el esfuerzo, y creemos que la respuesta es sí, dice.