La apuesta de Illumina para vencer al cáncer con pruebas de ADN

La compañía de secuenciación de ADN más grande del mundo dice que formará una nueva compañía para desarrollar análisis de sangre que cuestan $1,000 o menos y pueden detectar muchos tipos de cáncer antes de que surjan los síntomas.

Illumina, con sede en San Diego, dijo que sus análisis de sangre deberían llegar al mercado en 2019 y se ofrecerán a través de consultorios médicos o posiblemente de una red de centros de análisis.

El nombre de la escisión, Grail, refleja las crecientes expectativas en torno a nuevos tipos de pruebas de ADN que podrían hacer más para vencer el cáncer que los más de $90 mil millones que médicos y hospitales gastan cada año en medicamentos contra el cáncer. El CEO de Illumina, Jay Flatley, dice que espera que las pruebas puedan ser un punto de inflexión en la guerra contra el cáncer.

La puesta en marcha tendrá su sede en San Francisco y ha recaudado más de 100 millones de dólares de Illumina, así como de Bill Gates, el fondo de riesgo de Jeff Bezos, Bezos Expeditions y Arch Venture Partners. Illumina conservará el control mayoritario.

El concepto de prueba que persigue Illumina, a veces llamado biopsia líquida, es utilizar máquinas de secuenciación de ADN de alta velocidad para buscar en la sangre de una persona fragmentos de ADN liberados por las células cancerosas. Si hay ADN con mutaciones que causan cáncer, a menudo indica que ya se está formando un tumor, incluso si es demasiado pequeño para causar síntomas o verse en una máquina de imágenes.

Illumina no inventó la idea de las pruebas, que primero fueron desarrolladas por centros académicos, incluida la Universidad Johns Hopkins (consulte Detectar el cáncer en un vial de sangre) y en Hong Kong (consulte Biopsia líquida). Pero Flatley dice que solo recientemente la secuenciación de genes se ha vuelto lo suficientemente económica como para intentar que las pruebas de detección del cáncer sean asequibles.

Illumina, con sede en San Diego, ha establecido spin-offs en Silicon Valley para abordar los mercados de consumo de datos de ADN.

Una prueba de ADN capaz de detectar muchos tipos de cáncer podría ser revolucionaria porque los tumores que se detectan temprano a menudo se pueden curar con cirugía o radiación. Desde la década de 1970, las mayores disminuciones en las tasas de muerte por cáncer se deben a cambios de comportamiento, como la disminución del consumo de tabaco, o debido a pruebas de detección eficaces, principalmente colonoscopias y pruebas de Papanicolaou. Los nuevos medicamentos también han ayudado, aunque su impacto en la supervivencia en general ha sido modesto.

Las expectativas de que los análisis de sangre para el cáncer se conviertan rápidamente en una industria multimillonaria han atraído un creciente interés de los inversores. Por ejemplo, la semana pasada, una startup llamada Guardant, dirigida por exejecutivos de Illumina, también dijo que había recaudado 100 millones de dólares.

La prueba de Guardant no es una prueba de detección temprana, sino que se usa para medir el ADN tumoral en pacientes que ya luchan contra el cáncer y se puede recetar en lugar de una biopsia de tejido invasiva (consulte El gran experimento de prueba de cáncer). Otras empresas que pujan por una parte del mercado de pruebas incluyen Personal Genome Diagnostics, un spin-off de la Universidad Johns Hopkins, así como Trovagene, Boreal Genomics y Natera.

En los EE. UU., la única prueba de biopsia líquida de detección temprana en el mercado es de Pathway Genomics y cuesta $ 699. Pero dado que aún no está claro qué tan bien funcionan estos tipos de pruebas, esa compañía recibió una carta de advertencia de la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. cuestionando sus afirmaciones de marketing (consulte Por qué no debería molestarse con una prueba de cáncer de $ 699).

Jay Flatley, director ejecutivo de Illumina, con una máquina de secuenciación de ADN. Los secuenciadores de Illumina representan la mayor parte de los datos de ADN generados a nivel mundial.

Cualquier desarrollador de una prueba de detección presintomática para el cáncer se enfrenta a obstáculos de enormes proporciones. ¿Con qué frecuencia la prueba detectará cáncer y con qué frecuencia dará un resultado incorrecto? Es más, incluso las pruebas que detectan el cáncer en forma temprana pueden convertirse en desastres médicos si los pacientes terminan recibiendo un tratamiento agresivo y costoso para el cáncer que no los matará.

La parte más difícil no es solo demostrar la capacidad de detectar el cáncer temprano, sino poder decir que este conocimiento es significativo en términos de resultados para los pacientes, dice J. Leonard Lichtenfeld, director médico adjunto de la Sociedad Estadounidense del Cáncer. No puedo decirle cuántas veces hemos dicho: 'Oh, todo lo que tenemos que hacer es encontrar todos los cánceres temprano y resolveremos el problema'.

Flatley está de acuerdo en que la mayoría de las pruebas de detección no han ayudado a los pacientes y que, como resultado, muchas empresas que las desarrollan han sufrido retrocesos. Si miras este negocio, está plagado de fracasos. Con algunas excepciones, las pruebas de detección han sido invariablemente horribles, dice. Es un gran desafío.

Para demostrar que la detección temprana es posible, dice Flatley, Grail gastará millones en la organización de ensayos clínicos en los que participarán hasta 30.000 personas. Los evaluará a todos y luego verá si las pruebas pueden detectar el cáncer antes que los métodos establecidos.

Flatley estima que la cantidad de secuenciación de ADN requerida para los estudios sería el equivalente a decodificar los genomas de unas 400.000 personas con alta calidad. Eso hace que el proyecto sea unas tres veces más grande que Genomics England, un esfuerzo nacional para estudiar el cáncer y las enfermedades en el Reino Unido.

Flatley dice que cree que, en este momento, Illumina es la única empresa que actualmente puede implementar la tecnología de secuenciación a un costo lo suficientemente bajo como para llevar a cabo dichos estudios y llevar una prueba económica al mercado. En este caso, no pensamos que el mercado pudiera hacerlo lo suficientemente rápido, a menos que destruyéramos nuestro [negocio] regalando la secuenciación, dijo Flatley. No creemos que nadie más pueda hacerlo a escala. Y hay millones de vidas en juego.

Illumina tiene una ventaja de precio porque fabrica y vende más de $ 2 mil millones en instrumentos de secuenciación de ADN, productos químicos y kits de prueba anualmente a científicos universitarios y otros laboratorios. Pero recientemente, también ha buscado saltar directamente a lo que cree que serán aplicaciones clave para esos datos de ADN. En 2013, pagó casi 500 millones de dólares para adquirir la empresa de pruebas prenatales Verinta (ver Secuenciación de ADN prenatal), y en agosto pasado dijo que se asociaría con inversionistas para crear una gran tienda de aplicaciones de ADN dirigida a los consumidores. (consulte los planes de Inside Illumina para atraer a los consumidores con una tienda de aplicaciones para genomas).

Flatley dice que el objetivo de Grail es una prueba de cáncer capaz de detectar la mayoría de los tipos de cáncer a partir de una sola extracción de sangre, pero dice que la detección temprana de cáncer de pulmón y de mama podría ser la primera prueba en llegar al mercado. El mismo Flatley dice que tomó una versión anterior de la prueba, que salió sin problemas.

Lo tenía claro, dice Flatley. Pero si tengo cáncer, quiero saber al respecto.

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