Jonathan Rothberg

La lectura de la secuencia de ADN en un genoma humano costó alrededor de $ 1 millón en 2007. Ahora cuesta entre $ 10,000 y $ 20,000. La capacidad de secuenciar de forma económica grandes volúmenes de ADN ya ha llevado al descubrimiento de nuevos genes de enfermedades y ha mejorado nuestra comprensión de la evolución y la historia humana. Pero Jonathan Rothberg, fundador de Ion Torrent, dice que la secuenciación del ADN está al borde de otra transformación, y esta vez su impacto será mucho más personal.

Rothberg compara el estado de la tecnología genómica con el de la informática antes de las PC. Y de la misma manera en que el microchip hizo posibles las computadoras personales y los teléfonos inteligentes, predice Rothberg, la máquina pequeña y barata de Ion Torrent permitirá que la secuenciación se filtre en la medicina, la agricultura y la energía.

Esta historia fue parte de nuestra edición de marzo de 2011

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La máquina de sobremesa de Ion Torrent cuesta 49.000 dólares, aproximadamente una décima parte de lo que cuestan otros secuenciadores de próxima generación. Utiliza un chip desechable de $ 250 que se fabrica en fundiciones de microprocesadores. El líder de la industria, Life Technologies, adquirió Ion Torrent por $ 375 millones en 2010.

Rothberg dijo recientemente NIÑOS Editora de biomedicina, Emily Singer, por qué tiene tantas expectativas para su producto.

NIÑOS : ¿Cómo esta tecnología transformará la medicina?

Rothberg: Se trata realmente de crear una medicina personalizada. Nuestros secuenciadores son solo para uso en investigación ahora, pero eventualmente vemos que se colocan en todos los laboratorios y en cualquier entorno clínico. Eso significa que los médicos podrán usar información genética para tomar decisiones, como seleccionar medicamentos.

Dado que es una décima parte del costo de otras tecnologías y 10 veces más rápido, será ideal para entornos médicos, como laboratorios de genética clínica y laboratorios de patología. Y funciona en un plazo de horas, que coincide con el plazo de toma de decisiones que suelen tener los médicos.

¿Dónde cree que se adoptará primero la tecnología?

Ya estamos viendo cómo se utiliza para el cáncer y las enfermedades infecciosas. Los investigadores del Hospital General de Massachusetts están configurando un sistema para observar 200 puntos calientes [regiones de ADN que se han relacionado con el cáncer] en muestras de tumores, que podrían usarse para determinar tratamientos potenciales y predecir resultados.

La gente ha estado hablando de incorporar pruebas genéticas a la medicina durante años, desde el Proyecto Genoma Humano. ¿Qué es diferente ahora?

Este es absolutamente el punto de inflexión. Los pacientes tendrán la misma probabilidad de secuenciar sus genomas que de obtener resonancias magnéticas o tomografías computarizadas. Y la secuenciación no solo te dice dónde estás; puede decirte el futuro. Puede ver si está predispuesto a padecer enfermedades.

¿Como funciona?

Nuestro chip está diseñado como un chip de imágenes en una cámara digital, con millones de sensores que detectan directamente cambios en las señales químicas. Sobre cada sensor, fabricamos un poquito. Cada uno de esos pozos es una máquina secuenciadora independiente. Una parte del ADN de interés entra en cada uno de esos pozos. Cada vez que se incorpora una base [o letra de ADN] a la cadena de ADN en crecimiento, se libera un átomo de hidrógeno, que los sensores detectan. Es como el medidor de pH más pequeño del mundo.

Otras máquinas del mercado pueden analizar más ADN que el tuyo. ¿No es eso un problema para Ion Torrent?

Cuando miras nuestra máquina de genoma personal, estás viendo el equivalente al primer videojuego. Piensa en cómo era Pong y luego piensa en cómo luce Xbox. En los próximos años, verá esta transformación [en secuencia].

En este momento, podemos colocar 40 máquinas [es decir, los sensores individuales que detectan letras de ADN] en un cabello humano. Si fabricamos chips en una nueva fundición, en lugar de la fundición que estamos usando ahora, podemos colocar 4.000 máquinas en un cabello. Y podemos ir incluso más densos. Los chips de memoria tienen miles de millones de células y nada nos impide hacer lo mismo. Planeamos hacer sensores que puedan detectar directamente miles de millones de reacciones de secuenciación simultáneas.

Aún no ha secuenciado un genoma humano completo, ¿eso importa?

Descubrimos que el 80 por ciento de los laboratorios de hoy quieren secuenciar conjuntos de genes, de uno a 500 genes, no exomas [la porción del genoma que corresponde a los genes] o genomas. El primer chip está diseñado para ese mercado. Las muestras de diagnóstico son grandes oportunidades. [Los laboratorios clínicos] hacen de 25.000 a 100.000 muestras en las que quieren secuenciar de 10 a 500 genes. Para el VIH, secuencia genes virales [particulares] un millón de veces para ver si el virus se ha vuelto resistente a ciertos medicamentos.

Ha fundado varias empresas de secuenciación y genómica. ¿Cuál fue su principio rector para Ion Torrent?

Adoptamos el mismo enfoque que los chicos de la informática. En lugar de un instrumento grande y costoso que es difícil de construir, enviar y configurar, apuntamos [a algo más parecido a] una computadora personal que cualquiera pueda configurar y usar.

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