J. Craig Venter ofrecerá datos de ADN a los consumidores

Hace quince años, el instigador científico J. Craig Venter gastó 100 millones de dólares para competir con el gobierno y secuenciar un genoma humano, que resultó ser el suyo. Ahora, con una aseguradora de salud sudafricana, el empresario dice que secuenciará los genes médicamente importantes de sus clientes por solo $250.

J. Craig Venter

Human Longevity Inc. (HLI), la startup que Venter lanzó en La Jolla, California, hace 18 meses, ahora opera lo que se promociona como el laboratorio de secuenciación de ADN más grande del mundo. Su objetivo es abordar un millón de genomas en cuatro años, con el fin de crear una base de datos privada gigante de ADN y registros médicos.

En un paso hacia la construcción del tesoro de datos, la compañía de Venter dice que ha llegado a un acuerdo con la aseguradora sudafricana Discovery para decodificar parcialmente los genomas de sus clientes, devolviendo la información como parte de informes de salud detallados.

El acuerdo es una salva en la batalla cada vez mayor para tratar de llevar los datos de ADN a los consumidores a través de vías novedosas y subsidiando el costo de la secuenciación. Parece ser el primer acuerdo importante con una aseguradora que ofrece un amplio acceso a la información genética sobre una base comercial.

Jonathan Broomberg, director ejecutivo de Discovery Health, que asegura a cuatro millones de personas en Sudáfrica y el Reino Unido, dice que el servicio de genoma estará disponible como parte de un programa de bienestar y que Discovery pagará la mitad de los $250, y los clientes individuales cubrirán el descansar. Los datos genéticos se devolverían a los médicos o asesores genéticos, no directamente a las personas. Los datos recopilados, llamados exomas, son aproximadamente el 2 por ciento del genoma, pero incluyen casi todos los genes, incluidos los principales factores de riesgo de cáncer como los genes BRCA, así como factores de susceptibilidad para afecciones como el cáncer de colon y enfermedades cardíacas. Por lo general, la prueba BRCA por sí sola cuesta entre $ 400 y $ 4,000.

Espero que obtengamos un verdadero avance en el campo del bienestar personalizado, dice Broomberg. Mi temor sería que la gente tenga miedo de esto y no quiera la información, o que incluso a este precio, todavía sea demasiado caro. Pero somos optimistas. Él dice que espera que se unan hasta 100,000 personas durante varios años.

Venter fundó Human Longevity con Rob Hariri y Peter Diamandis (ver Microbios y metabolitos alimentan un ambicioso proyecto de envejecimiento), principalmente para acumular la base de datos más grande del mundo de información médica y genética humana. La esperanza es usarlo para desentrañar los roles de los genes en todas las enfermedades, permitir predicciones precisas sobre los riesgos para la salud de las personas y sugerir formas de evitar esos problemas. Mi opinión es que conocemos menos del 1 por ciento de la información útil en el genoma humano, dice Venter.

Este año, la compañía comenzó a acumular genomas al ofrecer secuenciarlos para socios como Genentech y la Clínica Cleveland, que necesitan los datos para la investigación. Venter dijo que HLI guarda una copia anonimizada junto con información sobre la salud de los pacientes. HLI también retendrá copias de la información de ADN de los sudafricanos y tendrá acceso a sus registros de seguros.

Traerá una gran cantidad de material genético africano a la base de investigación mundial, que ha faltado, dice Broomberg.

Podrían seguir acuerdos con otras aseguradoras. Venter dice que solo con grandes números se aclarará la relación exacta entre genes y rasgos. Por ejemplo, la altura, determinada en gran medida por la altura de los padres de una persona, probablemente esté influenciada por al menos cientos de genes, cada uno con un pequeño efecto.

Citando objetivos similares, el gobierno de EE. UU. dijo este año que reuniría un estudio de un millón de personas bajo la iniciativa de medicina de precisión de Obama (ver U.S. to Develop DNA Study of One Million People), pero es posible que no avance tan rápido como el esfuerzo de Venter.

Un escáner de resonancia magnética de cuerpo completo en el núcleo de salud de Human Longevity, donde ofrece exámenes médicos de $ 25,000.

HLI ha reunido a un equipo de expertos en aprendizaje automático en Silicon Valley, dirigido por el creador de Google Translate, para construir modelos que puedan predecir los riesgos para la salud y las características de los genes de una persona (ver Tres preguntas para J. Craig Venter). En un proyecto inicial, dice Venter, los rasgos faciales de los voluntarios han sido mapeados con gran detalle y la compañía está tratando de demostrar que puede predecir a partir de los genes exactamente cómo es la gente. Él dice que el proyecto está inconcluso pero que solo a partir del código genético, HLI ya puede describir el color de tus ojos mejor que tú.

Venter también dijo que este octubre la empresa abrirá un núcleo de salud en su sede de La Jolla, con servicios ampliados de genética y salud dirigidos a ejecutivos y deportistas autoasegurados. El centro, el primero de varios que espera abrir, llevará a cabo un análisis completo de los genomas de los pacientes, secuenciará sus bacterias intestinales o microbioma, analizará más de dos mil sustancias químicas corporales y los someterá a una resonancia magnética de cuerpo completo. Como un examen físico ejecutivo con esteroides, dice.

El servicio del núcleo de salud tendrá un costo de $25.000. Estas personas también se convertirían en parte de la base de datos, dijo Venter, y recibirían actualizaciones constantes a medida que se hicieran descubrimientos.

Si bien la calidad de la ciencia de Venter no está en duda, esta es la primera vez desde que era médico en Vietnam que distribuye medicamentos directamente. Creo que es un buen concepto, dice Charis Eng, presidenta del Instituto de Medicina Genómica de la Clínica Cleveland, que colabora con la empresa de Venter. Pero nosotros, que practicamos la medicina genómica, decimos que HLI no tiene absolutamente ninguna experiencia con la atención al paciente. Quiero inyectar precaución: debe ser médicamente sólido y científicamente sólido.

Venter tiene un historial de vender grandes conceptos a inversionistas y luego usar su dinero para llevar a cabo ciencia emocionante, pero no necesariamente rentable. En 1998 formó Celera Genomics para secuenciar de forma privada el genoma humano, pero más tarde fue expulsado como su presidente cuando cambió la dirección de su negocio. La economía de su plan actual también es incierta. El argumento de Venter es que con decenas de miles y, en última instancia, un millón de genomas, descubrirá el verdadero significado del código de ADN de cada persona. Pero todos esos descubrimientos se encuentran en el futuro.

Y a un costo de alrededor de $ 1000 a $ 1500 cada uno, un millón de genomas completamente secuenciados suman un gasto de más de mil millones de dólares. Hasta ahora, HLI ha recaudado $ 80 millones, pero Venter dice que ahora se está reuniendo con inversionistas para recaudar sumas mucho mayores.

Venter dice que tiene la intención de ofrecer varios otros tipos comunes de pruebas, incluida la evaluación previa a la concepción para los padres (para saber si tienen algún riesgo genético hereditario), la secuenciación de tumores de clínicas de cáncer y la detección de recién nacidos. Esos planes podrían hacer que HLI compita con muchas otras nuevas empresas y laboratorios que ofrecen servicios similares.

Sería solo una empresa más de pruebas genéticas listas para usar, si toda la motivación no fuera construir esta gran base de datos, dice. El juego del futuro está 100 por ciento en la interpretación de datos. Si estamos teniendo esta conversación dentro de cinco a 10 años, será muy diferente. Será, 'Mira lo poco que sabíamos en 2015'.

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