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Información fresca sobre la evolución
Es un pensamiento tentador digno de ensueños inspirados en X-Men: ¿algunos de nosotros, para bien o para mal, evolucionamos más rápido que otros? La creciente evidencia sugiere que las tasas de recombinación genética, una de las fuerzas impulsoras de la evolución humana, varían mucho entre los individuos. Dos nuevos estudios arrojan más luz sobre el funcionamiento interno de este proceso de mezcla de genes, destacando las diferencias en la forma en que hombres y mujeres reorganizan el ADN que transmiten a sus hijos. Los hallazgos podrían ayudar a los científicos a comprender trastornos como el aborto espontáneo y el síndrome de Down, que están relacionados con errores en la recombinación.
Recombinación genética: Cuando las células se dividen para producir óvulos y espermatozoides, un proceso llamado meiosis, los cromosomas maternos y paternos correspondientes se emparejan e intercambian pequeños fragmentos de ADN. (Los cromosomas apareados se muestran arriba). Esto asegura una fuente constante de diversidad genética, que impulsa la evolución.
Durante la recombinación, los cromosomas maternos y paternos correspondientes se alinean dentro de las células e intercambian fragmentos de ADN. Estas células eventualmente se convierten en espermatozoides y óvulos, dotando a la futura descendencia con una configuración de genes diferente a la de sus padres. La recombinación constituye uno de los medios más poderosos por los que se generan nuevas combinaciones de variantes genéticas en el genoma, dice Kari Stefansson , director ejecutivo de deCODE Genetics, en Islandia, y autor principal de uno de los estudios.
Investigaciones anteriores muestran que la recombinación a menudo se localiza en puntos específicos del genoma, conocidos como puntos calientes. Los genomas de algunas personas sufren este cambio más que los de otras, con consecuencias aparentemente profundas. En 2005, el grupo de Stefansson en deCODE descubrió que las mujeres con tasas de recombinación más altas tenían más hijos, lo que sugiere que la evolución ha seleccionado mecanismos moleculares que crean diversidad.
Los científicos estudian la recombinación comparando la variación genética en padres e hijos. Las nuevas técnicas para analizar un gran número de variaciones genéticas, comúnmente utilizadas para identificar genes relacionados con enfermedades, permiten ahora un análisis más detallado de la recombinación que nunca. (Consulte Se han encontrado genes para varias enfermedades comunes). En uno de esos estudios, publicado el jueves en la versión en línea de la revista Ciencias , investigadores de la Universidad de Chicago generaron un mapa de alta resolución de puntos calientes de recombinación analizando el ADN de 725 personas. Los voluntarios provenían de 82 familias de Hutteritas, un grupo genéticamente similar de inmigrantes europeos que se establecieron en las Dakotas en el siglo XIX.
Ese mapa permitió a los investigadores analizar cómo variaban los puntos calientes específicos entre hombres y mujeres, y entre padres e hijos. Algunas personas usan algunos puntos calientes más que otros, dice Graham Coop , investigador de la Universidad de Chicago que dirigió el trabajo. Coop y sus colaboradores también encontraron que hombres y mujeres tenían diferentes tasas de recombinación y tendían a usar diferentes puntos calientes para la recombinación. Además, ese patrón de uso de puntos calientes parecía heredado. Eso sugiere diferencias en la maquinaria de recombinación entre individuos, dice Coop. En última instancia, espera identificar los genes que controlan la recombinación.
Stefansson y sus colegas hacen precisamente eso en un segundo estudio, también publicado el jueves en Ciencias . Los investigadores escanearon los genomas de 20.000 personas en busca de variaciones genéticas específicas relacionadas con la tasa de recombinación. Identificaron dos variaciones dentro de un gen conocido como RNF212 que juntas representaron el 22 por ciento y el 6,5 por ciento de la variación paterna y materna, respectivamente. Se sabe poco sobre la función del gen.
Sorprendentemente, estas variaciones tuvieron efectos opuestos en hombres y mujeres: la mutación que aumentó la recombinación en las mujeres hizo lo contrario en los hombres y viceversa. Los hallazgos sugieren un mecanismo evolutivo para mantener el control de la diversidad genética. Es importante aumentar la diversidad, pero si no se controla, es probable que conduzca a una inestabilidad en el genoma que podría ser peligrosa, dice Stefansson. Si tiene la misma variante de secuencia que influye en la recombinación en una dirección en los hombres y en la otra en las mujeres, ha creado un mecanismo para mantener las tasas de recombinación dentro de ciertos límites.
Ambos estudios arrojan luz sobre los fundamentos básicos de la evolución humana, que en última instancia podría afectar la salud humana. Por ejemplo, la recombinación anormal puede provocar un aborto espontáneo. Las mujeres mayores, que tienen tasas más altas de aborto espontáneo, tienden a tener hijos cuyos genomas muestran evidencia de una tasa de recombinación más alta. Una mejor comprensión de los mecanismos subyacentes a esta observación podría eventualmente conducir a nuevos tratamientos de fertilidad.