211service.com
¿Hay una fuente de juventud en nuestro ADN?
El cabello de Nonie Hickle es oscuro como el carbón. Su marido, Vincent, se maravilla. Lo señala y dice: ¡No gris! Nonie también está un poco asombrada; ella piensa que es un poco espeluznante. Después de todo, ella tiene 91 años.
Estadísticamente hablando, Hickle, que vive en el vecindario Hillcrest de San Diego, debería estar enfermo. Debería tener una enfermedad cardiovascular, cáncer o insuficiencia cardíaca. Sin embargo, ella no tiene ninguna de esas cosas. Cierto, su audición ha ido mal en los últimos años. Y ella tiene un toque, solo un toque, de presión arterial alta. Pero si tuvieras que mirar a esta nonagenaria coreana-estadounidense de 4'11', no la ubicarías en un día de más de 70 años.
¿Qué hace que Hickle sea tan saludable? La respuesta a esa pregunta sigue siendo esquiva a pesar de uno de los estudios genéticos más grandes hasta la fecha de personas mayores excepcionalmente sanas, realizado por Eric Topol del Instituto de Ciencias Traslacionales Scripps de San Diego y publicado hoy en la revista. Celda .
Topol, un conocido cardiólogo y defensor de la salud digital, lanzó el llamado proyecto Wellderly en 2008, luego de convencerse de que una vejez saludable, no solo la longevidad, era su propio rasgo distintivo, identificable y rastreable, al igual que tener esquizofrenia o siendo muy alto
Después de analizar los genomas de 600 ancianos excepcionalmente saludables, Topol cree que personas como Hickle pueden tener una constelación de genes que crean resistencia al Alzheimer y la enfermedad de las arterias coronarias. Pero hasta ahora no hay una pistola humeante. Él y los coautores de Cypher Genomics, una compañía de bioinformática, calificaron sus hallazgos de preliminares y dijeron que pondrían los genomas a disposición de otros científicos.
Aunque Topol no localizó la fuente de la juventud, el proyecto ha sido un intento pionero de identificar variantes genéticas que contribuyan a la buena salud en lugar de a la enfermedad. Desde entonces, la subsidiaria de ciencias de la vida de Google, Verily, también ha lanzado un esfuerzo para estudiar a las personas sanas. Otro, llamado Proyecto de Resiliencia, está buscando personas que parecen haber ignorado mutaciones que deberían causar enfermedades graves.
Comprender por qué algunas personas escapan de muchas de las aflicciones debilitantes de la vejez, incluso si mueren aproximadamente a la misma edad que muchos de sus pares, podría ser una gran ayuda para el desarrollo de fármacos, aliviar una gran cantidad de sufrimiento humano y ayudar a controlar la salud en alza. -Costos de atención para una población que envejece.
Hoy en día se puede mantener viva a la gente durante mucho tiempo aunque tenga demencia, múltiples tipos de cáncer, derrames cerebrales muy graves y enfermedades crónicas, dice Topol en su oficina con vista a un campo de golf y al Océano Pacífico. Pero tener a alguien que ha llegado a su novena o décima década libre de enfermedades graves, ese es el grupo más fascinante y el que queremos emular.
Algunos científicos dicen que hay razones para creer que la búsqueda de genes está equivocada. Yaniv Erlich, un científico afiliado al Centro del Genoma de Nueva York, dice que puede que no haya tanto que saber sobre el ADN y el envejecimiento como mucha gente piensa. En 2013, él y sus compañeros de trabajo crearon un árbol genealógico de 13 millones de personas que se remonta al siglo XV, incluidas sus fechas de nacimiento y muerte. Erlich descubrió que la longevidad es uno de los rasgos hereditarios más bajos.
Vivir mucho tiempo y mantenerse saludable durante ese tiempo probablemente tenga mucho que ver con la suerte, piensa: El grado en que los genes lo explican no es muy alto.
La propia Hickle podría ser un buen ejemplo. Sus dos hermanas murieron a los 100 y 99 años. Si bien eso podría sugerir que la longevidad es hereditaria, sus cuatro hermanos murieron mucho más jóvenes y su madre murió cuando Hickle era una niña pequeña.
Otros investigadores creen que el genoma que se hereda al nacer puede ser menos importante para envejecer bien que la epigenética, o la forma en que los grupos químicos se adhieren al ADN en respuesta al entorno y las experiencias de la vida. En el caso de Hickle, estos factores incluían crecer en la pobreza y las privaciones en Hilo, Hawái, pero disfrutar de un matrimonio largo y feliz.
El resultado de los cambios epigenéticos que ocurren durante la vida puede activar o desactivar los genes e influir en la enfermedad. una multinacional estudio de 2005 de gemelos idénticos mostró que si bien los genomas de los gemelos parecían en gran medida idénticos al principio, con el tiempo, a medida que sus experiencias de vida divergían, la actividad de sus genes variaba.
Los grandes estudios para correlacionar los genes con la longevidad o la salud no han tenido mucho éxito porque, creo, el secreto está en la interacción gen-ambiente, dice el científico del NIH Luigi Ferrucci, director del Estudio Longitudinal de Salud de Baltimore, el estudio de mayor duración en el mundo. del envejecimiento humano.
Ferrucci acaba de lanzar un esfuerzo llamado GESTALT (siglas de Genetic and Epigenetic Signatures of Translational Aging Laboratory Testing) para probar si es posible medir las interacciones entre nuestros cuerpos que envejecen, nuestros genes, nuestro entorno y la forma en que vivimos. En lugar de tratar de extraer muchos cientos o miles de genomas, Ferrucci está reclutando a 100 personas y recolectará células sanguíneas a intervalos regulares para que los cambios epigenéticos puedan rastrearse a lo largo del tiempo. Todos también se someterán a una batería de pruebas y sondeos para medir cómo cambia el cuerpo con la edad y la experiencia de vida.
Topol dice que su grupo también está comenzando a estudiar los cambios epigenéticos e investigando si los genomas de los ancianos poseen rasgos saludables que pueden transferirse a las células de otras personas. Por ejemplo, en un enfoque novedoso, el equipo de Scripps ha instalado secuencias de ADN de estos pacientes sanos en células madre de personas con enfermedad arterial coronaria.
El laboratorio utilizó la técnica para estudiar 9p21, un enorme locus genético implicado en las arterias obstruidas, que comprende varios genes y regiones reguladoras que influyen en el funcionamiento de los genes. El Estudio Wellderly se convirtió en el primer grupo, afirma Topol, en empalmar con precisión un locus tan grande del genoma de una célula humana a otra.
Cuando el tramo de ADN de un paciente en el estudio se intercambió en las células madre enfermizas y luego se usó para producir células musculares arteriales, tenían un aspecto totalmente diferente, dice Topol. Podemos restaurar a las personas con enfermedades del corazón a personas sanas, en un plato.