Hasta el 40 por ciento de los resultados de ADN de las pruebas genéticas de los consumidores podrían ser falsos

Categoría: Biotecnología Al corriente Mar 27

A nuevo estudio ha descubierto que las pruebas genéticas directas al consumidor, como las comercializadas por 23andMe, Ancestry.com, Family Tree DNA y MyHeritage, pueden usarse para obtener resultados inexactos.

Volcado de datos: La mayoría de estas pruebas utilizan una técnica llamada genotipado para proporcionar información sobre la ascendencia de una persona, el riesgo de desarrollar ciertos trastornos o el estado como portador de enfermedades específicas. Algunas empresas también ponen a disposición de los clientes los datos de genotipado sin procesar que los solicitan. Luego, las personas pueden llevar esos datos a empresas de terceros para que los interpreten por una tarifa.

Perdido en la interpretación: Los científicos de Ambry Genetics, una empresa de diagnóstico que también interpreta los datos de las pruebas de ADN de los consumidores, analizaron estos datos de genotipado sin procesar de 49 personas. Descubrieron que el 40 por ciento de las variantes observadas en los datos sin procesar eran falsos positivos, es decir, indicaron que una variante genética en particular estaba presente cuando no lo estaba. La mayoría de las llamadas de falsos positivos fueron de genes relacionados con el cáncer. En ocho casos, los servicios de interpretación de terceros malinterpretaron las variantes presentes.

El comprador tenga cuidado: A diferencia de las pruebas genéticas clínicas que requieren la aprobación de un médico, las pruebas directas al consumidor no están destinadas a proporcionar un diagnóstico y ofrecen información de riesgo solo para una cantidad limitada de condiciones. Si un kit de ADN de consumo descubre una variante genética sorprendente o notable, los autores aconsejan a las personas que busquen pruebas genéticas ordenadas por un médico para confirmar los resultados.