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Globalizando los datos genómicos
El cáncer de colon es menos común en la India que en los EE. UU., pero tiende a afectar a las personas más jóvenes y a ser más agresivo cuando ocurre. Los indios con cáncer de colon también tienen mutaciones genéticas diferentes a las que afectan a pacientes que han sido estudiados en países occidentales, y cuya información es la base de la mayoría de los datos publicados sobre la enfermedad. Una dieta vegetariana puede ayudar a explicar las estadísticas generales, pero ¿por qué algunos indios desarrollan una forma más grave de la enfermedad a una edad más temprana?
Los médicos sospechan que las diferencias en el genoma pueden ayudar a explicar cómo se expresa el cáncer de colon en los dos grupos. Una startup llamada Global Gene Corp planea estudiar los genomas de los pacientes indios para descubrir cuáles pueden ser esos vínculos y si brindan pistas para un mejor tratamiento.
La empresa analizará el ADN de los pacientes, así como la genómica de sus células cancerosas, utilizando algoritmos para identificar opciones de tratamiento para las personas, así como tendencias más amplias. Los datos agregados podrían ser relevantes para las compañías farmacéuticas que buscan desarrollar nuevos medicamentos y también para los responsables de la formulación de políticas.
Global Gene Corp cree que al examinar los patrones genéticos, puede ayudar a descubrir información importante sobre una serie de dolencias que afectan a los indios, entre ellas la diabetes, un tipo de enfermedad hepática llamada enfermedad de Wilson y varios tipos de cáncer. Ofrece pruebas para hacer diagnósticos, para predecir si una persona es portadora o tiene una disposición hereditaria a una enfermedad y para determinar el mejor tipo o dosis de medicamento para un individuo.
Al examinar los patrones genéticos, Global Gene Corp espera obtener información sobre el cáncer y otras dolencias que afectan a los indios.
Entre los misterios genéticos que la compañía espera resolver está por qué los indios están predispuestos a la diabetes y otras enfermedades relacionadas con la obesidad con un índice de masa corporal más bajo que los occidentales.
La firma, con sede en Singapur, comenzó en Boston en 2013, cuando dos médicos de la Escuela de Medicina de Harvard se unieron a dos ejecutivos para explorar cómo usar la genómica para mejorar la atención médica en el mundo en desarrollo. La búsqueda los llevó a la India, que, a pesar de su enorme población y su rica diversidad, quedó en gran parte al margen de la explosión de información genómica que siguió a la primera secuenciación de un genoma humano en 2003. Según la empresa, solo el 0,2 por ciento de los datos genómicos provienen de la India, a pesar de que tiene el 20 por ciento de la población mundial.
La situación es similar en gran parte del mundo. Aunque los países fuera de los EE. UU., Europa y Japón representan el 60 por ciento de la población mundial, contribuyen con menos del 1 por ciento de los datos genómicos secuenciados a nivel mundial, dice la compañía.
Esto se debe en gran parte a que los países pobres históricamente concentraron sus recursos de salud en el manejo y la erradicación de enfermedades transmisibles y no establecieron programas como el Proyecto Genoma Humano en los EE. UU. y Genomics England en el Reino Unido.
Global Gene ve una oportunidad de negocio en esta omisión. Teniendo en cuenta las predicciones demográficas, las estadísticas del cáncer y el gasto en investigación farmacéutica, los ejecutivos de la empresa creen que el mercado indio de información genómica que podría utilizarse en el desarrollo de fármacos y el tratamiento del cáncer puede alcanzar los 1900 millones de dólares. Agregar China, el Sudeste Asiático y el Medio Oriente, áreas donde Global Gene espera expandirse, aumentaría el mercado direccionable total a $ 8.1 mil millones, con una tasa de crecimiento anual del 14 por ciento, según la compañía.
La compañía de propiedad cerrada no revelará sus ingresos, pero ha recaudado fondos de inversores privados y ha forjado asociaciones con 48 organizaciones comerciales, gubernamentales y científicas en Asia y Europa. El Instituto Wellcome Trust Sanger, que desempeñó un papel importante en la secuenciación original del genoma humano, alberga ahora el centro de I+D de Global Gene en su campus de Cambridge, Inglaterra.
La empresa también ha recopilado más de 10 000 muestras de ADN con el consentimiento del paciente, lo que ha dado como resultado lo que dice es el biobanco de genómica más grande de la India y ha establecido el núcleo para un genoma de referencia (un genoma promedio digital) para los indios. Dice que un genoma de referencia lo ayudará a obtener información sobre las muchas enfermedades en la India.
¿Por qué estudiar los genomas indios?
Los indios derivan de dos poblaciones de origen que se ramificaron hace miles de años a partir de ancestros comunes y son distintos de otras poblaciones, según Global Gene Corp. Esto significa que la gran mayoría de los indios comparten puntos en común, y que la predisposición de un grupo étnico indio a cierta enfermedad se puede entender más claramente comparando la genética de ese grupo con el resto de la población india. Como resultado, la creación de un genoma de referencia para los indios y otras poblaciones asiáticas ayudará a generar conocimientos sobre el manejo de enfermedades, el tratamiento de individuos y el desarrollo de terapias.
Global Gene no es el único jugador con el ojo puesto en Asia. Un consorcio sin fines de lucro de académicos y empresas, llamado GenomaAsia 100K , quiere secuenciar a 100.000 personas en el sur, norte y este de Asia y crear quizás entre 50 y 100 genomas de referencia, que representen a todos los principales grupos étnicos asiáticos, en los próximos cuatro años. Se cree que Japón, por ejemplo, tiene tres grupos étnicos principales, con cierto grado de variación del genoma, según el líder del proyecto Stephan Schuster, profesor de biología y director de investigación del Centro de Ingeniería de Ciencias de la Vida Ambiental de Singapur en la Universidad Tecnológica de Nanyang de Singapur.
Los intentos anteriores de documentar la variación genética humana no arrojaron mucha luz en el sur de Asia. El Proyecto 1000 Genomas, que se desarrolló entre 2008 y 2015 y fue diseñado para capturar la diversidad de la población, secuenció genomas de solo unos pocos grupos étnicos del sur de Asia, entre ellos los indios gujarati y los punjabis paquistaníes. Un esfuerzo anterior, más pequeño, llamado Proyecto Internacional HapMap , que se suponía que era un catálogo de variantes genéticas humanas comunes, recopiló ADN de una sola población del sur de Asia (indios gujarati).
Los proyectos de genoma financiados por el gobierno pueden arrojar más información. Proyecto de los 100.000 genomas de Genomics England , que está secuenciando pacientes que tienen enfermedades raras y cáncer, registra las etnias de los participantes y considera cómo esa información puede ser relevante para la condición del paciente. En los Estados Unidos, el presidente Obama Programa de cohorte de la iniciativa de medicina de precisión , que se lanzará más adelante este año, recopilará el origen étnico de los participantes, entre otros datos. Su objetivo es que estos datos ayuden a los investigadores a estudiar las diferencias individuales en salud y enfermedad.
Tales proyectos de mapeo genético a gran escala a menudo han tenido problemas para adquirir suficientes muestras para sacar conclusiones significativas. Global Gene está tratando de eludir el problema obteniendo muestras a través de múltiples fuentes, incluidos hospitales asociados, proyectos de investigación y donaciones voluntarias de personas que organizan las pruebas por su cuenta.
El pago puede ser un problema, dice Lawton R. Burns, profesor de administración de atención médica en la Escuela Wharton de la Universidad de Pensilvania, quien ha escrito libros sobre China e India. Él estima que solo el 25 por ciento de los indios tienen seguro médico, y la mayoría de esos planes no cubrirían las pruebas genéticas. Para que esto funcione, se necesitan personas que no solo quieran conocer su composición genética, sino que también estén comprometidas con su atención médica, tengan el dinero para pagar la prueba y estén dispuestas a gastar ese dinero, dice Burns.
Las pruebas clínicas de Global Gene varían en costo desde $75 a $538. El ingreso medio de India fue de $616 en 2013, según una encuesta de Gallup.
Y hay otro gran problema, dice Burns: incluso si los pacientes compran las pruebas, ¿qué podrán hacer con la información?
Global Gene está tratando de hacerlo útil. Muchas de las pruebas genéticas de la startup incorporan una tecnología patentada que reconoce las mutaciones que se ven comúnmente en los indios. Los conocimientos de este ensayo de múltiples genes proporcionan una línea de base que ayuda a la empresa a diferenciar las variaciones genéticas clínicamente insignificantes presentes en la población india de las potencialmente patógenas.
Usando esto, además de su software, puede medir si es probable que una persona sufra complicaciones potencialmente mortales por tomar medicamentos para reducir el colesterol conocidos como estatinas. También puede detectar mutaciones en genes que se sabe que aumentan el riesgo de cáncer, como BRCA1 y BRCA2 , que están vinculados a una probabilidad mucho mayor de desarrollar cáncer de mama y de ovario. (Los indios y las poblaciones occidentales tienen diferentes agrupaciones de BRCA mutaciones.)
Los datos de las pruebas se pueden usar para identificar personas con características genéticas particulares, a quienes las compañías farmacéuticas podrían reclutar para acelerar los ensayos de medicamentos.
Para cambiar la salud, tenemos que representar al mundo, dice Jonathan Picker, cofundador de Global Gene que también es genetista en la Escuela de Medicina de Harvard. No tiene sentido tomar un par de subconjuntos y asumir que ahora entendemos a todos.