Genómica personal: ¿Acceso denegado?

En abril, una empresa emergente llamada Navigenics organizó una elegante celebración de 10 días en el bajo Manhattan para lanzar su servicio de genómica personal altamente publicitado, que ofrece evaluaciones de riesgo genético para 21 condiciones de salud complejas, como ataques cardíacos y diabetes, que están parcialmente mediadas. por múltiples genes. (Recibí un genotipado gratuito de Navigenics; normalmente cuesta $ 2,500). Sin que los asistentes lo supieran, el Departamento de Salud del Estado de Nueva York había enviado una carta de advertencia unos días antes a la compañía y a otras 22 personas que ofrecen productos similares, diciéndoles que necesitaban un permiso antes de que pudieran vender sus servicios. Los asistentes a la fiesta con sede en Nueva York no podrían participar en las pruebas de Navigenics.

De hecho, tanto Navigenics como sus principales competidores, 23andMe de California y deCode de Islandia, se han enfrentado a una severa reacción de los expertos en salud y los reguladores. Las tres empresas utilizan tecnología de chips genéticos para escanear el genoma de un individuo, a un costo de $ 1,000 a $ 2,500, en busca de variaciones que se han relacionado con enfermedades o rasgos como el color de ojos y la fuerza muscular. Comprender su riesgo de contraer una enfermedad, dice el cofundador de Navigenics, Dietrich Stephan, permite a las personas hacer planes, tomar medidas preventivas al alterar sus estilos de vida (hacer ejercicio y mantener el cerebro activo, por ejemplo) y mantenerse informados sobre las nuevas terapias. Pero hacer que estas pruebas estén disponibles directamente para los consumidores a través de Internet, como lo hacen estas empresas, ha despertado preocupación en los círculos científicos y de salud pública. En sus descargos de responsabilidad, los tres dicen que no ofrecen consejos médicos ni practican la medicina. Pero los críticos dicen que no es solo una medicina, es una mala medicina.

Esta historia fue parte de nuestro número de septiembre de 2008

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En enero, el Revista de Medicina de Nueva Inglaterra describió las principales preocupaciones en un editorial titulado Dejar salir el genoma de la botella. Las pruebas, según la revista, no están validadas clínicamente, lo que significa que no está claro exactamente qué tan predictivos serán sus resultados. Es más, es posible que un consumidor que descubre un riesgo de contraer una enfermedad no pueda hacer nada al respecto. Los resultados de la prueba pueden provocar una ansiedad innecesaria o, peor aún, una falsa confianza. Alguien cuya prueba no indique predisposición a la diabetes, por ejemplo, podría abandonar los esfuerzos por hacer dieta y ejercicio. En resumen, concluyó la revista, los médicos deben decirles a los pacientes que la información derivada de estos servicios es esencialmente inútil y que las personas interesadas en sus datos genéticos deben volver a preguntar en unos años.

En junio, California siguió el ejemplo de Nueva York y envió cartas de cese y desistimiento a 13 empresas, incluidas Navigenics, 23andMe y deCode. El estado se quejó de que las empresas no deberían ofrecer sus pruebas directamente a los consumidores sin una orden médica; según un funcionario del Departamento de Salud Pública de California, estaban asustando a mucha gente hasta la muerte. Algunas de las empresas afirmaron cumplir con la ley estatal. Otros dejaron de ofrecer sus servicios en California, al menos temporalmente.

'Sacar el genoma de la botella: ¿Conseguiremos nuestro deseo?'
Por David J. Hunter, Muin J. Khoury y Jeffrey M. Drazen
Revista de Medicina de Nueva Inglaterra , 10 de enero de 2008

La reacción de las autoridades es a la vez equivocada y arrogante. Cualesquiera que sean sus defectos (y tienen muchos), estas empresas no desaparecerán. En una encuesta encargada por Personal Genome Project, un esfuerzo sin fines de lucro dirigido por el genetista de la Universidad de Harvard George Church, que busca comprender mejor la relación entre la variación genética y la salud humana, la gran mayoría de los encuestados estaban interesados ​​en obtener acceso a su información genética. El Proyecto Genográfico de la National Geographic Society, un estudio de investigación global que utiliza la genética para arrojar luz sobre la migración humana antigua, superó con creces sus objetivos de participación pública: 250.000 personas se inscribieron y pagaron $ 100 cada una por opiniones generales de su ascendencia genética, en comparación con las iniciales. expectativas de 100.000. Sabemos que la gente quiere sus datos genómicos; necesitamos saber por qué lo quieren, qué esperan de él y cómo creen que debería y no debería regularse.

George Church dice que la fijación de los reguladores en la relación entre las empresas de genómica personal y la medicina es errónea. Si está interesado en la medicina, debe hablar con su médico, dice. Pero si está interesado en ver una revolución de cerca y participar en la investigación, entonces debería [tener la libertad de] perder el tiempo. La otra cosa que no entiendo es esto: ¿qué tipo de persona está 'muerta de miedo' por una prueba que hizo todo lo posible por obtener?

La genómica personal comercial tiene algunas limitaciones reales. La validez de las pruebas probablemente tardará años en resolverse; determinar qué tan bien miden lo que se supone que deben medir no es un ejercicio trivial. Y la genómica personal puede generar una ansiedad real. Aquí les hablo por experiencia. Participo en el Proyecto Genoma Personal de Church, que en su fase inicial está trabajando para secuenciar parcialmente los genomas de 10 voluntarios y hacer que su información genética y médica esté disponible públicamente. Pronto aprenderé la secuencia de mis más de 20.000 genes.

Mientras tanto, ya he recibido datos sobre 500.000 de mis marcadores genómicos, variaciones genéticas específicas que se pueden detectar con microarrays en lugar de secuenciar. Ansioso por un análisis rápido y sucio de lo que significaban, los envié a un analizador de polimorfismo de nucleótido único de bajo presupuesto, SNPedia. SNPedia es un sitio web basado en wiki destinado a fomentar la comunicación sobre variantes genéticas y permitir que los primeros usuarios motivados comiencen a analizar su significado. De allí recibí, sin costo alguno, un informe que anotaba 270 marcadores de mi genoma.

Eso resultó ser más que suficiente para confundirme y agitarme. ¿Las versiones malas de cuatro genes de riesgo de esclerosis múltiple suman hasta cuatro veces el riesgo? De todos modos, ¿qué es el glaucoma por exfoliación? Me tomó unos días, pero lo superé, probablemente porque todavía no sabemos mucho sobre el genoma, por lo que no le di mucha importancia a mis genotipos y los rasgos con los que se suponía que debían estar asociados. Mi escaneo no reveló ninguna condición devastadora de un solo gen (aunque para ser justos, no fue diseñado para ello); Tengo la suerte de tener un seguro médico colectivo; y tiendo a estar mucho más preocupado por pasar el día que por cualquier bomba de tiempo genómica que pueda llevar.

Varios estudios han demostrado que revelar información de riesgo genético, especialmente información de riesgo probabilística asociada a problemas complejos como enfermedades cardíacas, Alzheimer y cáncer, rara vez provoca una respuesta del fin del mundo. De hecho, los resultados de las pruebas genéticas a menudo pueden parecer mundanos. La queja que he escuchado de algunos genetistas es que los consejos que ofrecen las empresas de genómica personal son de sentido común: comer bien, hacer ejercicio, no fumar, perder peso, yadda yadda. Obviamente, no necesita gastar un gran dinero para obtener ese tipo de consejo.

Pero yo diría que no importa. Como participante en el Proyecto Genoma Personal, me han preguntado más de una vez, Entonces ... ¿qué harás con tu genoma? Tengo dos respuestas estándar aburridas, al menos por ahora: no mucho y no lo sé. Pero quiero aprender sobre mi genoma. Veo la genómica personal como similar a las primeras computadoras personales. ¿Qué podríamos hacer realmente con el Commodore 64 o el Apple II? ¿Proceso de la palabra? De vez en cuando. ¿Un poco de Lotus 1-2-3? Creo. Sobre todo, recuerdo fallos de software y bloqueos de hardware. En mi casa logramos jugar mucho al solitario y al Buscaminas.

Aquí es donde nos encontramos en la era de la genómica personal: algo de diversión modesta, algunas cositas interesantes, un poco de información útil, pero sobre todo la promesa de cosas mucho mejores por venir. Cuantas más personas se les permita, incluso se les anime, a experimentar, antes se podrá cumplir esa promesa.

Es hora de que los médicos, científicos y reguladores se redacten ellos mismos una receta para la realidad. Después de años de emocionadas promesas sobre los diversos milagros médicos que se producirían con la finalización del Proyecto Genoma Humano, ahora algunos nos dicen que la entrega de nuestra información genómica personal no debería estar entre ellos, al menos no todavía. Pero es demasiado tarde para eso.

Misha Angrist es profesora asistente en el Instituto de Ciencias y Políticas del Genoma de la Universidad de Duke.

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