Genoma de Ozzy Osbourne

El padrino del heavy metal, el príncipe de las tinieblas, el hombre que se hizo famoso mordiendo la cabeza de pequeños animales, Ozzy Osbourne, ha secuenciado su genoma.

El exlíder de Black Sabbath y estrella de reality shows se convirtió recientemente en uno de los pocos cientos de personas en el mundo a quienes se les ha descifrado y analizado todo su código genético. Osbourne, de 61 años, escribió sobre su experiencia en una columna en The Times de Londres el domingo. Dice que inicialmente se mostró escéptico con la idea (el único gen del que sé algo es el de Kiss), pero rápidamente se dio cuenta cuando el creador del proyecto, identificado solo como Chris, lo convenció de que los resultados podrían ayudar a explicar cómo sobrevivió 40 años de intenso abuso de drogas y alcohol y todas las travesuras desacertadas que lo acompañan. Como señala Osbourne en su columna;

Mira, dijo Chris, tú mismo lo has dicho: eres un milagro médico. Estuviste bebiendo y bebiendo drogas durante 40 años. Te rompiste el cuello en un quad. Moriste dos veces en un coma inducido químicamente. Te alejaste de tu autobús turístico sin un rasguño después de que lo golpeara un avión. Su sistema inmunológico estaba tan comprometido por su estilo de vida que obtuvo una prueba de VIH positiva durante 24 horas, hasta que demostraron que estaba mal. Sin embargo, aquí estás, vivo y coleando.

La muestra de sangre de Osbourne se recogió a principios de julio y se envió a Cofactor Genomics, una empresa en St. Louis, Missouri, que secuencia el ADN. Los resultados de la secuencia de ADN se enviaron luego a Knome, una startup con sede en Cambridge que analiza genomas humanos.

Los investigadores presentarán la investigación con más detalle a finales de esta semana en la conferencia TED Med en San Diego, donde Osbourne y su esposa, Sharon, participarán en una mesa redonda. Pero Jorge Conde, director ejecutivo de Knome y ex ganador de TR35, compartió conmigo algunos de los resultados esta mañana.

Según el análisis, Osbourne tiene alrededor de 300.000 variantes nuevas, una cifra similar a la de otros genomas recién secuenciados. (El número de variantes nuevas descubiertas por genoma disminuirá a medida que se secuencian más personas). El análisis de su ADN mitocondrial, heredado de su madre, reveló que Osbourne compartía un ancestro común con Stephen Colbert hace unos 1.000 años.

El rockero también se enteró de que, como la mayoría de las personas de ascendencia europea, tiene algunos segmentos de ADN heredados de los neandertales. Para divertirnos, hicimos el mismo análisis para George Church, dice Conde. Church, pionero en la secuenciación del ADN, profesor de Harvard y uno de los cofundadores de Knome, tenía tres veces más ADN neandertal.

Dada su infame historia, los investigadores también analizaron varios genes involucrados en el metabolismo de las drogas y la adicción. . El director de investigación de Knome, Nathan Pearson, también conocido como Dr. Nathan, se embarcó a Inglaterra a principios de este mes para explicar los hallazgos a Osbourne.

Teniendo en cuenta lo que dijo el Dr. Nathan acerca de que esas probabilidades eran dudosas, aquí hay algunas otras cosas interesantes que me dijo: tengo 6,13 veces más probabilidades que la persona promedio de tener dependencia del alcohol o antojos de alcohol (eh ... sí); 1,31 veces más probabilidades de tener una adicción a la cocaína (esto debe ser una tontería, porque cualquiera que tome cocaína tanto como yo se engancha); y 2.6 veces más probabilidades de tener alucinaciones mientras tomo cannabis (tiene sentido, aunque generalmente estaba cargado de tantas cosas diferentes al mismo tiempo, era difícil saber qué estaba haciendo qué).

… Una de las cosas inusuales que encontramos en su genoma fue una ortografía en el segmento regulador de su gen ADH4, que metaboliza el alcohol, dijo el Dr. Nathan. Podría hacer que usted sea más capaz de descomponer el alcohol que la persona promedio. O menos capaz. Solía ​​beber cuatro botellas de coñac al día. No estoy seguro de necesitar un científico de Harvard para llegar al fondo de ese misterio.

En mi opinión, los hallazgos demuestran mejor lo fácil que es crear una narrativa a partir de un genoma, especialmente una que pertenezca a alguien con una personalidad tan colorida como la de Ozzy. Pero el Dr. Nathan lo hizo bien cuando explicó su propia teoría de cómo el músico ha sobrevivido hasta ahora.

Mire, Sr. Osbourne, después de estudiar su historia, tomar su sangre, extraer sus genes de los glóbulos blancos, hacerlos legibles, secuenciarlos, analizar e interpretar los datos utilizando algunas de las tecnologías más avanzadas disponibles en el mundo hoy en día, y de Por supuesto, comparando su ADN con toda la investigación actual de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., sin mencionar la 18ª revisión del genoma de referencia humano público; creo que puedo decir con mucha confianza por qué todavía está vivo.

Yo lo miré. El me miró.

Continúe, entonces, dije. Escúpelo.

Sharon, respondió.

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