Estudio del genoma predice el ADN de toda Islandia

El director ejecutivo de una empresa islandesa de búsqueda de genes dice que puede identificar a todas las personas de ese país que tienen un riesgo mortal de cáncer, pero no ha podido advertir a las personas sobre el peligro debido a las normas éticas que rigen la investigación del ADN.

Los mapas muestran cuán comunes son ciertas mutaciones de ADN que causan riesgos en Islandia.

La empresa, Genética DeCode , con sede en Reykjavík, dice que ha recolectado secuencias completas de ADN en 10,000 individuos. Y debido a que las personas en la isla están estrechamente relacionadas, DeCode dice que ahora también puede extrapolar para adivinar con precisión la composición del ADN de casi todos los otros 320,000 ciudadanos de ese país, incluidos aquellos que nunca participaron en sus estudios.

Eso plantea cuestiones médicas y éticas complejas sobre si DeCode, propiedad de la empresa de biotecnología estadounidense Amgen, podrá informar a los miembros del público si están en riesgo de enfermedades mortales.

Kári Stefánsson, el médico fundador y director ejecutivo de DeCode, dice que le preocupan las mutaciones en un gen llamado BRCA2 que transmiten un riesgo mucho mayor de cáncer de mama y de ovario. Los datos de DeCode ahora pueden identificar a unas 2000 personas con la mutación genética en la población de Islandia, y Stefánsson dijo que la compañía ha estado en negociaciones con las autoridades sanitarias para alertarlos.

Podríamos salvar a estas personas de morir prematuramente, pero no lo hacemos, porque como sociedad no nos hemos puesto de acuerdo en eso, dice Stefánsson. Personalmente pienso que no salvar a las personas con estas mutaciones es un crimen. Este es un riesgo enorme para un gran número de personas.

El Ministerio de Bienestar de Islandia dijo que se había formado un comité especial para regular tales hallazgos incidentales y propondría regulaciones para fin de año.

kari stefansson

La técnica utilizada por DeCode para predecir los genes de las personas ofrece pistas sobre el futuro de la llamada medicina de precisión en otros países, incluido EE. Desarrollar estudio de ADN de un millón de personas). Una base de datos de EE. UU. lo suficientemente grande también podría usarse para inferir los genes de las personas, ya sea que se hayan unido o no, dice Stefánsson, y podría plantear preguntas similares sobre si informar al público sobre los peligros para la salud y cómo hacerlo.

Esta técnica se puede aplicar a cualquier población, dice Myles Axton, editor jefe de Genética de la Naturaleza , la revista en la que DeCode presentó hoy algunos de sus hallazgos. Dijo que los registros genealógicos detallados de la pequeña isla son la razón por la cual se logró por primera vez en Islandia.

Actualmente, varios obstáculos legales y éticos impiden que DeCode advierta a las personas que están en riesgo. A los voluntarios que se inscribieron en los estudios de DeCode se les prometió el anonimato y también que no se enterarían de los resultados de la investigación. Los especialistas en bioética reconocen que las personas tienen derecho a no saber acerca de los peligros genéticos, lo que significa que simplemente no se les puede informar.

La regla es que solo puedes usar y exponer datos genéticos si tienes el permiso del individuo en cuestión, dice Gísli Palsson , antropólogo de la Universidad de Islandia. Pero esto va más allá del consentimiento informado. Las personas ni siquiera están en los estudios, no han presentado ningún consentimiento o incluso una muestra, pero la compañía afirma tener conocimiento sobre estas personas y que existe un riesgo para la salud.

Pálsson dice que las nociones tradicionales de ética médica ahora están en conflicto abierto con los objetivos y capacidades de la medicina de precisión. Él cree que dichos estándares deberán ajustarse de manera fundamental en el futuro, de modo que se dé más peso a los beneficios de salud pública sobre los derechos de privacidad individuales.

La esperanza de vida de las mujeres con la mutación BRAC2 es 12 años menor que la de las mujeres sin ella porque el 86 por ciento de las que la tienen desarrollarán cáncer. Los hombres también se ven afectados porque la mutación aumenta la posibilidad de cáncer de próstata. Stefansson dice que muchas de esas muertes podrían evitarse con cirugía preventiva, como una mastectomía.

En Islandia, con solo presionar un botón, podríamos encontrar a todas las mujeres con una mutación en el gen BRCA2, dice Stefánsson. Es un pequeño ejemplo de lo que puedes hacer. Puede usar esto en medicina preventiva como nunca antes.

Los datos de DeCode también podrían predecir quién en la población tiene un riesgo relativo elevado de padecer la enfermedad de Alzheimer o quién tiene una discapacidad de aprendizaje no diagnosticada.

DeCode se inició en 1996 con la idea de vincular la investigación del ADN con el sistema nacional de salud de Islandia (ver Population Inc.). La situación del país es única debido a sus registros genealógicos cuidadosamente conservados, que se remontan al siglo IX, cuando se colonizó la isla. Eso también significa que la mayoría de los islandeses son al menos primos lejanos.

DeCode ha generado mapas genéticos aproximados, llamados genotipos, en unos 150.000 islandeses. Más recientemente, los avances en la tecnología de secuenciación del ADN le han permitido obtener secuencias genómicas completas de unas 10.000 personas, dice Stefánsson, o aproximadamente uno de cada 30 islandeses. La empresa informó hoy los resultados de los primeros 2636 genomas completos en Genética de la Naturaleza .

Combinados con tablas genealógicas, estos datos son los que permiten a DeCode imputar los genomas de casi todas las personas nacidas de padres islandeses. Esto se debe a que una vez que se conoce el genoma completo de algunas personas en un árbol genealógico, se pueden inferir los genes de los demás.

Sean Harper, director de I+D de Amgen, considera que la capacidad de DeCode para adivinar el ADN de las personas es un enigma. Él dice que no es un problema desconocido para los genetistas, sin embargo, ya que las pruebas de ADN de rutina de una persona a menudo revelan información sobre parientes cercanos. Pero nunca antes había ocurrido a nivel de toda una nación.

Es un área gris desde la perspectiva de la bioética, pero nos inclinaríamos a proporcionar los datos o al menos un aviso, dice Harper. Él dice que Amgen, que usa información genética de DeCode para guiar su investigación de medicamentos, no tenía planes de cobrarle a nadie por la información de riesgo que ha desarrollado. No sería apropiado [to] tratar de convertirlo en un proceso comercial, dice.

Estados Unidos carece de una base de datos nacional similar, aunque algunas empresas privadas, como 23andMe y Ancestry.com, han generado mapas genéticos aproximados de varios millones de personas en total. Los Institutos Nacionales de Salud planean gastar millones en los próximos años para acumular datos completos del genoma de decenas de miles de personas.

Eso significa que el mundo entero pronto enfrentará los mismos tipos de dilemas éticos que enfrenta Islandia ahora, dice Pálsson. ¿Tienes derecho a jugar con la vida de las personas a gran escala? Puedes decirle a tu vecino: 'Estás fumando demasiado'. Pero otra cosa es acercarse a 1000 personas y decirles: 'Tienes la mutación BRCA2', dice.

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