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Estudiar genomas extremos
A finales de la década de 1990, un radiólogo sorprendido de Connecticut se encontró con una versión de la vida real del personaje de Bruce Willis en la película. Irrompible . El paciente llegó al hospital después de un accidente automovilístico. Pero en lugar de revelar huesos rotos, las radiografías revelaron una densidad ósea extremadamente alta. (Las pruebas de densidad ósea confirmaron más tarde que era la más alta jamás registrada). En 2002, Richard Lifton, un genetista de Yale que se especializa en el análisis genético de valores atípicos humanos, personas con fenotipos extremos, descubrió que una mutación en un gen llamado LDL la proteína receptora relacionada 5 fue responsable de la alta densidad ósea del hombre, una condición compartida por aproximadamente la mitad de su familia. (Si bien las mutaciones en este gen a veces pueden provocar problemas de salud, Lifton dice que la única queja de esta familia era que no podían flotar en el agua porque sus huesos son muy densos).
El equipo de Lifton pasó a estudiar la vía molecular afectada por esta mutación, y solo siete años después, los medicamentos que se dirigen a una de estas moléculas se encuentran en una etapa avanzada de pruebas clínicas para la osteoporosis, una enfermedad progresiva de los huesos frágiles que conduce a la fractura y un aumento sustancial riesgo de discapacidad y muerte entre los ancianos.
Si bien el caso del hombre inquebrantable es inusual, el enfoque de Lifton no lo es. Cualquiera que esté familiarizado con la historia de la genética humana sabe que muchos de los primeros descubrimientos más importantes del campo provienen de estudios de familias afectadas por enfermedades raras. El descubrimiento de los genes involucrados en esas enfermedades, a su vez, arrojó luz sobre problemas médicos más comunes, como el colesterol alto, la enfermedad de Parkinson y el autismo.
A medida que las tecnologías genéticas han mejorado, también lo ha hecho el alcance de estas investigaciones. Si bien los investigadores alguna vez tuvieron que realizar minuciosos estudios de pedigrí para identificar la región del genoma afectada en una familia en particular y luego examinar los candidatos genéticos más probables en esa región, los rápidos avances en la secuenciación del ADN en los últimos años han ampliado significativamente el número de genes que se pueden buscar. Los científicos ahora están comenzando a secuenciar todo el exoma de los individuos, la región codificadora de genes del genoma, en busca de mutaciones en genes que nunca se sospecha que desempeñen un papel en enfermedades particulares. Lifton, cuya investigación se ha centrado en gran parte en la genética de la hipertensión, ahora está secuenciando los exomas de varias personas derivadas a su clínica con hipertensión temprana grave. Espere ver un número creciente de estudios en este sentido.