¿Es realmente solo $ 1,000 para secuenciar un genoma?

Costó 2700 millones de dólares secuenciar el primer genoma humano, que se completó en 2003. Pero incluso entonces los científicos hablaron de que algún día sería posible hacerlo por 1000 dólares, ya que eso podría hacer que sea práctico leer todo el ADN para algunos cuidados médicos de rutina. , la forma en que se usan ahora las resonancias magnéticas o las tomografías computarizadas.

Ilustración de Roman Muradov

En enero de 2014, Illumina dijo que esencialmente había alcanzado ese hito con su sistema de secuenciación HiSeq Ten, que dijo que podría deletrear un genoma por alrededor de $ 1,000. Pero ese número es un poco engañoso; $ 1,000 podría ser el costo promedio aproximado de leer un solo genoma en una instalación que puede lograr las economías de escala que provienen de operar constantemente 10 máquinas de secuenciación en paralelo. Cada máquina cuesta $ 1 millón, por lo que no muchos centros de secuenciación pueden pagar 10 de ellos.

Costos directos

El Instituto Broad de Harvard y el MIT fue uno de los primeros compradores de las 10 máquinas que componen el sistema Illumina HiSeq Ten; el Broad ahora tiene 16 y produce casi 2.000 genomas humanos al mes para los investigadores. Incluso a esa escala, el costo de la secuenciación aún no llega a los $1,000, dice Stacey Gabriel, directora sénior de la plataforma de genómica en Broad, pero estamos cerca.

Tenga en cuenta que el costo de una instalación de secuenciación generalmente es más bajo que el precio que cobra a sus clientes. The Broad cobra a los investigadores 1.800 dólares por secuenciar un genoma humano. Otros grandes centros tienen tasas similares. Por ejemplo, la empresa privada Macrogen, con sede en Corea del Sur, cobra 1.600 dólares. Y la tasa puntual que estos centros (o Ilumina en sí ) le cobraría a usted o a mí por una secuencia del genoma es aún mayor.

Gabriel dice que el costo de la secuenciación incluye los productos químicos y otros materiales necesarios para leer el ADN, la mano de obra, el análisis de datos básicos (unir toda la secuencia de un extremo a otro y ponerla en un formato legible), y una parte de la administración y los gastos generales ( la electricidad de los edificios, por ejemplo). No incluye el costo del almacenamiento de datos.

Incluso con esos gastos, los refinamientos continuos de la tecnología deberían llevar el costo de la secuenciación a $1,000 en menos de un año, dice Jeffery Schloss, director de Ciencias del Genoma en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. Por ejemplo, los sistemas de imágenes más rápidos y las mejoras en la química de secuenciación y los chips del tamaño de una memoria USB donde ocurre la secuenciación han reducido drásticamente el tiempo para procesar cada genoma, dice Joel Fellis, director asociado de marketing de productos de Illumina.

Reduciendo los costos aún más

Para los clientes que pagan de $1600 a $1800 por la secuenciación, cada letra de ADN se lee un promedio de 30 veces. Cuanto más se lee una secuencia de ADN, mayor es la certeza de que la máquina secuenciadora lea la secuencia con precisión.

La secuenciación de un genoma 30 veces es suficiente para algunos fines médicos, como la comprensión de los trastornos con una pequeña cantidad de genes involucrados. Pero para la investigación de trastornos genéticamente complejos, sería necesario secuenciar miles de individuos, lo que significa que 1000 dólares por genoma seguirían siendo prohibitivamente caros. Para la investigación de ciertos tipos de cáncer, que pueden tener diferentes mutaciones en diferentes células individuales, los investigadores recomiendan 60 u 80 veces. Obviamente, eso significa precios más altos y, como consecuencia, algunas aplicaciones aún necesitan secuenciación para volverse unas 10 veces más baratas: más como $ 100 o $ 200.

Fellis de Illumina no predecirá cuándo podría suceder eso, pero dice que las reducciones de costos deberían ser factibles con mejoras continuas en los sistemas de secuenciación existentes. No creo que se necesite una tecnología fundamentalmente nueva, dice.

la comida para llevar

A las grandes instalaciones les cuesta no mucho más de $ 1,000 secuenciar un genoma si están haciendo un gran lote de ellos. En poco tiempo, el obstáculo para la secuenciación generalizada del genoma ya no será el costo, sino demostrar que es útil desde el punto de vista médico. Para muchas aplicaciones médicas, la secuenciación del exoma, un subconjunto clave del genoma, es suficiente y ya cuesta menos de $ 1,000.

Gracias a Henrik Grabner por esta pregunta. Si tiene uno, envíelo a [email protected].

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