EmTech: Illumina dice que este año se secuenciarán 228.000 genomas humanos

Henry Ford siguió bajando el precio de los automóviles, y más personas siguieron comprándolos. La empresa de secuenciación de genes Illumina, con sede en San Diego, ha estado haciendo algo similar con las herramientas necesarias para interpretar el código genético humano.

Francisco de Souza, presidente de Illumina

Hasta este año, investigadores de todo el mundo han secuenciado por completo aproximadamente 228 000 genomas humanos, dijo Francis de Souza, presidente de Illumina, el fabricante de máquinas para la secuenciación de ADN, durante la conferencia EmTech de MIT Technology Review en Cambridge, Massachusetts.

De Souza dijo que las estimaciones de Illumina sugieren que el número se duplicará aproximadamente cada 12 meses, alcanzando los 1,6 millones de genomas para 2017, a medida que la tecnología pasa de una fase en la que los precios colapsan a una de expansión del uso en medicina.

El precio de secuenciar un solo genoma ha bajado de los 3.000 millones de dólares gastados por el Proyecto Genoma Humano original hace 13 años a tan solo 1.000 dólares, dijo.

Durante una entrevista, De Souza cuestionó si el precio seguiría cayendo a ese ritmo. No está claro que se pueda obtener otro orden de magnitud de esto, dijo. En cambio, dijo, el enfoque de su compañía ahora es hacer que los estudios de ADN estén más extendidos en hospitales, laboratorios policiales y otras industrias.

El cuello de botella ahora no es el costo, es pasar de una muestra a una respuesta, dijo De Souza. La gente dice que el precio no es el problema.

Las máquinas de secuenciación de Illumina, que cuestan hasta un millón de dólares cada una, son incomparables en cuanto a velocidad y precisión. Pero el crecimiento de la empresa se ha basado a veces de manera precaria en dos curvas. Uno ha sido el precio colapsado de la secuenciación. El otro es la creciente demanda de los científicos del genoma y las agencias de financiación.

Durante la conferencia EmTech, De Souza dijo que el éxito de Illumina se debió a un cambio radical que la empresa hizo en 2006, cuando ingresó al negocio de secuenciación de ADN al adquirir Solexa, una empresa emergente del Reino Unido, y apostó su fortuna en una tecnología sin ventas, que nadie sabía si funcionaría.

Esa apuesta tuvo un éxito espectacular, ya que las máquinas Illumina ahora representan más del 90 por ciento de todos los datos de ADN producidos. El año pasado, Illumina vendió equipos, productos químicos y pruebas por valor de 1400 millones de dólares, un 25 % más que el año anterior.

Pero De Souza dice que Illumina ahora está girando nuevamente. Esta vez, su gran apuesta es que la secuenciación del ADN se convierta en una rutina en la medicina, no solo en los laboratorios de investigación. Para asegurarse de que eso suceda, dijo, la compañía está invirtiendo en la simplificación de su tecnología, obteniendo la aprobación de la FDA para más pruebas de diagnóstico que los médicos pueden solicitar directamente, desarrollando formas de almacenar datos de ADN en la nube e incluso lanzando una tienda de aplicaciones de ADN. El gran pivote ahora es hacia la clínica. Llegar allí cambiará todo lo que hacemos, dijo.

Por ahora, la mayoría de las secuencias de ADN aún se realizan en laboratorios de ciencias. De los 228.000 genomas que Illumina estima que se han secuenciado hasta ahora, más del 80 por ciento son parte de proyectos de investigación científica, dijo De Souza. Esos incluyen un plan que el gobierno del Reino Unido está llevando a cabo para decodificar 100.000 genomas durante varios años.

Pero el negocio futuro de Illumina será diferente, dijo De Souza. La secuenciación se está volviendo común en los hospitales, particularmente para guiar el tratamiento de pacientes con cáncer. Illumina ha dicho que cree que el mercado total posible para los estudios de ADN de alta velocidad es de unos 20.000 millones de dólares al año, de los cuales la mitad está relacionada con el estudio del ADN de personas que luchan contra enfermedades malignas como el melanoma, el cáncer de pulmón o los tumores cerebrales, estima la empresa.

Recientemente, muchas empresas y laboratorios más pequeños han lanzado pruebas de ADN para escanear el tejido tumoral en busca de mutaciones. Estas pruebas, que utilizan en gran medida máquinas Illumina, están diseñadas para detectar las mutaciones impulsoras del cáncer de una persona y ayudar a los médicos a elegir el medicamento que podría funcionar mejor. Sin embargo, las pruebas solo están ligeramente reguladas y los hallazgos científicos se han apresurado a su uso comercial. A menudo, los médicos seleccionan medicamentos basándose en pruebas escasas.

Hay una cacofonía que no está sirviendo bien a los pacientes, dijo Rick Klausner, director médico de Illumina, a principios de este año. Creemos que estas pruebas necesitan ser reguladas.

En las clínicas de cáncer, Illumina cree que su trabajo es reducir la confusión y ofrecer pruebas simplificadas y estandarizadas. Este año anunció colaboraciones con varias compañías farmacéuticas y centros académicos para desarrollar paneles que descodificarían los 100 o más genes importantes del cáncer. Esos paneles se venderían como kits aprobados por la FDA.

De Souza dijo que tales diagnósticos de cáncer serían una prueba del esfuerzo de Illumina por transformarse de un vendedor de instrumentos complejos a una marca cotidiana en los hospitales. Los investigadores pueden hacer la suya, pero muchos clientes solo quieren la respuesta, dijo. Para muchos usos, la tecnología debe estar empaquetada previamente para que sea accesible.

Una versión anterior de este artículo describía incorrectamente una estimación de la empresa de secuenciación de ADN Illumina. Estima que se han secuenciado 228.000 genomas humanos hasta 2014, incluidos todos los años anteriores, no solo en 2014.

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