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El software Knome da sentido al genoma
Una empresa de análisis del genoma llamada Knome está introduciendo un software que podría ayudar a los médicos y otros profesionales médicos a identificar variaciones genéticas dentro del genoma de un paciente que están relacionadas con enfermedades o la respuesta a los medicamentos. Este nuevo producto, disponible por ahora solo para instituciones médicas seleccionadas, es un giro centrado en el paciente en los productos existentes de Knome dirigidos a investigadores y compañías farmacéuticas. El software Knome convierte la secuencia del genoma sin procesar de un paciente en un informe médicamente relevante sobre los riesgos de enfermedades y el metabolismo de los fármacos. El software se puede ejecutar dentro de la propia red de una clínica, en lugar de en la nube, como es el caso de algunos servicios de interpretación del genoma, lo que mantiene la información privada.
Los avances en la tecnología de secuenciación de ADN han reducido drásticamente la cantidad de tiempo y dinero necesarios para identificar los tres mil millones de pares de bases de ADN en el genoma de una persona. Pero el uso de información genómica para decisiones médicas aún es limitado porque el proceso crea grandes volúmenes de datos. Hace menos de cinco años, Knome, con sede en Cambridge, Massachusetts, fue noticia al ofrecer lo que entonces parecía un precio bajo (350.000 dólares) por un paquete de secuenciación y elaboración de perfiles del genoma. El mismo servicio ahora cuesta solo unos pocos miles de dólares.
Hoy en día, la elaboración de perfiles del genoma tiene dos usos principales en la clínica. Es parte de la búsqueda de la causa de enfermedades genéticas raras y genera perfiles específicos de tumores para ayudar a los médicos a descubrir las debilidades del cáncer particular de un paciente. Pero dentro de unos años, la técnica podría ir más allá de las enfermedades raras y el cáncer. La información obtenida del genoma de un paciente podría explicar el origen de una enfermedad específica, podría ayudar a ahorrar costos al permitir que los médicos pretraten enfermedades futuras, o podría mejorar la efectividad y seguridad de los medicamentos al permitir que los médicos prescriban medicamentos que estén sintonizados con la capacidad de una persona para metabolizar las drogas.
Pero extraer la información genética relevante del genoma de un paciente no es trivial. Encontrar la variante genética particular que causa una enfermedad específica o la respuesta a un fármaco puede requerir experiencia en muchas disciplinas, desde la genética hasta la estadística y la ingeniería de software, y mucho tiempo. En el genoma de cualquier paciente, millones de lugares en ese genoma diferirán del estándar de referencia. La gran mayoría de estas diferencias, o variantes, no estarán relacionadas con la condición médica del paciente, pero determinar eso puede tomar entre 20 minutos y dos horas para cada variante, dice Heidi Rehm , genetista clínico que dirige el Laboratorio de Medicina Molecular en Partners Healthcare Center for Personalized Genetic Medicine en Boston, y que pronto formará parte del consejo asesor clínico de Knome. Si escala eso a ... millones de variantes, se vuelve imposible.
Un paquete de software como el de Knome puede ayudar a reducir la lista en función de factores como el tipo de enfermedad, el patrón de herencia en una familia y los efectos de determinadas mutaciones en los genes. Otras empresas han introducido servicios basados en la Web o en la nube para realizar este tipo de análisis, pero el paquete de software de Knome puede funcionar dentro de la red de un hospital, lo que es de vital importancia para los hospitales preocupados por la privacidad.
El mayor beneficio de la adopción generalizada de la genómica en la clínica provendrá de la inteligencia clínica que los médicos obtienen de las redes de datos de pacientes, dice Martin Tolar, director ejecutivo de Knome. La información sobre la asociación entre ciertas variantes genéticas y la respuesta a la enfermedad o al fármaco podría anonimizarse, es decir, ningún paciente específico podría vincularse a los datos y compartirse entre grandes redes hospitalarias. El software de Knome facilitará compartir ese tipo de información, dice Tolar.
En el futuro, podría encontrarse en una situación en la que su médico pueda obtener la información más apropiada para su caso específico que realmente lleve a recomendaciones sobre medicamentos, etc.