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El secreto de un nuevo fármaco podría estar escondido en tus genes
Dr. Graham Barbas | Wikipedia
La enfermedad de células falciformes es causada por un error de ortografía de una letra en el gen de la hemoglobina. Pero no todos los que heredan el error sufren los peores efectos de la enfermedad de la sangre.
En 2008, los científicos habían descubierto por qué . Es porque algunos de ellos tienen una segunda peculiaridad genética que hace que sus cuerpos continúen fabricando hemoglobina fetal, una versión de la sustancia transportadora de oxígeno que normalmente se produce solo hasta el nacimiento.
El segundo cambio genético actúa como un modificador, en efecto, una contramedida genética contra la enfermedad.
Ahora, una empresa nueva llamada Maze Therapeutics ha acumulado una impresionante cuenta bancaria ($ 191 millones de los inversores Third Rock Ventures, ARCH Venture Partners y otros) para realizar una búsqueda de dichos modificadores y crear medicamentos que imiten sus efectos.
La startup, que dice que quiere averiguar por qué algunas personas se enferman y otras no, planea extraer bases de datos genéticas públicas para localizar a personas con errores genéticos que no han tenido problemas médicos graves.
La búsqueda de tales excepciones genéticas es una de las últimas modas en el desarrollo de fármacos. Llamó la atención en 2016 después de que el llamado Proyecto de Resiliencia dijera que había encontrado a 13 personas que deberían haber tenido enfermedades infantiles graves, pero no las tuvieron. Otras compañías, incluida Regeneron Pharmaceuticals, también han apostado su futuro al ensamblar tesoros privados de datos de ADN y buscar valores atípicos.
En particular, Maze dice que no necesitará crear su propia base de datos genética, una tarea costosa. En su lugar, utilizará recursos públicos gratuitos, incluido un biobanco británico de genes y registros médicos de 500.000 personas. Pronto, datos similares podrían estar disponibles en el Departamento de Asuntos de Veteranos de EE. UU. . Los fundadores de la compañía incluyen a Mark Daly, quien supervisa un instituto de genética en Finlandia, un país que construye su propio biobanco .
Existe una cantidad notable de datos genéticos, dice Charles Homcy, director ejecutivo de Maze. Hace cinco años hubiera sido un error intentar esto.
También existen nuevas herramientas para buscar modificadores en el laboratorio. Uno de los otros fundadores científicos de la compañía, jonathan weissmann , investigador de la Universidad de California en San Francisco, dice que es posible tomar miles de células humanas afectadas por una mutación (como la que causa la anemia drepanocítica) y, mediante la herramienta de edición de genes CRISPR, introducir una modificación genética diferente en cada uno.
Luego, empleando técnicas novedosas para medir células individuales, los investigadores pueden ver si alguna de las modificaciones contrarrestó la enfermedad. Tomas una célula con un gen que causa la enfermedad y luego ves si puedes volverla a la normalidad, dice Weissman. Podemos hacer 100.000 experimentos a la vez porque cada celda es su propio experimento.
Ya existen ejemplos de fármacos basados en el descubrimiento de genes modificadores. Un tratamiento, llamado Spinraza, ha tratado con éxito la atrofia muscular espinal, una enfermedad infantil a menudo mortal.