El Proyecto Genoma Personal

George Church, genetista de la Facultad de Medicina de Harvard en Boston, fue uno de los pioneros en el Proyecto Genoma Humano. Ahora está tramando una nueva empresa genómica: el Proyecto Genoma Personal (PGP). Church y sus colaboradores planean crear una base de datos que integrará genomas individuales, historias clínicas y otra información sobre cada participante del proyecto, lo que permitirá a los científicos realizar una investigación genética más completa y ayudará a avanzar en el campo de la medicina personalizada.

Si bien la verdadera medicina personalizada sigue siendo solo un objetivo (los científicos deben desarrollar tecnologías de secuenciación más baratas y más rápidas antes de que las secuencias del genoma individuales estén disponibles), Church espera que el proyecto ayude a crear ese futuro.

Y al utilizar datos médicos y genómicos reales de personas específicas, el proyecto también podría crear casos de prueba para los problemas legales y éticos que rodean la disponibilidad de registros personales y genómicos. Esto les daría a los especialistas en ética, legisladores y científicos ejemplos concretos para estudiar.

Revisión de tecnología : ¿Qué es el Proyecto Genoma Personal?

Iglesia de San Jorge : Esta es una forma de hacer que la genómica personal sea accesible para la investigación. Algunos candidatos bien informados darán pleno permiso para que un conjunto altamente integrado de recursos médicos [como registros médicos] se ponga a disposición del público.

NIÑOS : ¿En qué se diferencia del proyecto del genoma humano?

GC : El genoma humano se trataba del ADN de una sola persona anónima. El PGP trata sobre la persona en su totalidad, incluida su información genómica. Es difícil hacer genética solo con genes. Necesita conectar los hechos sobre la persona con los hechos sobre el ADN. Puede pensar en ello como el siguiente paso del proyecto.

NIÑOS : ¿Qué información planeas recopilar?

GC : Registros médicos electrónicos convencionales, las ‘ómicas habituales, incluidas las medidas de ARN, proteomas y metabolitos, así como datos de imágenes, como la resonancia magnética. Esto le dará un fenotipo rico, el mismo tipo de información que podría desear para cualquier organismo modelo.

NIÑOS : Ha dicho que espera que este proyecto estimule nuevas tecnologías, investigación biológica y pautas éticas. ¿Puedes elaborar?

GC : El objetivo tecnológico es una secuenciación más barata y rápida. El objetivo biológico es proporcionar un conjunto compartido de recursos que los académicos y las empresas puedan utilizar para realizar análisis médicos posteriores. El aspecto social es tratar de ser proactivo al lidiar con uno de los mayores problemas de la investigación médica genómica: el anonimato [de los datos genómicos].

NIÑOS : ¿Cómo estimulará el PGP nuevas tecnologías, como la secuenciación?

GC : Los costos de secuenciación ya se están reduciendo rápidamente con alternativas a la secuenciación convencional. Queremos reducir el costo de la secuenciación hasta el punto en que muchas personas puedan pagarlo, o al menos alcanzar el punto de equilibrio en términos de posibles ventajas médicas.

Estas tecnologías también estimularán el PGP, y el PGP permitirá que la tecnología se aplique a una muestra humana interesante. El PGP proporcionará ADN y otros recursos de forma gratuita a cualquiera que los desee, como las empresas que desarrollan secuenciación de alto rendimiento. Y luego PGP recuperará los datos para agregarlos a la base de datos.

NIÑOS : También ha dicho que espera que PGP estimule el desarrollo de software para permitir la medicina personalizada, la idea de que los médicos pueden tratar a las personas en función de sus genomas individuales. ¿Por qué es importante este tipo de software?

GC : Digamos que le di su genoma mañana. ¿Sabrías qué hacer con él? Probablemente no, incluso si eres médico. Alguien tendrá que ayudar a los médicos a decidir qué tipos de diagnósticos podrían ser deseables, qué tipos de intervenciones nutricionales podrían ser útiles o qué tipo de procedimientos invasivos podrían retrasarse.

Necesita software para hacer eso. Con suerte, PGP ayudará a formar un consorcio de desarrolladores de software para desarrollar y probar este tipo de software en la base de datos de PGP y prepararlo para el uso público en general.

NIÑOS : ¿Cuáles son algunos de los riesgos asociados con tener el genoma de un individuo disponible gratuitamente?

GC : En la parte superior de la lista está el riesgo de discriminación laboral y de seguros [basado en la genética]. Esos riesgos son abordables por las regulaciones corporativas o gubernamentales apropiadas, como los mecanismos para asegurar la atención médica, tenga o no una predisposición genética a una enfermedad. Comenzaremos el proyecto con personas que corren un bajo riesgo de sufrir este tipo de discriminación y personas que saben en lo que se están metiendo. Es como depurar un sistema complejo.

Muy cerca está el riesgo de estigma social, que cambia de año en año. Cuando éramos más jóvenes, la gente no hablaba de tomar medicamentos contra el cáncer o antidepresivos, pero ahora es común compartir ese tipo de información.

NIÑOS : ¿Cree que los beneficios superan los riesgos?

GC : Creo que los beneficios del proyecto superan los riesgos. Pero cada individuo tendrá que decidir si los beneficios superan los riesgos para ellos. Las personas deben haber pensado en diferentes escenarios y sentirse cómodos con ellos. Por ejemplo, Jim Watson [mejor conocido por resolver la estructura del ADN] anunció que quiere secuenciar y posiblemente publicar su genoma, pero no quiere saber su estado APOE4 [la variante genética que aumenta el riesgo de enfermedad de Alzheimer]. Así que puede haber otras cosas que no quiera saber, pero todavía no las sabe.

NIÑOS : ¿Por qué es tan importante tener la información disponible públicamente?

GC : Nosotros y otros hemos expresado su preocupación por la dificultad de mantener el anonimato [en los registros médicos]. Promete a los sujetos que hará que la información sea anónima, pero cada vez es más fácil volver a identificar a una persona. Se espera que este proyecto aumente la conciencia sobre lo que debemos hacer para alentar a las compañías de seguros, al gobierno y a los empleadores a hacer esto más seguro. Esto ya se ha hecho en algunos países, por lo que es solo una cuestión de política.

NIÑOS : ¿Está reclutando participantes para el proyecto piloto? ¿Quiénes serán los pioneros?

GC : Nos tomó un año obtener el permiso para el proyecto de nuestra junta de revisión institucional. El proceso de contratación se desarrollará por etapas. La junta me pidió que comenzara conmigo mismo porque estoy bien informado y podría detener el proyecto si veía un problema. Ampliaremos a dos personas más en marzo; y una vez que hayamos elaborado un mecanismo para demostrar que los beneficios superan los riesgos para las tres primeras personas, podemos contratar a más personas. Tenemos 140 personas a las que les gustaría participar. El número total de participantes [en esta fase] estará limitado por los fondos y por la evaluación de la junta de revisión de cómo fue. Estamos intentando conseguir fondos para un gran número de personas.

Los participantes iniciales probablemente serán genetistas humanos titulares, porque conocen los riesgos y otros problemas. Con el tiempo, queremos un conjunto amplio y diverso de personas de diferentes grupos sociales y económicos, y personas sanas y no saludables. Pero necesitarán estar específicamente al tanto de cómo funciona la genética. Esto podría ser algo muy importante una vez que la gente lo sintonice. No muchos saben que la gente lo sabe hasta ahora.

NIÑOS : ¿Cuántas personas quieres incluir en el proyecto a largo plazo?

GC : Si hablamos de un amplio consorcio de investigadores y voluntarios, no hay límite superior. Si pudiera educar a mil millones de personas hasta el punto en que pudieran dar su consentimiento informado, las estadísticas serían mejores. Pero sería una gran tarea educativa llegar a ese punto. Existe la necesidad de una educación más amplia en genética. Está casi a la altura de las tres R en términos de su impacto fundamental para el futuro. La gente es sofisticada en electrónica personal. Con suerte, habrá una motivación similar para comprenderse a sí mismo así como para comprender su automóvil.

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