El papel de la genética en las disparidades sanitarias

El último año ha sido testigo de una explosión en los estudios que relacionan variaciones genéticas específicas con enfermedades comunes, como la diabetes y las enfermedades cardíacas. Pero, ¿qué tan comunes son estas variaciones en diferentes grupos y juegan el mismo papel en diferentes poblaciones? Esas son solo dos de las preguntas que el epidemiólogo genético Charles Rotimi tiene como objetivo responder como jefe de un nuevo centro dedicado al estudio de la genética, el estilo de vida y las enfermedades en grupos minoritarios, en los Institutos Nacionales de Salud, en Bethesda, MD.

Raza y medicina: Charles Rotimi, epidemiólogo genético, dirigirá un nuevo centro en los Institutos Nacionales de Salud para investigar enfermedades que afectan de manera desproporcionada a grupos minoritarios.

La investigación de Rotimi se ha centrado en la obesidad, la hipertensión y la diabetes, tres trastornos que afectan de manera desproporcionada a los afroamericanos; En conjunto, las altas tasas de estas enfermedades representan más del 80 por ciento de las disparidades de salud entre los afroamericanos y los euroamericanos. El nuevo Centro Intramural de Genómica y Disparidades de Salud intentará descubrir las razones de las diferencias explorando las interacciones entre la genética y el medio ambiente en las poblaciones africanas y afroamericanas. Si bien muchas disparidades están claramente relacionadas con factores socioeconómicos y la falta de acceso a la atención médica, la genética también puede desempeñar un papel fundamental. Una vulnerabilidad genética a la hipertensión o la diabetes, por ejemplo, solo puede darse en un entorno con fácil acceso a alimentos ricos en sal y grasas. Las variaciones genéticas también pueden afectar qué tan bien funciona un medicamento, o si inducirá efectos secundarios dañinos en el paciente que lo toma. Las variaciones pueden ocurrir con diferentes frecuencias en diferentes poblaciones, algo que debe tenerse en cuenta al estudiar y prescribir nuevos medicamentos.

Revisión de tecnología Recientemente le pidió a Rotimi que explicara su trabajo y su importancia.

Revisión de tecnología : ¿Por qué se creó el centro?

Charles Rotimi : Estamos justo en el punto en el que la genómica está comenzando a dar frutos interesantes, y queremos ver esos frutos compartidos por todas las poblaciones del mundo. Queremos aprovechar el hecho de que estamos haciendo un progreso considerable en la comprensión de la variación genética y cómo impacta la distribución de la enfermedad que vemos en diferentes poblaciones. Solo al incluir a todas las poblaciones podremos comprender verdaderamente la variación genética humana y su importancia para la enfermedad y la respuesta a los medicamentos.

El centro está creado para aprovechar todas estas herramientas genómicas, así como para tratar de comprender cosas como la cultura y el estilo de vida, y cómo interactúan con la genética en términos de enfermedades humanas. Queremos analizar específicamente las enfermedades que afectan de manera desproporcionada a los grupos minoritarios en los Estados Unidos, como la obesidad, la hipertensión y la diabetes.

Estamos tratando de hacer avanzar la investigación sobre el papel de la cultura, el estilo de vida y la genómica, no solo los genes, sino las interacciones entre los genes y el medio ambiente, para ayudarnos a comprender enfermedades complejas comunes. Debido a que África es la fuente original de toda la migración humana, todo lo que encontremos será informativo para la población en general, no solo para los africanos.

NIÑOS : ¿Crees que el público en general tiene una idea errónea sobre la genética y la raza?

CR : Sí. La idea errónea es que la genética puede usarse para identificar inequívocamente a todos los miembros de una raza en particular, en comparación con otras. Si bien es cierto que, con suficientes marcadores genéticos, es posible trazar límites imprecisos como africanos, europeos y asiáticos, no existe un conjunto de marcadores genéticos que se pueda utilizar para identificar a todas las personas que se autoidentifican como pertenecientes a un país. grupo racial sin error.

A pesar de esto, los científicos no han podido ir más allá de la categorización racial en la ciencia, la medicina y la sociedad. En parte responsable de nuestra continua obsesión por la raza es el hecho de que, aunque no tenemos distintos tipos biológicos de razas, tenemos diferencias en las frecuencias de marcadores genéticos entre los grupos ancestrales humanos. Se cree que estas diferencias, que en su mayor parte describen poblaciones geográficamente distantes, albergan las respuestas a por qué algunos individuos y grupos pueden ser más susceptibles o resistentes a las enfermedades, y también pueden ser la clave para comprender por qué ciertos grupos responden de manera diferente a los medicamentos.

NIÑOS : ¿Están sesgados los estudios genómicos existentes?

CR : Sí. La abrumadora cantidad de importantes estudios genéticos realizados se han realizado en europeos. Pero un centro como este nos ayudará a cambiar esa dinámica al ayudar a establecer una gran cohorte de poblaciones afroamericanas y africanas.

NIÑOS : ¿Por qué es tan importante estudiar las variaciones genéticas y las enfermedades en diferentes poblaciones?

CR : En el contexto de enfermedades complejas comunes como la hipertensión, la diabetes y las enfermedades cardíacas, los genes generalmente no son suficientes y los factores ambientales tampoco son suficientes para causar una enfermedad. Es la combinación de ambos. La interacción gen-ambiente es particularmente importante cuando se hacen comparaciones entre poblaciones. La variante genética subyacente podría ser la misma en ambos grupos, pero los factores ambientales [pueden cambiar su impacto]. Por ejemplo, digamos que el gen A está relacionado con la hipertensión porque responde a una dieta rica en sal. Si la frecuencia de esta variante genética es aproximadamente la misma tanto en afroamericanos como en euroamericanos, pero los afroamericanos comen más sal, serán más propensos a desarrollar hipertensión y, por lo tanto, tendrán tasas más altas de la enfermedad.

NIÑOS : Un área de gran controversia en la medicina basada en la raza fue el Bidil, un fármaco para la insuficiencia cardíaca y el primer fármaco dirigido exclusivamente a un grupo racial específico, en este caso, los afroamericanos. ¿Cuál cree que es el problema con Bidil?

CR : La ironía de Bidil es que no se basó en estudios genéticos. El estudio no examinó ningún gen específico en este grupo llamado afroamericanos. Es importante para nosotros poder comprender la genética detrás de estos problemas. Entonces podemos preguntar, ¿quién entre las poblaciones afroamericana y europea tiene esta variación y, por lo tanto, la capacidad de responder a un medicamento en particular o el potencial de sufrir un efecto secundario adverso? Ya no sería una cuestión de identidad grupal.

Parte del punto que he estado tratando de hacer es que podemos cansarnos de nuestro propio pensamiento y de la forma en que diseñamos los estudios científicos. Por ejemplo, al comparar a los afroamericanos con sus homólogos europeo-americanos es importante que analicemos críticamente lo que está sucediendo en África occidental: las poblaciones de origen ancestral de los afroamericanos. La mayoría de los afroamericanos comparten una proporción considerable de su acervo genético con los africanos occidentales, más del 80 por ciento. Entonces, antes de atribuir una explicación genética a las diferencias de grupo, es importante comprender qué está sucediendo en la población de origen. Por ejemplo, la tasa de hipertensión es de alrededor del 7 por ciento en la mayor parte de las zonas rurales de África occidental, alrededor del 16 por ciento en los centros urbanos, alrededor del 26 por ciento en las naciones negras del Caribe y el 35 por ciento entre los afroamericanos. Estos datos muestran claramente la importancia del entorno actual en la prevalencia de la hipertensión en estas poblaciones que comparten una ascendencia muy reciente.

NIÑOS : ¿En qué trabaja ahora?

CR : Una de las cosas más interesantes en las que estamos trabajando es en el uso del chip Affymetrix 6.0 [un chip genético que puede detectar simultáneamente cerca de un millón de variaciones genéticas específicas] para estudiar a más de 2.000 afroamericanos del área de Washington, DC. Hemos recopilado los datos y pronto comenzaremos el análisis; si nadie se nos adelanta, este será el primer estudio de asociación de todo el genoma en una cohorte afroamericana. Estamos buscando genes relacionados con la hipertensión y la obesidad, y es posible que busquemos genes relacionados con la diabetes en el futuro.

También hemos estado estudiando la genética de la diabetes en Nigeria, Kenia y Ghana, y estamos planeando expandir esa cohorte para tener un número suficiente de participantes para realizar estudios de asociación de todo el genoma.

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