El genoma neandertal reescribe la evolución humana

El año pasado, un equipo internacional de investigadores anunció que habían completado el primer borrador del genoma de Neandertal, más de tres mil millones de nucleótidos, secuenciados a partir de muestras de polvo de hueso de tres minutos. Ahora, en dos artículos publicados hoy en Ciencias , el grupo revela análisis en profundidad de los datos y proporciona una visión incomparable de la evolución humana. Al comparar el ADN de los neandertales con el de los seres humanos vivos de todo el mundo, los científicos han encontrado pruebas de que, en algún momento entre 50.000 y 80.000 años atrás, los humanos modernos y los neandertales se cruzaron.





El hombre de las cavernas en el interior: El primer borrador completo del genoma neandertal sugiere que los humanos modernos y los neandertales (un cráneo del cual se muestra aquí) se cruzaron.

La visión tradicional de los arqueólogos de la evolución humana, obtenida de la datación por carbono, la estructura esquelética, la ubicación de los fósiles y, más recientemente, el ADN mitocondrial neandertal, postula que los humanos de hoy en día descienden de un pequeño grupo de individuos que emigraron de África y se dispersaron por todo el mundo. . Pero la nueva investigación muestra que los humanos modernos en África tienen un porcentaje más bajo del genoma neandertal que los no africanos, lo que implica que el grupo fundador que dejó África se cruzó con los neandertales antes de pasar a poblar los otros continentes. Probablemente, tuvo lugar en algún lugar del Medio Oriente o en el norte de África, tal vez en la puerta de entrada, ya que estaban emigrando por primera vez, dice el genetista de la Universidad de Harvard. David Reich , quien realizó los análisis de genética de poblaciones.

Los científicos usaron solo medio gramo de polvo de hueso, recolectado de los huesos de tres neandertales individuales excavados en la cueva Vindija en Croacia. Los datos que proporcionan cuentan una historia no solo de migración sino de evolución física, y permiten a los investigadores aislar lo que hace que los humanos sean únicos. Los neandertales son nuestro pariente evolutivo más cercano, dice Svante Pääbo , líder del proyecto y director de genética en el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania. Señala que ahora los científicos pueden comenzar a preguntarse qué nos diferencia genéticamente de nuestro pariente vivo más cercano, el chimpancé, y del extinto más cercano.

Hasta ahora, la respuesta a esta pregunta parece no ser mucha. Según los investigadores, los humanos heredaron entre el 1 y el 4 por ciento de sus genomas de los neandertales; no solo varía la cantidad entre las personas, sino que también varía la ubicación real. En este momento, no hay indicios de que haya algún gen en particular con ventaja selectiva que provenga de los neandertales, dice Richard E. Green , ingeniero biomolecular de la Universidad de California en Santa Cruz, responsable de gran parte de la secuenciación genética. La señal parece estar ampliamente distribuida por todo el genoma y difiere de un individuo a otro.

En lugar de centrarse en los genes heredados de los seres humanos, dice Green, lo que es más interesante son las áreas del genoma humano donde no hay ninguna señal neandertal. Son sumamente interesantes porque sugieren que algo sucedió en nuestra historia evolutiva que borró la pizarra. Esas regiones genéticas, y solo han encontrado un número relativamente pequeño de ellas, son las que nos hacen humanos. Y ya se sabe que un buen porcentaje de esas regiones contienen genes involucrados en la piel y el cabello, la función cerebral y la morfología craneofacial.

Los hallazgos combinados del grupo requirieron un inmenso esfuerzo tecnológico, uno que duró seis años y múltiples plataformas de tecnología de secuenciación de alto rendimiento. Implicó encontrar formas de diferenciar el ADN neandertal de la contaminación del ADN humano moderno, eliminar el ADN microbiano que había invadido los huesos y determinar cómo las secuencias neandertales habían cambiado químicamente con el tiempo. Pero el resultado final, dice el antropólogo biológico John Hawks , de la Universidad de Wisconsin, tiene 5.3 mil millones de piezas de información sobre los neandertales. Y eso, dice, es algo por lo que vale la pena esperar.

Antes de este artículo, parecía probable que los dos grupos se hubieran cruzado, pero no había pruebas, dice Hawks, que no participó en la investigación. Y este estudio muestra que lo que sucedió no fue como una aventura de una noche. Los neandertales son al menos el 1 por ciento y hasta el 4 por ciento de su genoma, dice. Tienes 32 tatarabuelos y uno de ellos es el 3 por ciento de tu genética. De esto es de lo que estás hablando genealógicamente.

El mes pasado, antropólogo de la Universidad de Nuevo México Jeffrey Long y sus colegas hablaron en una conferencia en la que presentaron datos que sugerían que los patrones de variación genética en las personas contemporáneas de todo el mundo no podían explicarse mediante la teoría del grupo fundador fuera de África. Reflexionamos sobre diferentes posibles explicaciones y vimos que la migración 'fuera de África' ​​por sí sola no podía explicar la cantidad de variación que vimos fuera de África, dice Long. Y lo que decidimos como la explicación más probable fue mezclarnos con otra población arcaica. En otras palabras, los neandertales. Puramente a través de estadísticas genéticas, los resultados de Long implicaron una historia que el genoma neandertal ahora puede confirmar.

Los resultados arrojan luz sobre el período oscuro de la evolución humana que antes era inaccesible. Es muy emocionante, simplemente no hay nada en mi carrera que se compare con esto, dice Hawks.

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