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¿El genoma de 30 dólares?
En un momento en el que el objetivo a largo plazo de un genoma de $ 1,000 todavía está fuera de alcance, un físico de la Universidad de Harvard promete un precio aún más barato: la capacidad de secuenciar un genoma humano por solo $ 30. David Weitz y su equipo están adaptando la tecnología de microfluidos que utiliza gotitas diminutas, una estrategia desarrollada en su laboratorio, a la secuenciación del ADN. Si bien los investigadores aún no han secuenciado el ADN, demostraron con éxito partes del proceso y formaron una startup, GnuBio, para comercializar la tecnología. Weitz presentó los hallazgos en la Consumer Genomics Conference en Boston la semana pasada.
Gota a gota: A las gotitas que bajan por una cámara de microfluidos se les inyectan reactivos, aquí coloreados de negro.
El equipo de Weitz había desarrollado previamente una forma de crear gotitas de agua de picolitros, que actúan como pequeños tubos de ensayo. Las gotas pueden moverse con precisión en un chip de microfluidos, inyectarse con productos químicos y clasificarse según el color. (La tecnología ha sido comercializada por Tecnologías RainDance , que Weitz cofundó en 2004. La compañía comercializa la tecnología de gotas para amplificar regiones seleccionadas de ADN).
Debido a que las gotas son tan pequeñas, requieren volúmenes mucho más pequeños de los productos químicos utilizados en la reacción de secuenciación que las tecnologías actuales. Estos reactivos comprenden el mayor costo de secuenciación, y la mayoría de las estimaciones del costo de secuenciar un genoma humano con una tecnología particular se calculan utilizando el costo de las sustancias químicas. Basándose únicamente en los reactivos, Weitz estima que podrán secuenciar un genoma humano 30 veces por $ 30. (Debido a que la secuenciación es propensa a errores, el científico debe secuenciar varias veces para generar una lectura precisa).
El costo de la secuenciación se ha reducido exponencialmente en los últimos cinco años, lo que permite una aplicación mucho más amplia de la tecnología para estudiar la salud y las enfermedades humanas, la agricultura y la diversidad microbiana. El costo actual de secuenciar un genoma humano es de unos pocos miles de dólares, aunque las empresas que realizan el servicio cobran entre 20.000 y 48.000 dólares. Varias empresas están compitiendo para desarrollar tecnologías aún más baratas.
En el enfoque de Weitz, se inyectan gotitas con hebras cortas de ADN de una secuencia conocida, y estas hebras se etiquetan con un código de barras óptico. Los pedazos de la muestra con una secuencia desconocida también se inyectan en las gotitas; si la muestra tiene un tramo de secuencia complementario a la hebra conocida, las dos piezas se unirán, provocando un cambio de color. Repita esto 1,000 veces con 1,000 hebras conocidas diferentes y puede generar la secuencia de 1,000 letras de ADN, dice Weitz.
Tanto el código de barras óptico como el cambio de color se detectan mediante un microscopio y una cámara con software de detección automática. Weitz dice que pueden producir y procesar un millón de gotas por segundo.
Hasta ahora, el equipo ha tenido pocos fondos para desarrollar la tecnología. Por esta razón, solo han realizado algunos pasos del proceso, como la reacción de hibridación descrita anteriormente.
GnuBio actualmente está asegurando fondos de riesgo, según el cofundador John Boyce, ex director de desarrollo comercial de Helicos, otra empresa de secuenciación con sede en Cambridge. Los investigadores de GnuBio tienen como objetivo entregar una versión beta de la tecnología a dos clientes a finales de este año. No podrá secuenciar un genoma humano, pero las secuencias más cortas todavía son valiosas, dice Weitz. Con un precio de $ 45,000, el instrumento será significativamente más barato que otros en el mercado.
Traducir la tecnología de la etapa de investigación en un producto comercial probablemente será un gran desafío. Iglesia de San Jorge , pionero en tecnología de secuenciación en Harvard, que forma parte del consejo asesor científico de GnuBio, predice que los mayores obstáculos serán la integración de los diferentes pasos de secuenciación, como la preparación de muestras, y la creación de un software bueno y fácil de usar. A diferencia de la competencia Complete Genomics, que ofrece secuenciación como un servicio y, por lo tanto, puede confiar en expertos para hacer el trabajo, GnuBio planea vender máquinas.
Jonathan Rothberg, cofundador de RainDance con Weitz, dice que la compañía consideró buscar la secuenciación cuando comenzó. Pero tomamos una decisión comercial, había otras cosas que podíamos hacer, dice.