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El dispositivo lleva el genoma de $ 1,000 al alcance
Gracias a los avances en la química y el software, los investigadores pronto podrán secuenciar un genoma humano por 1.000 dólares al día.
Máquina de secuencia: El chip Ion Proton Sequencer.
En julio, Jonathan Rothberg, director ejecutivo de la empresa de biotecnología Ion Torrent, con sede en Connecticut, predijo que para 2013 su empresa desarrollaría un chip que podría secuenciar un genoma humano completo.
Esta semana, la compañía superó esa predicción con un nuevo secuenciador de sobremesa llamado Ion Proton. La compañía presentó el dispositivo en el Consumer Electronics Show en Las Vegas el martes, aunque el secuenciador solo está disponible para los investigadores en este momento.
Con un precio de 149.000 dólares, la nueva máquina cuesta aproximadamente tres veces el precio de la Personal Genome Machine, el secuenciador que la compañía debutó hace aproximadamente un año. Pero el chip de lectura de ADN en su interior es 1.000 veces más potente, según Rothberg, lo que permite que el dispositivo secuenciar un genoma humano completo en un día por 1.000 dólares, un precio por el que la industria biotecnológica ha estado trabajando durante años porque traería el costo. hasta el nivel de una prueba médica.
La tecnología mejoró más rápido de lo que imaginamos, dice Rothberg. Avanzamos mucho en la química y el software, luego desarrollamos una nueva serie de chips a partir de una nueva fundición. El resultado es una progresión tecnológica que se ha movido más rápido que la ley de Moore, que predice que los microchips duplicarán su potencia aproximadamente cada dos años.
El enfoque basado en semiconductores de Ion Torrent para secuenciar el ADN es único. Actualmente, los secuenciadores basados en óptica, principalmente de Illumina, una empresa con sede en San Diego, dominan el campo de la genómica humana. Pero, si bien los secuenciadores basados en óptica generalmente se consideran más precisos, estas máquinas cuestan más de $ 500,000, lo que las pone fuera del alcance de la mayoría de los médicos. Mientras tanto, al precio de Ion Torrent, puedes imaginar uno en el consultorio de cada médico, dice Richard Gibbs , director del centro de secuenciación del genoma humano del Baylor College of Medicine en Houston, que estará entre los primeros centros de investigación en recibir un secuenciador de protones.
El nuevo secuenciador Ion Torrent también permitirá a los investigadores comprar un chip que secuencia solo exones, las regiones del genoma que codifican proteínas. Los exones solo representan alrededor del 5 por ciento del genoma humano, según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, pero es donde ocurren la mayoría de las mutaciones que causan enfermedades, lo que hace que la llamada secuenciación del exoma sea una opción más rápida y potencialmente más barata para muchos investigadores. Aunque tiene el mismo precio que el chip de genoma, el chip de exoma Ion Torrent puede secuenciar dos exomas a la vez, lo que reduce el costo por secuencia a 500 dólares.
Algunos investigadores quieren secuenciar genes individuales, otros quieren hacer exomas y otros, por ejemplo, los investigadores del cáncer, querrán secuenciar genomas completos, por lo que los tres van a coexistir, dice Rothberg. Se trata de encontrar la herramienta adecuada para el problema.
Queda por ver si la nueva tecnología de Ion Torrent será suficiente para convertirlo en el proveedor dominante de estas herramientas. Un día después de que la compañía presentara el secuenciador Proton, Illumina también anunció que también había alcanzado el hito del genoma de los 1.000 dólares.
Es un campo volátil y no hay ningún sentimiento que impida que los investigadores se cambien a nuevas tecnologías, dice Gibbs. Aún así, Ion Torrent claramente tiene la ventaja de precio. Para los investigadores que ya tienen el último secuenciador de Illumina, el precio de la actualización será de solo 50.000 dólares, pero el precio minorista será de 740.000 dólares, lo que probablemente asustará a la mayoría de los recién llegados.