El cribado genético puede descubrir coincidencias riesgosas en el banco de esperma

Durante el próximo año, las mujeres que eligen un donante de esperma pueden utilizar un servicio de análisis genético que identifica a aquellos con ADN que podrían causar enfermedades si se combinan con el suyo.

Los donantes de esperma ya son examinados para detectar algunas afecciones genéticas, y los receptores pueden elegir entre donantes en función de cualidades como la altura, el atletismo y la educación. Un análisis más detallado de cómo se combinaría el ADN del donante con el ADN del receptor sería el siguiente paso.

Una empresa llamada GenePeeks utilizará microarrays de escaneo de ADN, que son más baratos de usar que la secuenciación del genoma completo, para examinar las aproximadamente 250.000 bases de ADN en los genomas de clientes y donantes de bancos de esperma. Luego, la compañía utilizará lo que se sabe sobre cómo se mezcla y se divide el ADN durante la formación de óvulos y espermatozoides para calcular miles de genomas infantiles virtuales. Luego, cada uno de estos genomas virtuales se analizará en busca de riesgos de enfermedad. Los donantes que produjeron bebés virtuales que heredaron una enfermedad genética pueden entonces excluirse.

GenePeeks está a unos seis meses de lanzar su servicio y pronto anunciará su banco de esperma socio inicial, dice el CEO Anne Morriss .

En la actualidad, los bancos de esperma examinan a los donantes potenciales para detectar determinadas afecciones genéticas en función de su origen étnico, y todos los donantes se examinan para detectar una copia defectuosa del gen de la fibrosis quística. Una copia dañada no es suficiente para afectar a la descendencia (el niño sería portador de la enfermedad, pero no la sufriría), pero si se transmiten dos copias, una de un donante y otra de la madre, entonces el niño tendrá la enfermedad crónica y, a menudo, mortal.

GenePeeks también buscará miles de otros riesgos de enfermedad causados ​​por dos copias defectuosas de un solo gen.

La inspiración para la empresa provino de la propia experiencia de Morriss con la donación de esperma. Su hijo, Alec, nació con esperma de un donante y padece una enfermedad genética que impide que su cuerpo convierta las grasas en energía, lo que puede provocar coma, convulsiones y muerte súbita. Nadie en la familia de Morriss había tenido la enfermedad, pero ella tiene una copia defectuosa y, por casualidad, eligió un donante que también era portador.

Lo que pienso todos los días es que esencialmente la enfermedad de Alec se pudo prevenir, dice Morriss. Entonces ella y el genetista de Princeton Lee Silver cofundó GenePeeks, que utilizará los algoritmos patentados de Silver para calcular miles de genomas infantiles virtuales. Luego, cada uno de estos genomas virtuales se puede verificar para detectar el riesgo de enfermedad. Queremos asegurarnos de reducir la cantidad de niños que tienen que pagar ese precio, dice Morriss. Estamos en un lugar como especie en el que podemos hacer esto.

La idea no es encontrar la pareja perfecta para un cliente del banco de esperma, sino descartar coincidencias potencialmente riesgosas. Entonces, en lugar de una lista de 300 donantes potenciales para elegir, una mujer que usa el servicio de GenePeeks puede elegir entre un grupo de 250, dice Silver. No le estamos diciendo qué elegir, pero si quiere, puede evitar ciertos donantes, dice.

Los donantes excluidos diferirán de un cliente a otro. Estos donantes podrían ser perfectamente buenos para otra mujer; es muy específico de la combinación de genes, dice Silver.

Los expertos en reproducción asistida dicen que la idea detrás de GenePeeks es potencialmente beneficiosa para las familias, pero también enfatizan la necesidad de un buen asesoramiento genético. Una preocupación por Richard Scott , endocrinólogo reproductivo, obstetra y ginecólogo y socio fundador de Reproductive Medicine Associates of New Jersey, es que el riesgo puede parecer nunca lo suficientemente bajo para algunos clientes del banco de esperma. Lo que no quieres es que esto dé tanto miedo que la gente no vaya a tener una familia, dice Scott. Para comprender el riesgo correctamente, deben tener una pieza de asesoramiento realmente sustancial que sea de alta calidad y se aplique de manera uniforme, dice.

Joe Leigh Simpson , vicepresidente senior de investigación de March of Dimes , una organización sin fines de lucro centrada en la salud reproductiva, y un obstetra y ginecólogo que se especializa en medicina genética, está de acuerdo en que el asesoramiento es fundamental, especialmente dado el creciente pero incipiente conocimiento de la comunidad científica sobre la base genética de la enfermedad (ver Simplemente compartiendo, los médicos podrían desbloquear el Potencial del genoma). Las parejas deben ser conscientes de que pueden dejar esto frustradas, porque la ciencia médica no está en condiciones de decirles qué significan todos sus cambios en este momento, dice Simpson.

Morriss dice que GenePeeks está en el proceso de construir un equipo de asesoría genética que trabajará tanto con los clientes como con los donantes, pero al final, los únicos resultados que verán los clientes es una lista personalizada de donantes de esperma. El ADN del cliente y del donante en sí no se analizará para determinar el riesgo de enfermedad. Solo los genomas infantiles virtuales obtendrán la interpretación del riesgo de enfermedad. En los casos en que el análisis descubra un alto riesgo de transmisión de una enfermedad genética, el equipo de asesoría genética le informará directamente al cliente o al donante, a su médico o no dirá nada, según las instrucciones del cliente o del donante antes de la prueba. .

La compañía todavía está averiguando exactamente cómo manejar algunos problemas importantes, como si la compañía les dirá a los participantes que son portadores de una enfermedad genética. GenePeeks proporcionará datos de escaneo genómico sin procesar a los donantes o clientes que los soliciten y los alentará a que los interprete un servicio de análisis genético, dice Morriss.

Ella dice que el servicio probablemente costará menos de $ 1,000. Queremos hacerlo accesible, dice Morriss. Por eso estamos trabajando con tecnología [microarrays]. Ella dice que la empresa puede utilizar tecnologías basadas en secuenciación más completas cuando el precio sea el adecuado.

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