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El banco donde los médicos pueden guardar su genoma
La secuenciación genómica podría ser más común en medicina si los médicos tuvieran una forma sencilla de enviar la prueba y realizar un seguimiento de los datos.
Esa es la esperanza de Coriell Life Sciences en Camden, Nueva Jersey, una startup que surgió de una asociación entre el Instituto Coriell de Investigación Médica e IBM. La empresa quiere facilitar el proceso de pedido, almacenamiento e interpretación de datos de secuencia del genoma completo para los médicos. La compañía se lanzó en enero y ahora está trabajando con diferentes proveedores de atención médica para configurar su servicio. La intención es que el médico ordene una prueba como cualquier otra prueba de diagnóstico que ordenen hoy, dice Scott Megill, presidente de Coriell Life Sciences. La empresa facilitaría la secuenciación del ADN del paciente (a través de empresas de secuenciación existentes como Illumina o Ion Torrent), lo almacenaría en su llamado depósito genético y actuaría como intermediario entre los médicos y las empresas que ofrecen servicios de interpretación. Finalmente, devolveremos el resultado genético en la forma legible por humanos al registro médico electrónico para que el médico pueda leerlo e interpretarlo para el paciente, dice Megill.
Necesita una infraestructura de software sólida para almacenar, analizar y presentar información, dice Jon Hirsch, quien fundó Syapse , una empresa con sede en California que desarrolla software para analizar conjuntos de datos biológicos para el diagnóstico de pacientes. Hasta que se construya, puede generar todos los datos que desee, pero no tendrá ningún impacto fuera de los pocos centros principales de medicina genómica, dice.
La empresa utilizará una junta de asesores científicos para guiarlos hacia los mejores programas de interpretación disponibles. Ninguna empresa está en posición de interpretar todo el genoma por su significado, dice Michael Christman , Director ejecutivo del Instituto Coriell de Investigaciones Médicas. Pero al tener la secuencia de uno en la bóveda de genes, entonces el médico podrá ordenar motores interpretativos, análogos a las aplicaciones para el iPhone, dice. Los médicos podrían solicitar una aplicación para analizar el genoma de un paciente en busca de variantes de ADN relacionadas con una respuesta deficiente a los medicamentos en un momento y, más adelante, solicitar otra para las variantes relacionadas con enfermedades cardíacas.
El flujo de trabajo basado en la nube podría ayudar a los médicos en diferentes ubicaciones a aprovechar las interpretaciones de expertos en cualquier lugar, dice Christman. Esto permitiría a un médico que se encuentra en una clínica comunitaria en Tulsa, Oklahoma, ordenar una interpretación de las secuencias de cáncer de mama derivadas en Sloan Kettering, dice.
Pero si bien la nube ofrece muchas comodidades, conlleva algunos riesgos potenciales. Estoy un poco preocupado si realmente empezamos a subcontratar datos a la nube sin ninguna regulación, dice. Emiliano De Cristofaro , un científico de criptografía de PARC de Xerox que está desarrollando una plataforma de intercambio y almacenamiento de datos genómicos. No debemos olvidar que la sensibilidad de la información genómica no tiene precedentes, dice. El genoma humano no solo es un identificador único, sino que también contiene elementos sobre la herencia étnica, la predisposición a ciertas enfermedades, incluidos los trastornos mentales, y muchos otros rasgos. Las fugas de datos ocurren todo el tiempo, dice Cristofaro, y aunque puede cambiar su contraseña después de una falla de seguridad, no hay forma de revocar su genoma.
Mantener los datos genómicos seguros es un componente clave y es la razón por la que el grupo comenzó una relación con IBM, dice Megill. Los datos se almacenarían en la sede de la empresa y estarían disponibles solo para usuarios limitados: médicos y empresas que ofrecen diagnósticos u otra interpretación médica del genoma, dice.
Si un paciente cambia de proveedor de atención médica, los datos permanecerán disponibles para su próximo médico. El almacenamiento de los datos será gratuito, dice Christman.