El año en biomedicina

Células madre

Movimiento ligero: Al mostrar cómo la optogenética podría aplicarse a problemas médicos, los investigadores diseñaron genéticamente un ratón para expresar una proteína sensible a la luz (que se muestra en verde) en su nervio ciático. Luego, podrían desencadenar el movimiento muscular al iluminar el músculo.

En octubre, 12 años después de que se aislaran por primera vez las células madre embrionarias humanas, se probó por primera vez en seres humanos una terapia derivada de dichas células (Primeras pruebas humanas de terapia con células madre embrionarias en curso). La terapia, desarrollada por Geron, está diseñada para tratar la lesión de la médula espinal con una inyección de células neurales diferenciadas en el sitio de la lesión.

Debido a que el ensayo clínico es el primero de su tipo, Geron ha tenido que forjar un nuevo camino con la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. A medida que la agencia descubre cómo regular las terapias con células madre embrionarias y evaluar la seguridad de estas células. Inicialmente, la compañía obtuvo la aprobación para comenzar las pruebas clínicas el año pasado, pero unos meses después se suspendieron porque las pruebas en animales plantearon nuevas preocupaciones de seguridad (la FDA permite que se reanuden los ensayos con células madre).

Una segunda empresa, Advanced Cell Technology, obtuvo la aprobación de la FDA en noviembre para comenzar las pruebas en humanos de su terapia derivada de células madre embrionarias para una forma hereditaria de ceguera.

Si bien estos dos ensayos en humanos marcan importantes pasos hacia adelante en la investigación de células madre, un juez federal en Washington, D.C., puede haber dado un paso atrás en el campo. En agosto, solo 18 meses después de que el presidente Obama eliminara una orden ejecutiva de la administración del presidente George W. Bush que restringía el uso de fondos federales a un número limitado de líneas de células madre embrionarias, el juez Royce Lamberth sorprendió a la comunidad de células madre. emitiendo una orden judicial que bloquea los fondos federales para cualquier investigación que involucre células madre embrionarias. (Una nueva sentencia judicial podría paralizar la investigación con células madre)

Los investigadores dicen que la decisión, incluso si se revierte más tarde, tendrá un efecto dañino en el campo, atrofiando la investigación médica prometedora que estaba cobrando impulso. Todas las subvenciones que se están revisando en la agencia de financiamiento más grande del país, los Institutos Nacionales de Salud (NIH), que involucran células madre embrionarias humanas se han suspendido mientras los NIH y otras agencias gubernamentales intentan revertir la orden judicial.

El gobierno federal apeló rápidamente la medida cautelar, y un tribunal de apelaciones la suspendió temporalmente en septiembre y escuchó la última ronda de argumentos en el caso este mes. No está claro qué tan rápido ese tribunal tomará su decisión o cuándo el juez Lamberth tomará una decisión final.

En un esfuerzo continuo por evitar las batallas éticas que han obstaculizado la investigación con células madre embrionarias, los científicos desarrollaron un nuevo método para producir células madre pluripotentes inducidas, que son tan flexibles como las células madre embrionarias pero que pueden crearse a partir de tejido adulto sin el uso de embriones. ('Una nueva forma de producir células madre') El nuevo método, desarrollado por Derrick Rossi y colaboradores de Harvard, es muy eficiente y utiliza ARN en lugar de ADN para producir las cuatro proteínas necesarias para reprogramar la célula. La eliminación de la necesidad de ADN evita algunas preocupaciones en la creación de estas células, como el riesgo de desarrollar tumores.

Genómica

Este año, 10 años después de la finalización del Proyecto Genoma Humano, la secuenciación del genoma finalmente se abrió camino en la práctica de la medicina. James Lupski , un médico-científico que sufre de un trastorno neurológico llamado Charcot-Marie-Tooth, encontró la fuente de su enfermedad después de una búsqueda de 25 años mediante la secuenciación de todo su genoma. (Un misterio familiar, resuelto por un genoma) La investigación de Lupski fue la primera en mostrar cómo se puede utilizar la secuenciación del genoma completo para identificar la causa genética de la enfermedad de un individuo.

Los científicos también están utilizando la secuenciación para estudiar y tratar el cáncer, comparando los genomas del tejido sano y del tejido tumoral de un paciente para identificar los errores genéticos que permitieron que las células cancerosas crecieran sin control. Steven Jones, Janessa Laskin y colaboradores de la Agencia del Cáncer de Columbia Británica utilizaron este enfoque para ayudar a seleccionar medicamentos para un hombre que padecía un adenocarcinoma poco común. (Tratamiento del cáncer según su genoma) Elaine Mardis y sus colaboradores compararon la secuencia del genoma en un tumor primario y un tumor metastásico del mismo paciente para tratar de encontrar mutaciones que permitieran que las células se liberaran del sitio original del cáncer y se diseminaran por el cuerpo. (Pistas genéticas para la propagación del cáncer) Foundation Medicine, una startup con sede en Cambridge, Massachusetts, tiene como objetivo capitalizar estos hallazgos mediante la creación de una prueba de detección capaz de detectar variaciones en cientos de genes relacionados con el cáncer. (Startup para ofrecer a los pacientes un perfil genético de su cáncer)

Control del cerebro

La optogenética, el uso de la luz para controlar las neuronas modificadas genéticamente, se ha convertido rápidamente en uno de los campos más candentes de la neurociencia. La tecnología optogenética se utiliza ahora en cientos de laboratorios en todo el mundo, lo que ayuda a los científicos a comprender mejor el cerebro. Si bien la mayor parte de la investigación se centra en la ciencia básica, un puñado de proyectos publicados este año señalan el camino hacia las aplicaciones clínicas. Investigadores del Weill Cornell Medical College, en Nueva York, desarrollaron una prótesis de retina más precisa para ratones ciegos que había sido modificada genéticamente para expresar una proteína sensible a la luz en ciertas células de la retina. (Ahora te veo) La terapia genética podría algún día hacer lo mismo posible para los humanos.

Karl Deisseroth y sus colegas de Stanford utilizaron tecnología optogenética para controlar el movimiento muscular en ratones modificados genéticamente para expresar una proteína sensible a la luz en su sistema nervioso periférico. Un pequeño brazalete LED implantable emitía pulsos de luz de milisegundos al nervio, lo que provocaba la contracción de los músculos de las piernas de los animales. Los investigadores dicen que las contracciones activadas por la luz imitaban la actividad muscular normal más de cerca que las contracciones generadas al enviar señales eléctricas directamente al nervio. (Los 'interruptores de luz' genéticos controlan el movimiento muscular) Los hallazgos podrían ayudar en el desarrollo de dispositivos estimuladores de nervios que ayudarán a las personas paralizadas por lesiones o enfermedades de la médula espinal.

Para utilizar la optogenética en el cerebro humano, los investigadores deben descubrir cómo enviar luz a las profundidades del cerebro. Medtronic, uno de los fabricantes de dispositivos médicos más grandes del mundo, está trabajando precisamente en eso. Actualmente, la compañía fabrica estimuladores eléctricos del cerebro profundo, que están aprobados para tratar el Parkinson y otros trastornos neurológicos. Un dispositivo similar que suministre luz en lugar de electricidad podría ayudar a mejorar el diseño de los estimuladores cerebrales profundos y, eventualmente, podría convertirse en una terapia en sí misma. (Un implante cerebral que usa luz)

Ed Boyden, uno de los creadores de la optogenética, apareció en la edición de octubre de Revisión de tecnología (Brain Control) y en una columna de invitados en línea escribe más sobre cómo la ciencia está aprovechando las ingeniosas soluciones de la naturaleza. (Definición de un algoritmo para inventar a partir de la naturaleza)

Biología sintética

Finalmente, Craig Venter y sus colegas del Venter Institute crearon vida. (El genoma sintético reinicia la célula, creando un genoma rápidamente desde cero) En la culminación de un proyecto de 15 años, los investigadores crearon un genoma sintético y luego lo usaron para reiniciar una célula microbiana.

Usando un método desarrollado en 2008 , los investigadores, dirigidos por el pionero de la genómica Craig Venter, sintetizaron el genoma de una pequeña bacteria llamada Mycoplasma mycoides , que contiene poco más de un millón de pares de bases de ADN. A continuación, trasplantaron el genoma sintético a una bacteria relacionada, Mycoplasma capricolum , en un proceso que previamente habían perfeccionado utilizando cromosomas no sintéticos.

Una vez que las células receptoras incorporaron el genoma sintético, inmediatamente comenzaron a llevar a cabo las instrucciones codificadas dentro del genoma. Las celdas fabricadas solo M. mycoides proteínas, y en unas pocas rondas de autorreplicación, todos los rastros de la especie receptora desaparecieron.

Venter y sus colegas ahora están trabajando con Novartis y los Institutos Nacionales de Salud para adaptar la tecnología para crear rápidamente vacunas contra nuevas cepas del virus de la gripe.

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