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Edición del genoma para revertir el síndrome del niño burbuja
Se está utilizando experimentalmente en pacientes un nuevo tipo de terapia génica que implica editar, en lugar de reemplazar, genes defectuosos en personas enfermas. El último informe muestra cómo los científicos pueden corregir un gen roto que se encuentra en el genoma del paciente. Aún no se ha informado sobre cómo cambiará la salud del paciente, un bebé de 4 meses.
La tecnología de edición del genoma se considera una nueva herramienta prometedora para curar enfermedades. Durante décadas, la terapia génica ha significado que un virus entrega una copia funcional de un gen que es disfuncional en un paciente. La copia disfuncional permanece y la versión terapéutica generalmente permanece separada del resto del genoma.
La tecnología tiene inconvenientes. Primero, al estar fuera del genoma, la actividad del gen terapéutico no se regula adecuadamente. En algunos casos, la copia terapéutica es administrada por un retrovirus que arroja el nuevo gen casi al azar en el genoma del paciente, lo que corre el riesgo de alterar otro gen, lo que podría causar que las células se vuelvan cancerosas. En segundo lugar, algunas enfermedades, como la de Huntington, no se pueden tratar de esta manera porque la copia rota del gen causa daño. Para tratar este tipo de afecciones, se debe corregir la copia original del gen. El uso de la edición del genoma para reparar genes podría evitar estos problemas (consulte Cirugía del genoma).
En el nuevo estudio , publicado hoy en la revista Naturaleza , investigadores de Milán trataron una afección conocida como síndrome de inmunodeficiencia combinada grave o SCID (esta afección a veces se denomina enfermedad del niño burbuja porque los niños afectados pueden vivir en entornos protegidos porque el riesgo de muerte por enfermedades infecciosas es extremadamente probable). Los niños con esta condición genética han sido tratados con el método de terapia génica aditiva en el pasado, y algunos sufrieron enfermedades similares a la leucemia como efecto secundario (ver La promesa resplandeciente de la terapia génica). En el nuevo informe, los investigadores describen el tratamiento de un solo bebé con nucleasas de dedos de zinc diseñadas para reparar una copia defectuosa de un gen importante del sistema inmunológico.
El informe no analiza los efectos a largo plazo en la salud del bebé. Pero el equipo muestra que la edición del genoma reconstituyó una copia funcional del gen del sistema inmunológico en una pequeña fracción de las células de la médula ósea (que dan lugar a las células inmunitarias). Este trabajo es sin duda un paso hacia el uso de la reparación genética para la terapia génica, escribe el inmunólogo Alain Fischer en un artículo adjunto también publicado en Naturaleza . Fischer dirigió los primeros ensayos exitosos de terapia génica para pacientes con SCID.
En marzo, los investigadores informaron sobre un ejemplo aún más dramático de reparación genética. Los científicos utilizaron dedos de zinc para diseñar las células inmunes de pacientes con VIH para resistir el virus (ver ¿Puede la terapia genética curar el VIH?). En unos pocos pacientes, la cantidad de virus en la sangre disminuyó y en un paciente ya no se pudo encontrar el virus.