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Diagnóstico de enfermedades con una instantánea
No hace mucho tiempo, un genetista en Delaware estaba haciendo lo que hacen los genetistas, tratando de llegar a un diagnóstico para un paciente con una enfermedad no diagnosticada.
La médica Karen Gripp, jefa de la División de Genética Médica de A.I. duPont Hospital for Children en Wilmington, Delaware, notó que su paciente, una niña pequeña, tenía una frente alta, cejas gruesas y un filtrum largo, el espacio entre la nariz y el labio. Sufrió convulsiones y tenía el cabello áspero y rizado, aunque eso apenas parecía digno de mención debido a su origen étnico afroamericano. Un paladar hendido más un quiste aracnoideo en su médula espinal ya habían sido reparados cuando llamaron a Gripp para verla.
Los síntomas no se alineaban perfectamente con ninguna de las condiciones que Gripp había considerado.
Muchas condiciones genéticas tienen una cara: una constelación distintiva de características que proporciona una pista para un posible diagnóstico. Pero identificar la enfermedad mediante la observación de las características de un paciente, una práctica conocida como dismorfología, es uno de los mayores desafíos de los genetistas. Los dismorfólogos más hábiles tienden a ser médicos mayores que han estado alrededor de la cuadra, lo cual tiene sentido; cuantos más pacientes vea a lo largo de su vida, más características observará. Pero incluso los médicos más experimentados no han visto todas las enfermedades que existen.
Como parte de su trabajo de detective, Gripp pidió permiso para tomar una foto del paciente y subirla a Face2Gene, una herramienta de software de reconocimiento facial que puede ayudar en el diagnóstico de enfermedades raras. Face2Gene compara imágenes de la cara de un paciente con las de compuestos de enfermedades y devuelve una serie de diagnósticos potenciales, del más plausible al menos.
Para Gripp, la tecnología resultó esclarecedora. El síndrome de Hajdu-Cheney fue una de las principales sugerencias de Face2Gene para el niño pequeño. Pero un análisis del exoma de los genes codificadores de proteínas del niño reveló una mutación implicada en el síndrome de meningocele lateral, una condición con la que Gripp estaba más que familiarizado. Ella había escrito el artículo académico y GeneReview de la Biblioteca Nacional de Medicina al respecto.
El labio leporino no es una característica del síndrome de meningocele lateral, por lo que Gripp inicialmente no lo había considerado como un diagnóstico. Pero su similitud con el síndrome de Hajdu-Cheney ayudó a señalarlo. Tan pocos pacientes tienen este diagnóstico que el futuro del niño no está claro. Sobrevivirá, aunque será monitoreada de cerca por posibles problemas neurológicos y escoliosis, que se ha asociado estrechamente con la afección.
Seguí observando las condiciones del labio leporino, pero eso fue una pista falsa total, dice Gripp, quien cree que la fisura no está relacionada con el trastorno genético de la niña. Solo reconoces lo que sabes. Face2Gene me hace ir a la lista y decir: 'Hmm, ¿consideré todo?'
FDNA, la empresa matriz de Face2Gene, comenzó hace seis años después de que los cofundadores israelíes vendieran su anterior empresa de reconocimiento facial, Face.com, a Facebook. Esa tecnología es capaz de diferenciar individuos específicos al ser entrenada en múltiples imágenes de esa persona. La tecnología de Face2Gene, por el contrario, identifica un patrón que es común a un grupo de personas que tienen el mismo síndrome; establecer ese denominador común permite que el software cree una imagen compuesta asociada con una condición.
Cuando se contrató al director ejecutivo Dekel Gelbman en 2010, se reunió con varios profesionales y rápidamente se dio cuenta de que el reconocimiento facial podría ayudar a reducir la carga de enfermedades no diagnosticadas.
De los más de 7000 síndromes genéticos conocidos, Face2Gene estima que hasta la mitad tienen un patrón facial distinto que se puede aprender y utilizar para el diagnóstico. El síndrome de Down, por ejemplo, se encuentra entre los más comunes y, por lo tanto, es más fácil de diagnosticar. Pero las condiciones más raras pueden resultar más desafiantes. Imagina que eres un genetista y tienes tu propio depósito de imágenes en tu cerebro de acuerdo con lo que has visto y en lo que has sido entrenado, dice Gelbman. No puedes saberlo todo. Su capacidad para evocar una imagen o tratar de comparar estos patrones en su cabeza es limitada. Entonces, ¿cómo se democratiza esto?
Face2Gene recopila datos de genetistas. Aunque la tecnología es gratuita para los proveedores, Gelbman prevé cobrar a las empresas farmacéuticas por el acceso a la ayuda en el descubrimiento y desarrollo de fármacos. Cuantas más personas ingresan datos en Face2Gene, más aprende el sistema qué rasgos faciales están asociados con qué síndromes. Gelbman dice que el 60 por ciento de los genetistas clínicos y asesores genéticos de todo el mundo han utilizado la tecnología.
La aplicación móvil fotografía automáticamente a un paciente, carga esa foto en un servidor y analiza las características faciales en segundos para generar una lista de síndromes que coinciden con las similitudes identificadas. Cada síndrome va acompañado de información de las bases de datos médicas de Londres, que selecciona síndromes y mantiene una colección de imágenes de dismorfología.
Los usuarios pueden superponer la cara de su paciente en la cara de un prototipo de enfermedad y hacer clic en un mapa de calor que revela las áreas faciales que más se alinean con una imagen representativa de un síndrome en particular. También pueden etiquetar características que están presentes en su paciente, lo que vuelve a calcular la lista de síndromes potenciales.
Lo siguiente para FDNA es el trabajo continuo para tratar de determinar las características faciales de varias afecciones médicas, en particular el autismo. Queremos saber si podemos encontrar una cara para la X frágil, dice Gelbman, refiriéndose a la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual en los niños. Veremos qué podemos encontrar.