De la esperanza a la realidad en la medicina personalizada

En las páginas finales de su nuevo libro sobre medicina personalizada, Francis Collins ofrece una visión convincente del futuro a través de un personaje ficticio llamado Hope, nacido el 1 de enero de 2000. Collins describe un mundo donde Hope y la mayoría de las personas han tenido la totalidad de su ADN secuenciado e integrado con modelos predictivos que hacen sugerencias sobre dieta, estilo de vida y tratamientos para optimizar su salud. El resultado de Hope es una vida saludable y productiva después de los 100 años.

Nueva esperanza: El lenguaje de la vida: el ADN y la revolución de la medicina personalizada , por Francis Collins.

Collins luego describe un mundo alternativo para Hope que se parece al nuestro, donde un sistema de atención médica disfuncional aún no ha integrado la medicina personalizada. En esta distopía, los médicos no han sido capacitados en genómica y los pagadores no financiarán pruebas y protocolos predictivos y preventivos. Hope, que tiene una predisposición genética a sufrir un ataque cardíaco, cae muerta mientras trabaja en el jardín a los 50 años.

A pesar del cursi nombre Hope, estas páginas son la mejor parte de Lenguaje de vida: ADN y la revolución en la medicina personalizada –Junto con breves resúmenes de la promesa de las terapias con células madre y las terapias génicas, también incluido en el capítulo final: Una visión del futuro.

Para mí, el resto del libro fue menos revelador de lo que esperaba. Collins, arquitecto en jefe del Proyecto Genoma Humano y ahora director de los Institutos Nacionales de Salud, ofrece una descripción detallada de la genómica actual. Con un estilo relajado, describe cómo la genética está comenzando a infiltrarse en la medicina clínica, más significativamente para las enfermedades raras causadas por fallas extremas en el ADN de una persona, como Tay-Sachs, síndrome de Down y similares.

Escribe capítulos sobre cómo la genética está proporcionando pistas a las personas sobre si experimentarán o no efectos secundarios si toman un medicamento, y cómo las diferencias genéticas entre las personas están arrojando luz sobre enfermedades comunes como la diabetes.

Esta es una actualización útil sobre docenas de otros libros y artículos populares sobre genómica escritos durante los últimos años. Sin embargo, con la excepción de esas páginas finales, omite explicar por qué la revolución en la medicina personalizada presentada en la opción uno de los posibles futuros de Hope está tardando tanto. Esto me lleva a tres quejas que tengo con el libro de Collins.

La primera es que El lenguaje de la vida comparte la tendencia de la mayoría de los libros y medios de comunicación populares a estar demasiado entusiasmados con una revolución genómica que durante años ha sido muy prometedora y escasa de realidad. Esta falta de éxito no se debe a la falta de intentos. Como señala Collins, los científicos han logrado grandes avances en la comprensión de la genómica y la biología molecular, mientras que las empresas han trabajado arduamente para traducir la gran cantidad de información que se genera sobre nuestro ADN en pruebas y tratamientos que serán útiles para los pacientes.

Las compañías farmacéuticas están utilizando la biología molecular para diseñar medicamentos más específicos, y empresas como 23andme y Navigenics están vendiendo servicios de pruebas genéticas en línea, directamente a los consumidores.

Collins menciona que el desarrollo de los llamados medicamentos racionales (basados ​​en el conocimiento de las interacciones moleculares en lugar de prueba y error) ha sido un desafío, y que ofrecer pruebas de ADN en línea para la diabetes, las enfermedades cardíacas y la esquizofrenia ha sido controvertido. Pero apenas menciona que la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. Ha aprobado solo un puñado de medicamentos en el espacio de la medicina personalizada, o que las pruebas directas al consumidor no han logrado atraer a muchos clientes.

La última situación se hizo evidente el otoño pasado cuando la cofundadora de 23andme, Anne Wojcicki, anunció en la reunión de TED MED en San Diego que su empresa había secuenciado el ADN de solo 30.000 personas en dos años, a pesar de la abrumadora publicidad que incluía ser nombrada Hora Invención del año 2008 de la revista.

Esta tibia respuesta del público podría explicarse por el costo aún alto de las pruebas genéticas, que se están volviendo menos costosas, o por el hecho de que estas pruebas aún no se han validado por completo como predictores precisos de factores de riesgo de enfermedad. También puede tener que ver con un público que aún no ha visto o comprendido la relevancia de las pruebas de ADN más allá de los trastornos genéticos raros y los análisis forenses al estilo de CSI.

Esperaba que Collins ofreciera una evaluación más franca de dónde nos encontramos en el camino hacia una verdadera era de la medicina personalizada: qué ha funcionado y qué no.

Lo que me lleva a mi segundo problema con El lenguaje de la vida –Que Collins no se basa en su experiencia y nos proporciona un plan para cerrar la gran brecha entre nuestro mundo con desafíos genómicos y el futuro esperado de Hope.

Collins describe los esquemas básicos de una agenda para impulsar a la sociedad hacia una verdadera era de salud personalizada. Pide un aumento de la financiación para la investigación (no es de sorprender viniendo del director de los NIH); un mejor uso de los registros médicos electrónicos para recopilar datos que puedan utilizarse para desarrollar modelos predictivos de enfermedades; mejoras en la política para facilitar una progresión más rápida de la investigación a las aplicaciones para los pacientes; un énfasis en la educación, especialmente para los médicos y otros cuidadores médicos; y finalmente, una discusión bioética más sólida sobre innovaciones potencialmente controvertidas.

Entiendo la necesidad de seguir explicando la genómica hasta que el público lo entienda. Y Collins usa su estilo de gente y su encanto con gran efecto mientras explica pacientemente una vez más qué es exactamente un nucleótido, y cómo tener una A en lugar de una G podría predisponer a uno a un alto riesgo de cáncer de colon. En algún momento, sin embargo, la discusión debe cambiar a un plan de acción realista. Solo entonces el público aprenderá la lección, cuando la genética deje de ser una abstracción y se vuelva relevante para sus vidas.

La tercera queja que tengo con el libro es su abrumador énfasis en la genómica como el lenguaje de la vida. Esto me sorprende, dado que Collins ha defendido varios programas en los NIH que intentan integrar la genómica con otros componentes clave que hacen que una persona sea lo que es y que tienen un impacto poderoso en la enfermedad, el comportamiento y otros rasgos.

La principal de estas influencias no genómicas en la vida humana es el entorno de una persona, desde la dieta hasta los rayos ultravioleta y las toxinas químicas como el mercurio y los pesticidas. Cada uno de nosotros nace con un plan genético, pero esto no tiene sentido para la mayoría de las enfermedades comunes sin comprender la interacción del medio ambiente y nuestras inclinaciones genéticas personales por la sensibilidad o la protección contra los ataques del mundo en el que vivimos.

Collins menciona el papel del medio ambiente y otros factores cruciales que afectan nuestra salud, incluida la proteómica y los billones de microbios en nuestro cuerpo, pero solo de pasada.

En 2006, Collins escribió El lenguaje de Dios: un científico presenta evidencia de fe, que tenía el mismo estilo accesible que Vida . Un cristiano devoto, Collins analizó y desestimó los argumentos de quienes niegan la evolución y se oponen por motivos religiosos a la investigación con células madre embrionarias. Collins dijo que para él, Dios y la biología son compatibles, y que la obra de Dios se puede ver en el funcionamiento de cada célula, nucleótido y célula madre con los que trabajan los científicos en sus laboratorios.

Collins atrajo a una amplia audiencia con ese primer libro, ya que se instaló en el New York Times lista de bestsellers durante varias semanas. En parte, esto se debió al tema: la eterna lucha por reconciliar la fe y la ciencia. Pero el libro de Collins también resonó porque articuló claramente un camino a seguir para las personas que estaban luchando con lo que parecía ser una contradicción entre la fe y la ciencia.

Espero que Collins escriba un Lenguaje de vida II que toma un rumbo similar: ir más allá de la explicación y el entusiasmo para articular también un camino claro hacia adelante, de modo que la esperanza de una medicina personalizada que describe en esas páginas finales pueda convertirse en una realidad.

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