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Cuando la prueba de un feto encuentra el cáncer de una madre
La profesora de biología Erin Lindquist estaba en medio de la clase cuando recibió la llamada telefónica diciéndole que una prueba prenatal había arrojado resultados anormales. Lindquist, que tenía 36 años y estaba embarazada de su segundo hijo, se había realizado una prueba prenatal no invasiva (NIPT, por sus siglas en inglés), que buscaba cromosomas anormales en su sangre. Dado que aproximadamente el 10 por ciento del ADN en la sangre materna proviene del feto, esta prueba se usa para detectar anomalías genéticas fetales. Los resultados fueron muy devastadores, dice Lindquist: una copia extra del cromosoma 13 y una copia faltante del cromosoma 18.
Erin Lindquist con su hijo Jaxson y su hija Amaya.
Tal como se le recomendó, inmediatamente siguió con una amniocentesis, una prueba más invasiva. La amniocentesis mostró que el feto era normal: los resultados de la NIPT habían sido falsos positivos. Su hijo Jaxson nació sano el 4 de octubre de 2012.
Menos de 48 horas después del nacimiento de Jaxson, a Lindquist le diagnosticaron cáncer, que finalmente se identificó como una forma avanzada de un raro cáncer de cuello uterino que había hecho metástasis en sus huesos. Los cromosomas anormales en la prueba prenatal habían sido suyos, no de su hijo. El suyo fue el primer caso, publicado en un artículo de 2013 en Diagnóstico prenatal , en el que el cáncer de una madre era visible en los resultados de las pruebas prenatales.
El lunes, el Revista de la Asociación Médica Estadounidense publicó un artículo que muestra que las pruebas prenatales no invasivas han apuntado a varios casos de cáncer más. Los autores analizaron los datos de las pruebas prenatales de ocho madres con diagnósticos de cáncer (incluida Lindquist) para ver si los signos del cáncer eran visibles en los resultados de esas pruebas.
En tres de las ocho mujeres, los resultados de las pruebas prenatales llevaron directamente a un examen médico que detectó el cáncer (en las otras cinco mujeres, incluida Lindquist, otros síntomas llevaron al diagnóstico). El documento también demuestra que, en principio, una prueba de biopsia líquida podría detectar el cáncer antes de que aparezcan otros síntomas. De las empresas que ofrecen las pruebas prenatales, incluidas Sequenom, Natera, Illumina y Ariosa, al menos Sequenom y Natera también están desarrollando pruebas para el cáncer.
Necesitamos hacer un mejor trabajo desde el principio para comunicarnos con los pacientes para que también podamos descubrir algo sobre su propia salud, dice Diana Bianchi del Tufts Medical Center, la primera autora del artículo, que forma parte de un panel asesor de Illumina. Por lo general, a las mujeres que se hacen la prueba prenatal no se les dice esto.
También es importante tener en cuenta que esta prueba no se desarrolló como una pantalla para el cáncer, dice Bianchi. No detecta el cáncer.
Un resultado como el de Lindquist, que muestra anomalías cromosómicas a pesar de que el feto es normal, puede explicarse por varias cosas: la causa más común son cromosomas anormales en parte de la placenta, pero también puede ser un gemelo que murió naturalmente en el útero, o cromosomas sexuales anormales en la madre. Después de revisar todo eso, el cáncer está más o menos al final de la lista, dice Bianchi.
Los autores del estudio revisaron los registros de Illumina, que ofrece pruebas prenatales bajo el nombre de Verifi. De unas 3700 mujeres con resultados anormales, encontraron 10 mujeres cuyos médicos habían informado a Illumina que habían recibido un diagnóstico de cáncer antes o poco después del nacimiento de sus bebés. Pidieron permiso a ocho de las mujeres para mirar sus cromosomas. (Los otros dos fueron considerados demasiado enfermos para contactarlos).
Cinco de las ocho mujeres, incluida Lindquist, tenían múltiples instancias de un cromosoma completo faltante o duplicado. Es raro que un feto sea viable con este perfil, por lo que los autores sugieren que si la prueba muestra múltiples cromosomas adicionales o faltantes, se debe considerar el cáncer materno como una posible causa. Las células cancerosas pueden tener cromosomas completos faltantes o duplicados porque mutan mucho más de lo normal (las células no cancerosas en el cuerpo del paciente todavía tienen cromosomas normales).
Durante meses antes de su diagnóstico, Lindquist había estado experimentando síntomas que incluían un crecimiento en el cuello uterino, dolor pélvico y sangrado, pero como sus pruebas de Papanicolaou eran normales, estos problemas se atribuyeron a un pólipo y luego a los fibromas. Los ginecólogos y los asesores genéticos deben saber que las pruebas prenatales pueden mostrar si una mujer debe someterse a exámenes de detección de cáncer, dice Lindquist. Ciertamente me habría ayudado si me hubieran diagnosticado temprano.
El año pasado, Lindquist se sometió a radiación y quimioterapia por nuevas metástasis en el cerebro, el hígado, los riñones y el páncreas. Cuando le pregunté cuál es su pronóstico, se rió y dijo, no tengo uno; no pregunto Su cáncer es tan raro que no hay suficientes datos para hacer predicciones.
Para evaluar el valor de la detección del cáncer antes de que se presenten los síntomas, es importante observar la tasa de falsos positivos para el cáncer; en otras palabras, la cantidad de veces que la prueba les dice a las mujeres que pueden tener cáncer cuando resulta que no es así. . Este documento no puede abordar eso, porque carece de datos sobre cuántas mujeres con anomalías cromosómicas múltiples en sus resultados NIPT no tenían cáncer.
¿Qué hace el clínico a continuación? dice Bianchi. ¿Es válido informar a una paciente que tiene cáncer pero nadie sabe dónde? ¿Es válido pedir pruebas costosas y estresantes? En un estudio publicado en JAMA Oncología en junio, los médicos realizaron resonancias magnéticas de cuerpo completo de tres madres para ver si podían encontrar cáncer visible. Encontraron un tumor en los tres. Pero no hay evidencia de que eso deba hacerse, dice Bianchi.
En un comentario en Naturaleza en junio, Bianchi destacó la necesidad de desarrollar recomendaciones médicas y obtener el consentimiento de las madres para conocer su propia salud antes de realizar pruebas prenatales no invasivas. Ella dice que ya ha oído hablar de casos en los que los asesores genéticos les han dicho a las mujeres que obtienen falsos positivos de anomalías fetales que podrían tener cáncer.