Cómo una wiki mantiene viva la genética directa al consumidor

Cuando Meg DeBoe decidió aprovechar su fondo navideño para pedir una prueba de ADN para consumidores de 23andMe por $99 el año pasado, se sintió decepcionada: llegó sin información sobre lo que decían sus genes sobre su probabilidad de desarrollar Alzheimer y enfermedades del corazón. El informe solo profundizó en su genealogía genética, posibles parientes y raíces étnicas.

Eso es porque solo un mes antes, en noviembre de 2013, la Administración de Drogas y Alimentos había tomado medidas enérgicas contra 23andMe. Los populares informes de salud del ADN de la compañía de pruebas genéticas directas al consumidor y los ingeniosos anuncios de televisión eran ilegales, dijo, ya que nunca habían sido aprobados por la agencia.

Pero DeBoe, un mami bloguera y autora de libros para niños, encontró una manera de obtener la información de salud que quería de todos modos. Usando un servicio web de bajo presupuesto llamado Promethease , pagó $5 para cargar sus datos sin procesar de 23andMe. Al cabo de unos minutos estaba mirando un informe con entradas que dividían sus genes en malas y buenas noticias.

A medida que decenas de miles de personas buscan información similar sobre su disposición genética, cargan sus datos de ADN en varios sitios web poco conocidos como Promethease que se han convertido, por defecto, en los mayores proveedores de servicios de salud genética para el consumidor en los Estados Unidos, y el próximos objetivos posibles para los reguladores nerviosos.

Después de la represión de la FDA, los consumidores intercambian información sobre dónde aprender sobre sus genes. No dejes que el hombre te detenga, dijo uno.

Promethease fue creado por una pequeña empresa de dos hombres dirigida como un proyecto paralelo por Greg Lennon, un genetista con sede en Maryland, y Mike Cariaso, un programador de computadoras. Funciona comparando los datos de ADN de una persona con las entradas en SNPedia, una wiki pública en expansión sobre genética humana que la pareja creó hace ocho años y ejecuta con la ayuda de unas pocas docenas de editores voluntarios. Lennon dice que Promethease se está utilizando para generar hasta 500 informes genéticos por día.

Mucha gente está llegando directamente de 23andMe. Después de que se bloquearon sus informes de salud, los consumidores se quejaron airadamente de la FDA en la página de Facebook de la compañía, donde también cargaron enlaces al sitio web de Promethease, calificándolo como una solución alternativa, una forma de obtener información médica exhaustiva en informes que son similares, pero no tan bonito. El ambiente era de desobediencia civil. No dejes que el hombre te impida ser genotipado, escribió uno.

La FDA está siendo cautelosa con la genómica personal porque, aunque los datos de ADN son fáciles de recopilar, su significado médico es menos seguro.

Las pruebas de ADN del consumidor determinan qué versiones comunes de los 23.000 genes humanos componen su genotipo individual. A medida que la ciencia relaciona estas variantes con el riesgo de enfermedades, la idea ha sido que los genotipos podrían predecir su probabilidad de contraer cáncer o enfermedades cardíacas, o de perder la vista. Pero predecir el riesgo es complicado. La mayoría de los genes no dicen nada decisivo sobre ti. Y si lo hacen, es posible que desee tener un médico a su lado cuando se entere. No creo que este tipo de evaluación de riesgos esté lo suficientemente maduro como para ser un producto de consumo todavía, dice David Mittelman, director científico de Gene by Gene, un laboratorio genético que realiza pruebas.

Al excluir los informes de salud de 23andMe, la FDA también citó el peligro de que las interpretaciones erróneas de los datos genéticos pudieran llevar a alguien a buscar una cirugía innecesaria o tomar una sobredosis de drogas. Los críticos de la decisión dijeron que tenía más que ver con preguntas sobre si los consumidores deberían tener derecho a obtener datos genéticos sin pasar por un médico. Es una cuestión casi filosófica sobre cómo se administrará la medicina, dice Stuart Kim, profesor de la Universidad de Stanford que ayudó a desarrollar un sitio de interpretación de ADN llamado Interpretome como parte de una clase que imparte sobre genética. ¿Va a ser concentrado por asociaciones médicas, o por ahí en Internet para que la gente pueda interactuar?

Ahora, la pregunta es si Promethease y sitios similares podrían, o deberían, ser el próximo objetivo de los reguladores. Lennon cree que su servicio está fuera del alcance de la FDA, porque no ofrece un kit para escupir ni realiza pruebas de ADN en sí mismo, sino que opera como un servicio de recuperación de literatura, presentando una versión de lo que hay en las revistas científicas. Regúlanos, dice Lennon, y también tendrías que cerrar WebMD y Wikipedia.

Alcanzado por Revisión de tecnología del MIT , la FDA dijo que tiene autoridad para regular el software que interpreta genomas, incluso si tales servicios se ofrecen de forma gratuita. La agencia no comenta sobre compañías específicas.

Sabemos que saben de nosotros, dice Lennon. No han llamado a nuestra puerta. No sabemos si vendrán a tocar mañana.

Resultados de genes

Promethease puede volver a analizar los resultados de las pruebas de genotipo vendidas legalmente por $ 99 a $ 199 por una variedad de compañías de genealogía, incluidas 23andMe, Ancestry.com y National Geographic. proyecto de ascendencia humana . Varios otros sitios web solo de interpretación, incluidos Interpretome, LiveWello y Genetic Genie, también analizan los resultados de estas pruebas, que se proporcionan a los clientes como un archivo de texto que contiene una lista de variaciones genéticas.

Para Barbara Evans, profesora del Centro de Derecho de la Universidad de Houston, la idea de que las personas puedan recolectar ADN de una empresa y analizarlo en otro lugar es un avance legal significativo. Anteriormente, el mismo laboratorio que le hizo la prueba sería el que le diría el significado de los resultados. Pero la información del ADN es esencialmente digital. Eso significa que puede enchufar y jugar en cualquier lugar. Va a ser bastante difícil de regular, predice Evans. Ella cree que los servicios como Promethease podrían invocar argumentos de libertad de expresión y otras defensas legales si los reguladores alguna vez se acercaran a ellos.

No es razonable pensar que hay una fecha específica, el 18 de mayo de 2035, en la que todo el genoma tendrá sentido, y ese es el día en que se le permite verlo.

Revisión de tecnología del MIT probó varios sitios de interpretación utilizando datos de ADN de donantes anónimos publicados por el Proyecto Genoma Personal, una iniciativa de intercambio de datos iniciada por la Escuela de Medicina de Harvard. Todos los sitios informaron rápidamente variantes genéticas contenidas en los archivos, aunque el número de variantes reportadas varió, desde tan solo 35 hasta 17,667 para Promethease. Algunos de los informes también fueron más detallados que otros.

Dos de los sitios parecían diseñados para orientar a los usuarios hacia la medicina alternativa. Genetic Genie, un servicio gratuito que publica anuncios de vitaminas, informó la menor cantidad de genes en lo que llamó un perfil de desintoxicación. LiveWello cobró $19.95 e incluyó más genes, así como enlaces a informes científicos. Ese sitio, sin embargo, dirigía a los usuarios a obtener una explicación de los resultados poniéndose en contacto con quiroprácticos, dietistas y curanderos de mente y cuerpo cuyos números de teléfono proporcionaba.

Una captura de pantalla de un informe genético creado por Promethease. El informe muestra presuntos efectos médicos de los genes de una persona.

El informe Promethease fue el más detallado, aunque su diseño tosco y básico no es fácil de usar. Organiza las variaciones genéticas de una persona en categorías como condiciones médicas y medicamentos. Luego, los usuarios pueden hacer clic para ver información sobre genes individuales que la investigación científica ha sugerido que podrían aumentar o disminuir su riesgo de reacciones a medicamentos, enfermedades comunes o rasgos de personalidad como la falta de empatía.

La información en el informe es similar a la del servicio del genoma personal prohibido de 23andMe, pero hay diferencias. Promethease hace poco esfuerzo para combinar los riesgos genéticos de cualquier enfermedad en un solo número comprensible. Eso hace que el informe se parezca más a un revoltijo de hechos que a un diagnóstico. Lennon dice que esto es intencional. Él dice que 23andMe pisó un terreno científico inestable al tratar de fusionar los riesgos en una puntuación ordenada.

Todos quieren vender una respuesta simple: 'Aquí está tu riesgo'. Pero no sabemos cómo interactúan estas cosas, dice. Al mismo tiempo, cree que el valor incierto de la información del ADN no es una razón para mantenerla alejada de los legos. No es razonable pensar que hay una fecha específica, el 18 de mayo de 2035, en la que todo el genoma tendrá sentido, y ese es el día en que se le permite verlo, dice.

Por ahora, los consumidores tienen que valerse por sí mismos en una maraña de información científica y tomar sus propias decisiones sobre los riesgos. Para DeBoe, la bloguera, esto significó aportar cierta perspectiva y sentido común al informe que compró de Promethease. Le dijo que sus versiones de 11 genes conllevaban un mayor riesgo de cáncer de mama, y ​​uno lo redujo. Pero no se alarmó, porque resulta que eso no es realmente inusual. No es una bola de cristal. Creo que mucha gente comete ese error, dice ella. Dicho esto, entré en él queriendo saber algunas cosas específicas: si tenía un alto riesgo [o] una predisposición genética hacia la enfermedad cardíaca, la diabetes o el Alzheimer. Yo no, lo cual fue un alivio.

Determinar si su alivio está realmente justificado podría requerir la ayuda de un genetista capacitado. Al menos esa es la opinión actual de la FDA y las sociedades médicas. Pero DeBoe llevó el informe a su médico. Dijo que tenía un gen para la sensibilidad a la cafeína, y DeBoe dice que su médico estuvo de acuerdo en que debería ceñirse al descafeinado y evitar las drogas como la novocaína. Creo que así es como la gente debería usar esto: como tema de conversación con los profesionales médicos, dice ella.

Bajo el radar

Para Lennon y Cariaso, el aumento del interés en Promethease y SNPedia representa un triunfo para un enfoque sencillo de la genética. En 2006, el mismo año en que se fundó 23andMe, lanzaron SNPedia como un sitio que les permitiría a ellos, y a cualquier otra persona, controlar lo que la ciencia estaba aprendiendo sobre cada variante genética. Lennon dice que el sitio fue modelado en Wikipedia. Esa fue la promesa del genoma, que debería ser para todos, dice.

En estos días, SNPedia controla alrededor de 57,000 variantes genéticas (conocidas como polimorfismos de un solo nucleótido o SNP) con la ayuda de unas pocas docenas de voluntarios. Un colaborador frecuente es James Lick, un empresario que posee dos franquicias de sándwiches Subway en Taipei. Lick, quien es adoptado, dice que se interesó en la genética mientras buscaba a sus padres biológicos y ahora pasa algunas horas a la semana actualizando SNPedia. El mes pasado, creó una nueva lista para un gen llamado NGLY1, agregando un enlace a a Neoyorquino artículo que discutió el gen y su papel en una rara enfermedad infantil. A diferencia del dbSNP administrado por el gobierno, que rastrea millones de variaciones, se sepa o no algo sobre ellas, SNPedia se enfoca en variaciones que tienen efectos conocidos en una persona. No es todo, solo lo que es interesante y dónde alguien se toma la molestia de crear una página, dice Lick.

Los consumidores tienen que valerse por sí mismos en una maraña de información científica y tomar sus propias decisiones sobre los riesgos.

El esfuerzo ha sido discreto; SNPedia es principalmente un lugar para lo que Cariaso llama genómica recreativa. Lennon, que se había enfadado con el capital de riesgo, tampoco quería que los inversores se involucraran. Como resultado, su trabajo se vio eclipsado por 23andMe, que recaudó 126 millones de dólares y contrató a más de una docena de genetistas con doctorado para seleccionar sus propias listas de genes. Su directora ejecutiva, Anne Wojcicki, que está casada con el cofundador de Google, Sergey Brin, apareció en las portadas de las revistas y un miembro de la junta predijo que su startup se convertiría en el Google de la atención médica personalizada.

No sucedió de esa manera. Y luego de la acción de la FDA para bloquear los informes de 23andMe, el tráfico a los sitios de interpretación aumentó. Interpretome, mantenido por Konrad Karczewski, investigador postdoctoral en el Hospital General de Massachusetts, ahora tiene de 80 a 100 visitantes por día, el doble que el año pasado. Incluso más se dirigen a Promethease. Lennon dice que el sitio tiene un promedio de entre 50 y 500 informes por día, incluida una versión gratuita y un producto pago de ejecución más rápida. No será demasiado específico sobre los números ni dirá cuánto dinero está ganando Promethease. Somos algo tímidos al decir cuánto negocio estamos haciendo, dice.

Eso podría deberse a un deseo de no despertar a los reguladores. La FDA tiene amplia discreción para actuar, pero a menudo opta por ignorar a los pequeños operadores que incumplen las reglas, especialmente si evitan hacer afirmaciones manifiestas sobre la salud. Pero Cariaso y Lennon no pueden decir que no anticiparon problemas. Después de todo, llamaron a su software en honor a Prometeo, el titán que desafió a los dioses al robar el fuego del Monte Olimpo y dárselo a la humanidad. (Según el mito, más tarde fue castigado y encadenado a una roca por la eternidad).

El fuego es el conocimiento de tu propio ADN, dice Cariaso. Los dioses son cualquiera que intente evitar que sepa sobre mí mismo.

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