Cómo gastar $ 1,900 en pruebas genéticas sin aprender nada

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No puede ser bueno cuando el cardiólogo más famoso de Estados Unidos, uno con 114.000 seguidores en Twitter, publica en las redes sociales que el valor de su producto es exactamente 0. Tampoco es bueno que el comediante Stephen Colbert convierta a su industria en el hazmerreír de la televisión nocturna. , llamándolo una mierda total.

Eso es lo que le sucedió este mes a Helix, el spin-out de alto perfil del gigante de la secuenciación de genes Illumina, que creó la primera tienda de pruebas de ADN en línea donde cualquiera puede comprar información genómica enviando una muestra de saliva.



Eric Topol. NEILSON BARNARD/GETTY IMÁGENES PARA KLICK HEALTH

El problema no son las pruebas que te informan sobre tu ascendencia o si eres portador de beta talasemia. Esos están basados ​​en ciencia sólida. Lo que está atrayendo a los críticos es cómo desplazarse por Helix.com se ha convertido rápidamente en un poco como visitar el Imagen más nítida de ADN Pero en lugar de purificadores de aire, tostadoras de tocino y otros aparatos electrónicos que nadie realmente necesita, las personas con dinero para gastar pueden gastar $ 149 en una bufanda cuyo patrón se personaliza usando sus genes, aplicaciones de dieta de ADN o incluso recomendaciones de vino influenciadas genéticamente.

Eric Topol, un influyente cardiólogo y genetista del Instituto de Investigación Scripps en La Jolla, California, dice que ya ha tenido suficiente. Para Topol, demasiadas de estas aplicaciones equivalen a astrología genética. Los datos no tienen base. Es pseudociencia: completa, no dice nada, dice. Calculó que un consumidor podría gastar $1,900 en 17 aplicaciones y aprender casi nada de valor.



A principios de este año, la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. señaló que eliminaría lo que había sido una prohibición de facto en una variedad de informes genéticos directos al consumidor. Lo que siguió fue una rápida expansión de las pruebas genéticas que van desde lo razonable hasta lo francamente tonto.

Además de Helix, muchos otros también venden pruebas de ADN. Uno, que se anuncia en la televisión, es Soccer Genomics, que promete un informe personalizado que ayudará a guiar el desarrollo de los jugadores. Y por $99, una compañía llamada Orig3n le venderá una prueba que pretende predecir la capacidad de su hijo para aprender idiomas. El mes pasado, esa compañía tuvo que cancelar un sorteo planeado de pruebas de ADN en un juego de los Baltimore Ravens, luego de las objeciones de los reguladores estatales.

Lo que preocupa a Topol es que el campo de la genética podría verse invadido por malentendidos, prejuicios e incluso violaciones de la privacidad. Es una jungla, dice. Es la mezcla de cosas que están probadas y no probadas lo que es realmente irresponsable, en mi opinión. ¿Cómo se entera el consumidor?



Discusión animada

En 2016 Revisión de tecnología del MIT celebró la tienda de aplicaciones de ADN creada por Helix como una de nuestras 10 tecnologías innovadoras del año. La gran innovación de la empresa fue un nuevo modelo de negocio. Helix se encargaría de la secuenciación de genes en un laboratorio centralizado por una tarifa única única de $ 80, liberando a los desarrolladores de productos para que se concentren en inventar aplicaciones para que las compren los consumidores.

Funciona de forma muy parecida a la App Store de Apple. Helix se queda con el 40 por ciento del precio de las aplicaciones (a menudo alrededor de $ 100), mientras que el 60 por ciento va a los desarrolladores. Actualmente hay 26 aplicaciones disponibles, y la compañía espera que aumente a alrededor de 75 dentro de un año. La compañía se negó a decir cuántos ingresos está obteniendo.

En respuesta a las críticas, el cofundador de Helix, Justin Kao, advierte contra una actitud paternalista sobre el tipo de información en la que los consumidores deberían poder gastar su dinero. Las personas deberían poder elegir cómo quieren interactuar y experimentar las ideas impulsadas por el ADN y decidir por sí mismas qué es lo que les resulta valioso, dice.



Hélice tiene un proceso detallado para evaluar la ciencia detrás de las pruebas que comercializa y ha rechazado más de una docena, según Kao. Otros han sido modificados para restringir lo que afirman que puede hacer el ADN. Helix también recibe consejos de un panel de seis asesores científicos que se reúnen por teléfono o en persona, incluso para hablar sobre las próximas aplicaciones.

Uno es Gonçalo Abecasis, genetista de poblaciones de la Universidad de Michigan. Decimos 'Eso tiene sentido' o 'Eso es una locura'. Siempre es una discusión animada, dice Abecasis. Él piensa que Helix es un experimento importante porque está explorando cómo serán los usos del genoma en el mercado masivo. Y algunas aplicaciones que molestan a Topol no lo molestan en absoluto: si te vendo una bufanda estampada con tu ADN, podrías decir: 'Oye, ¿vale la pena?', pero no dirías: '¿Dónde está la ciencia? ¿evidencia?'

Para Ewan Birney, director del Instituto Europeo de Bioinformática, el fenómeno del ADN directo al consumidor es un enfoque típicamente estadounidense, liderado por empresas privadas y centrado en los individuos. Por el contrario, en Europa hay más énfasis en los proyectos nacionales cuyos hallazgos pueden integrarse en los servicios nacionales de salud, dice.

aplicaciones de dieta

Una de las aplicaciones más nuevas en Helix es de Arivale, un spin-out de la Instituto de Biología de Sistemas en Seattle, que se autodenomina una compañía científica de bienestar. El concepto es rodear a los clientes con una nube de datos (información completa sobre su sangre, microbios intestinales y ADN) que podría usarse para sugerir cambios en la dieta.

Hélice

El programa completo cuesta más de $1,000 por año. Pero por $ 89, a través de Helix, la compañía ofrece a los clientes una mirada inicial a sus genes y una consulta con un dietista. La aplicación para perder peso, llamada Beat Your Genes, permite a las personas ver pantallas que indican si, genéticamente, están más o menos predispuestas a tener un índice de masa corporal alto.

Estas pistas de ADN pueden informar consejos dietéticos personalizados, dice Clayton Lewis, CEO de Arivale. ¿Saboreas los alimentos amargos con más intensidad? Tal vez el dietista pueda sugerirle que saltee las cebollas. ¿Tiene una propensión a aumentar de peso con una dieta paleo? Pruebe un cambio a los carbohidratos.

Profundicé en el origen de las predicciones de Arivale sobre la masa corporal. se basan en un papel de 2015 eso resume lo que se sabe sobre los vínculos genéticos con la obesidad de los estudios de población que involucran a unas 340,000 personas. Los científicos han descubierto cientos de vínculos estadísticos entre variantes específicas de ADN y el peso. Agregue estos pequeños efectos y los científicos pueden crear una puntuación de riesgo genético para una persona específica.

Estos puntajes pueden revelar algo sobre la probabilidad de obesidad con la que nació. Sin embargo, lo que aún falta es el vínculo final, el que existe entre una puntuación de riesgo específica y una intervención comprobada. Arivale dice que ha demostrado en un estudio clínico que la combinación de sus datos e intervenciones dietéticas condujo a mejoras. Pero, ¿qué pasa con exactamente las mismas intervenciones sin toda la información molecular elegante? No pueden decirlo, porque no hicieron ese estudio.

En otras palabras, podría ser que el hecho de que un dietista lo tome de la mano y el consejo familiar de comer bien y hacer ejercicio sea lo que realmente ayude. Hay algo de ciencia, pero si se traduce en recomendaciones personalizadas está más allá de los datos, dice Elizabeth Speliotes, médica y especialista en obesidad de la Universidad de Michigan, quien dirigió el gran estudio de 2015. Está envuelto en matemáticas sofisticadas, pero a nivel individual no está probado que te ayude.

Perros guardianes

Los genetistas dicen que su capacidad para calcular las puntuaciones de riesgo seguirá mejorando. Eso hará que las aplicaciones de ADN sean más poderosas y potencialmente más controvertidas a medida que pase el tiempo. Una aplicación en Helix, llamada Baby Glimpse, invita a un hombre y una mujer a enviar ADN y obtener una predicción sobre cómo se verían sus hipotéticos hijos, incluido el color de los ojos.

¿Y cuánto tiempo pasará antes de que sea posible calcular, a partir del ADN, la probabilidad de que una persona tenga un coeficiente intelectual alto o bajo, o varios rasgos de comportamiento? Kao dice que Helix está procediendo con cuidado, especialmente con las predicciones de coeficiente intelectual. Pero dice que los productos que abordan la personalidad podrían llegar a la tienda pronto.

A medida que avanzan las pruebas genéticas directas al consumidor, la regulación de las aplicaciones de dieta, acondicionamiento físico, entretenimiento y personalidad recaerá en la Comisión Federal de Comercio de EE. UU., en Washington, D.C., que incluye más de tres millones de denuncias al año sobre vendedores telefónicos, agencias de cobro de deudas y prácticas de marketing engañosas.

Estamos atentos a lo que sucede, dice Carolyn Hann, abogada especializada en marketing de salud en la división de prácticas publicitarias de la agencia. Reconocemos que en el mercado [directo al consumidor] la ciencia está evolucionando y tampoco queremos impedir la innovación.

Hélice

La agencia presenta alrededor de 50 casos al año en torno a afirmaciones de salud falsas. Los objetivos han incluido a los comercializadores de aplicaciones de lunares, que afirman identificar lunares cancerosos usando un teléfono inteligente. En 2014, la FTC también presentó un caso contra una empresa de pruebas genéticas directas al consumidor , GeneWize, que dijo que su prueba de ADN podría identificar las desventajas de una persona y curarlas con suplementos dietéticos y un suero para la piel supuestamente personalizado para el perfil genético de cada persona.

La intervención de la FTC depende de las afirmaciones que se hagan sobre un producto. Las declaraciones de propiedades saludables específicas deben estar respaldadas por evidencia científica competente y confiable. Pero los anunciantes pueden tratar de eludir las reglas haciendo solo afirmaciones vagas y sugerentes, como lo hacen algunas de las aplicaciones de dieta Helix.

Abecasis, el asesor de Helix, dice que su opinión personal es que los consejos dietéticos basados ​​en la genética no sirven para mucho. Pero también cree que las aplicaciones no son muy diferentes de los consejos que un entrenador podría darte en el gimnasio. No existe evidencia científica de que estas cosas funcionen. Nadie argumenta que estas cosas han cumplido con estándares rigurosos, dice. Pero no es descabellado tenerlo en el mercado. No es peor que cualquier dieta de moda.

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