Cómo ALS podría beneficiarse de una avalancha de nuevos fondos

No sorprende que las campañas en las redes sociales puedan crear conciencia sobre un problema, pero el desafío del cubo de hielo de la ELA puede no tener precedentes en su impacto en una enfermedad relativamente rara. La campaña, en la que los participantes deben donar a una causa de ELA o tomar videos de ellos mismos rociándose con hielo, se ha vuelto viral desde que comenzó a fines de junio. Pero también ha generado controversia, con algunos cuestionando la atención y la avalancha de efectivo para una enfermedad que afecta a un pequeño número de personas.

Desafío aceptado : Pete Frates, que sufre de ELA y ayudó a popularizar el desafío del cubo de hielo, se rocía en el Fenway de Boston.

A partir del viernes, el Asociación de ELA había recibido $ 53,3 millones desde el 29 de julio, en comparación con $ 2,2 millones en ese momento el año pasado. Para ponerlo en perspectiva, el presupuesto anual de los Institutos Nacionales de la Salud para la investigación de la ELA es de $40 millones. Otras organizaciones benéficas de ALS también se están beneficiando de manera similar con la campaña.

Todo esto podría ser un gran impulso para la investigación de la ELA. La ELA (esclerosis lateral amiotrófica, también llamada enfermedad de Lou Gehrig) es una enfermedad devastadora y finalmente mortal que provoca el deterioro y la muerte de las células nerviosas que controlan el movimiento en el cerebro, el tronco encefálico y la médula espinal. Por lo general, progresa rápidamente y se vuelve fatal cuando una persona pierde la capacidad de tragar o respirar.

Hasta el momento, la Asociación ALS, que ha recibido la mayor parte de las donaciones, no ha anunciado cómo se destinará el dinero del Ice Bucket Challenge o cuánto se destinará específicamente a la investigación. Pero la entrada de dinero en efectivo podría tener un gran impacto en una enfermedad que ha sido frustrantemente difícil de comprender o tratar.

A pesar del progreso hacia la comprensión de la enfermedad, no existe una cura conocida y los tratamientos son limitados. Estos son algunos de los problemas clave que los investigadores de ALS están investigando, áreas que podrían beneficiarse de fondos adicionales.

¿Quién contrae ELA?

Mientras que algunas personas contraen ELA porque heredan una mutación en uno de más de una docena de genes que los estudios han relacionado con la enfermedad, el 90 por ciento de los afectados no tienen factores de riesgo conocidos. En los últimos años, sin embargo, se ha avanzado mucho en el estudio de la genética de la ELA, lo que podría ayudar a identificar los mecanismos subyacentes de la enfermedad y encontrar posibles objetivos farmacológicos. En 2011, por ejemplo, los investigadores descubrieron que la repetición de secuencias de ADN en un gen llamado C9ORF72 es la causa más común de ELA familiar y también contribuye a los casos no hereditarios de la enfermedad. Una ola de nuevas investigaciones ahora está explorando las funciones de este gen con mayor detalle.

¿Qué provoca el daño que caracteriza a la ELA?

Todavía hay muchas teorías que no han atraído un consenso claro. Una de las principales áreas de investigación tiene que ver con las anomalías en las moléculas de ARN y la acumulación de proteínas en las células. Pero puede ser que la culpa sea también de una combinación de otros factores.

¿Por qué los efectos de la ELA son tan variables?

Algunas personas con ELA tienen daño solo en las neuronas motoras, por lo que sus mentes permanecen agudas incluso cuando su capacidad para controlar sus cuerpos se deteriora. Otros experimentan problemas cognitivos y demencia. El ritmo de progresión también varía ampliamente. El físico Stephen Hawking, a quien se le diagnosticó ELA a los 21 años y ahora tiene poco más de 70 años, es un caso atípico. La mayoría de las personas desarrollan la enfermedad más adelante en la vida y mueren dentro de los tres a cinco años posteriores al diagnóstico. Se está realizando un gran esfuerzo de investigación para comprender las diferencias que subyacen a los distintos tipos de ALS. El Instituto de Desarrollo de Terapia ALS en Cambridge, Massachusetts, ha anunciado que dirigirá el dinero del Ice Bucket Challenge a un nuevo esfuerzo de recolección de muestras que estudiará a 100 pacientes con ELA con una profundidad sin precedentes, secuenciando sus genomas, perfilando su historial clínico, usando acelerómetros para estudiar sus movimientos y creando células madre de sus muestras de piel. El objetivo será desarrollar terapias adaptadas a subgrupos específicos de ELA.

¿Cuáles son los desafíos involucrados en el desarrollo de tratamientos para la ELA?

Debido a que la ELA está designada como una enfermedad huérfana (que afecta a menos de 200 000 personas en los Estados Unidos), los tratamientos potenciales tienen menos obstáculos que superar en su camino hacia la aprobación de la FDA. Pero es un desafío reclutar pacientes para ensayos cuando, para empezar, hay un grupo tan pequeño. Además, muchos medicamentos que parecían prometedores en la investigación de laboratorio fallaron en los ensayos clínicos, por lo que los líderes del Instituto de Desarrollo de Terapias ALS dicen que los científicos deben ser más inteligentes y rigurosos en la forma en que realizan los estudios.

Una opción es utilizar células de pacientes con ELA en lugar de animales para detectar fármacos. Investigadores del Instituto de Células Madre de Harvard están probando terapias potenciales en el laboratorio utilizando células madre pluripotentes inducidas de pacientes con ELA: células de la piel que se han transformado en células madre y luego se las ha inducido a convertirse en neuronas. Recientemente identificaron un medicamento aprobado para la epilepsia que podría ayudar; ahora se está probando en pacientes con ELA.

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