¿Cómo almacenan los centros de secuenciación del genoma una cantidad tan enorme de datos?

La secuenciación genómica ha pasado rápidamente de ser algo posible solo a la escala de un proyecto de investigación nacional a algo que se puede realizar de forma rápida e incluso económica (consulte ¿Realmente cuesta solo $ 1,000 para secuenciar un genoma?). La cantidad de ADN que se analiza hoy en día es asombrosa, al igual que las necesidades de almacenamiento de datos.

Gigabytes

Descifrar los seis mil millones de bases o letras del genoma humano no es una tarea sencilla. El equipo de secuenciación de genes lee fragmentos relativamente pequeños de ADN a la vez y ensambla gradualmente suficiente información superpuesta para construir una lectura completa del genoma. Esa ronda inicial de captura de datos captura grandes cantidades de información sin procesar, el equivalente a millones de imágenes sin procesar, generando terabytes de datos.

En los primeros días de la secuenciación, todos estos datos sin procesar se conservaban, pero los equipos más nuevos vuelcan los datos de imágenes sin procesar después del procesamiento y generan un archivo comprimido que representa el genoma en aproximadamente 100 gigabytes. Ese archivo contiene un sobremuestreo significativo del genoma, a menudo por un factor de al menos 30, para garantizar que haya suficiente información confiable, dice Ilya Chorny, gerente de mercado en la unidad de informática empresarial de Illumina, un fabricante líder de equipos de secuenciación de genes. .

En algunos casos, se puede usar una especie de resumen simplificado de aproximadamente un gigabyte, pero eso conlleva un menor grado de confianza en la precisión. Michael Schatz, profesor asociado de biología cuantitativa en el Laboratorio Cold Spring Harbor, dice que 100 gigabytes es un buen punto de referencia para proyectar los requisitos de almacenamiento de cualquier genoma humano durante la próxima década.

Dado el bajo costo del almacenamiento de datos, podría parecer que la creciente necesidad de este no debería ser un problema para los centros de genómica. Considere que una unidad de cuatro terabytes diseñada para ser lo suficientemente confiable para las empresas puede costar tan solo $ 130. Cuatro terabytes son 4.000 gigabytes, o lo suficiente para albergar 40 genomas, lo que significa que cada uno usaría una capacidad de almacenamiento equivalente a unos 3 dólares más un poco más para la copia de seguridad fuera de línea redundante.

Pero muchas instituciones ahora generan cientos de terabytes de datos al mes y necesitan almacenarlos en una forma que sea fácilmente accesible en todo el mundo. Illumina ofrece uno de esos servicios de almacenamiento en la nube, pero la competencia es cada vez mayor. A fines de 2014, Google Genomics comenzó a ofrecer almacenar datos genómicos por 2,2 centavos por gigabyte al mes, lo que equivale a $26 al año por 100 gigabytes. Amazon Web Services también ofrece servicios de genómica. No publica una lista de precios pública; sus tarifas de almacenamiento estándar serían de unos 35 dólares al año por 100 gigabytes.

Impacto futuro

Las demandas de datos serán aún más intensas. Si bien el ADN presente en cada célula se vio originalmente como un modelo consistente para toda la criatura, eso ciertamente no es cierto, dice Schatz. La investigación genética ha encontrado una gran variación entre diferentes células en la misma persona u otro organismo. Eso podría significar que será necesario almacenar más de una instancia del genoma de una persona. Estos datos adicionales podrían prestarse a una compresión sustancial, ya que es posible que solo sea necesario almacenar las diferencias entre el ADN en varias células en lugar de los genomas en su conjunto. Pero la compresión aumenta la carga computacional cuando es necesario acceder y analizar los datos; si el almacenamiento es más económico que los cálculos requeridos, puede tener sentido mantener los datos disponibles de una manera menos eficiente.

Schatz y nueve colegas de la Universidad de Illinois en Urbana-Champaign publicaron un artículo en julio que intentaba controlar los próximos requisitos de almacenamiento para la secuenciación. A medida que la tecnología se vuelve mejor y más barata, estiman, para 2025 se almacenarán entre 100 millones y dos mil millones de genomas humanos. Este crecimiento supera el ritmo de los requisitos de datos para otros usuarios de almacenamiento masivo y creciente, incluido YouTube en particular, y la astronomía como tal. entero.

Gracias a Nidhan Biswas por esta pregunta. Si tiene uno, envíelo a [email protected]

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