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Comienza una búsqueda masiva de genes del autismo
La búsqueda de la base genética del autismo pronto se acercará a su objetivo esquivo. Los científicos de 11 instituciones del área de Boston, incluidos el MIT y el Broad Institute, utilizarán nuevas herramientas para analizar muestras de ADN de miles de personas autistas y sus familias. Se espera que sea la búsqueda más grande hasta la fecha de las causas genéticas del autismo y puede producir genes candidatos en tan solo seis meses.
La identificación de variaciones genéticas que aumentan el riesgo de autismo podría conducir a nuevos tratamientos para el trastorno. (Crédito: Istockphoto.com/mevans)
Este proyecto nos permitirá estudiar el genoma con un nivel de detalle sin precedentes, dice Mark Daly, investigador de la Instituto amplio quién está participando en el proyecto. Una vez que tenemos una comprensión de los genes y las vías causales que subyacen a la enfermedad, podemos centrarnos [en] la investigación y el desarrollo de terapias para esos genes.
Los científicos saben que el autismo, que ocurre en aproximadamente uno de cada 166 niños, tiene un componente genético; los hermanos de personas autistas tienen una probabilidad mucho mayor de desarrollar el trastorno que la población en general. Pero la enfermedad probablemente tenga varias causas, incluidas las influencias ambientales y múltiples genes. Al igual que con otras enfermedades genéticas complejas, identificar los genes que aumentan el riesgo ha sido enormemente difícil.
Estudios anteriores han identificado grandes regiones del genoma que parecen contener variaciones genéticas relacionadas con el autismo. Sin embargo, esa región podría contener cientos de genes y los límites de la tecnología de análisis de ADN han hecho que identificar al culpable específico sea un desafío. En tales situaciones, los científicos suelen adivinar basándose en la biología conocida de la enfermedad. Es muy frustrante, dice Rudy Tanzi , neurólogo de la Facultad de Medicina de Harvard y colaborador del proyecto. Hay pocas probabilidades de que haya elegido el gen correcto.
Pero los científicos ahora pueden escanear el genoma mucho más a fondo utilizando variedades más nuevas de chips genéticos, diminutos portaobjetos de vidrio recubiertos con secuencias particulares de ADN que pueden identificar secuencias en una muestra al unirse a ellas. Los últimos chips pueden detectar rápidamente más secuencias de ADN que nunca: cientos de miles de ellas a la vez. Ahora podemos encontrar diamantes entre el cristal, dice Tanzi.
El nuevo estudio utilizará un chip desarrollado por Affymetrix , una empresa de análisis de ADN con sede en Santa Clara, CA, que busca 500.000 variaciones genéticas específicas, o SNP (polimorfismos de un solo nucleótido), en un solo experimento. Los científicos analizarán el ADN de 3.700 personas autistas y sus familias en busca de SNP que aparecen con más frecuencia en las personas con el trastorno, en comparación con los participantes no afectados en el estudio.
Debido a que el chip detecta tantos SNP, casi todos se pueden rastrear hasta una ubicación cercana o dentro de un gen específico en el genoma. Cada golpe puede llevarlo directamente al gen de interés, dice Tanzi. Eso es realmente un gran salto adelante, como pasar de las ligas menores a las ligas mayores.
Tan pronto como los investigadores encuentren una lista de candidatos de genes, que creen que podría suceder en tan solo seis meses, pondrán los datos a disposición del público, lo que permitirá a otros científicos estudiar los genes y su papel en el autismo. Los expertos esperan que el proyecto apunte hacia genes y vías que nadie ha considerado en el autismo, vías que, de hecho, podrían estar en la raíz del trastorno.
De hecho, los estudios que utilizan chips de ADN avanzados han descubierto causas sorprendentes de otras enfermedades. Según Daly, un estudio similar sobre la degeneración macular relacionada con la edad (la principal causa de ceguera en personas mayores de 55 años en los Estados Unidos) destacó genes involucrados en la función del sistema inmunológico en lugar de genes específicos de los ojos o el cerebro. La genética nos llevó a una vía biológica en la que las personas no se habían centrado, dice Daly. Proporciona una base que permite a la comunidad de investigadores centrarse en lo que es realmente causal, en lugar de simplemente en un efecto de la enfermedad.
Otros estudios planificados o en curso que utilizan el nuevo chip Affymetrix, que salió al mercado en septiembre pasado, se centran en trastornos como la diabetes, la obesidad y la enfermedad de Alzheimer. Tanzi ya completó el análisis inicial en pacientes con Alzheimer y espera tener una lista de genes candidatos en un mes.
Entonces, ¿estos chips genéticos obligarán finalmente a las complejas enfermedades genéticas a someterse al análisis del ADN? Estoy muy seguro de que encontraremos genes asociados con trastornos complejos, dice Daly. Estoy igualmente seguro de que no encontraremos a todos, tal vez ni siquiera a la mayoría. Pero para los trastornos neuropsiquiátricos, como el autismo o la esquizofrenia, en los que no conocemos ninguno de los genes o no tenemos ninguna idea de la base causal del trastorno, descubrir incluso un solo gen podría ser transformador.
Para aquellos que enfrentan los misterios diarios de una enfermedad como el autismo, esa es una buena noticia. Esto está realmente a la vanguardia de la tecnología, dice Andy Shih, director científico de Autism Speaks, un grupo de defensa con sede en la ciudad de Nueva York. El hecho de que la gente esté dispuesta a aplicar esta tecnología al autismo es emocionante.