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Búsqueda de pistas sobre enfermedades en la diversidad genética
En los últimos años, los científicos han descubierto cientos de variantes genéticas relacionadas con enfermedades. Pero la gran mayoría de esa investigación se ha centrado en personas de ascendencia europea, asiática y africana. Un nuevo esfuerzo para catalogar la diversidad genética entre las personas en México, que junto con otros latinoamericanos tienen una ascendencia única, podría arrojar luz sobre enfermedades que afectan a estos grupos de manera desproporcionada y sobre por qué algunos medicamentos pueden funcionar más o menos eficazmente en estas poblaciones. La investigación también podría ayudar a descubrir variantes genéticas raras responsables de una parte significativa del riesgo genético de enfermedad.
Lata de fusión: Un nuevo esfuerzo para estudiar la diversidad genética en latinoamericanos, específicamente en México, podría arrojar luz sobre enfermedades, como la diabetes tipo 2, que afectan de manera desproporcionada a este grupo.
Si la medicina personalizada se va a convertir en un fenómeno global, los científicos deben comprender los genomas de todas las poblaciones del mundo, dice Gerardo Jimenez-Sanchez , exdirector del Instituto Nacional de Medicina Genómica, en México. (El instituto, creado en 2004, y conocido por las siglas INMEGEN , es análogo al Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de EE. UU.)
Los hispanos son una amalgama relativamente joven, de unos 500 años, de tres grandes grupos continentales: europeos, nativos americanos y africanos, y constituyen alrededor del 15 por ciento de la población mundial. Dentro de esa área hay tanta variabilidad ambiental y genética que realmente puede aprovechar la diversidad intrínseca para su ventaja científica, dice Esteban Burchard , médico y científico de la Universidad de California en San Francisco. Por ejemplo, si una determinada enfermedad es mucho más común en un grupo ancestral, los científicos solo necesitan analizar el ADN heredado de ese grupo en una persona de ascendencia mixta. Eso reduce significativamente la cantidad de ADN que debe examinarse para encontrar genes relacionados con la enfermedad.
Los investigadores esperan capturar algo de esa diversidad con la Iniciativa Slim para la Salud Genómica recientemente anunciada, una asociación de $ 65 millones entre el Broad Institute, un instituto de investigación genómica en Cambridge, MA, y el Carlos Slim Health Institute, una organización sin fines de lucro con sede en la Ciudad de México. La investigación se centrará en la base genética de la diabetes tipo 2 en poblaciones mexicanas y latinoamericanas, así como en la genómica del cáncer en todo el mundo.
La mayor parte del trabajo sobre diabetes se realizó en poblaciones europeas, y se aprenderá mucho al observar otras poblaciones, dice Eric Lander , director del Broad. Incluso si los mecanismos fundamentales son los mismos en todas las poblaciones, las variantes genéticas particulares serán diferentes, por lo que será más fácil encontrar algunos genes en algunas poblaciones. La diabetes tipo 2 ocurre con una frecuencia particularmente alta en las poblaciones latinoamericanas, y hay razones para pensar que la contribución de los nativos americanos al acervo genético tiene algún efecto, agrega. Si bien aún se están planificando los detalles específicos de la iniciativa, abarcará tanto la secuenciación de genes como los estudios basados en microarrays. Gran parte del trabajo inicial se realizará en Broad.
La nueva investigación se basará en los esfuerzos recientes para catalogar la diversidad genética de México. El año pasado, Jiménez y colaboradores publicaron una versión mexicana del HapMap, un mapa de variaciones genéticas comunes, en el procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias . El HapMap original, completado en 2005 y desarrollado en parte en Broad, permitió a los científicos diseñar microarrays de ADN salpicados de estas variaciones comunes. Esos chips se han utilizado para analizar decenas de miles de genomas de personas para buscar variaciones genéticas que ocurren con mayor frecuencia en personas con enfermedades específicas.
Sin embargo, el HapMap original excluía casi por completo a los nativos americanos, en gran parte debido a la oposición política de los grupos indígenas. Y la mayoría de los hispanos son en parte nativos americanos: un estudio reciente en la Ciudad de México encontró que el 70 por ciento de la ascendencia de los participantes era nativa americana, dice Burchard. Eso significa que HapMap no se aplica a las poblaciones latinas contemporáneas, dice.
El primer borrador del HapMap mexicano ya ha revelado una distribución única de variaciones genéticas, llamadas SNP (polimorfismos de un solo nucleótido). Podemos ver claramente diferentes componentes en el patrón de mezcla en la población mexicana, dice Jiménez. También podemos observar que la población mexicana es un rango de mezcla desde aquellos individuos que son muy europeos hasta aquellos que son muy indígenas. Los científicos utilizarán esta información para diseñar estudios futuros que puedan identificar de manera más eficaz los genes relacionados con enfermedades.
Los investigadores ahora están usando el mapa para analizar la ascendencia mexicana (el país alberga a 65 grupos indígenas) y para realizar estudios de asociación de todo el genoma de enfermedades cardiovasculares, obesidad, diabetes tipo 2 y degeneración macular relacionada con la edad. La investigación preliminar reveló una variación genética relacionada con niveles altos de colesterol y triglicéridos que parece ser común solo en personas de América Latina.
Jiménez, quien preside la Comisión de Biotecnología de la Organización para la Cooperación y el Desarrollo Económicos, dice que los hallazgos serán importantes para el floreciente campo de la medicina personalizada y para las compañías farmacéuticas que desarrollan medicamentos dirigidos genéticamente. No se puede extrapolar el riesgo de enfermedad de los europeos, dice. Debe asegurarse de desarrollar productos y servicios basados en la composición genética de las poblaciones mexicanas. La medicina genómica no es algo que podamos desarrollar en los EE. UU. Y exportar al mundo.